차 의과학대학교 분당차여성병원(원장 김영탁) 소아청소년과 유한욱 교수(사진)의 논문 ‘희귀질환 치료를 위한 희귀의약품 개발(Development of orphan drugs for rare diseases)’이 2024–2025년 ‘Clinical and Experimental Pediatrics (IF 3.6)’에 발표된 논문 중 가장 많이 인용된 논문 4위에 올랐다.

  유한욱 교수는 국내는 물론 국제적으로도 활발히 연구 활동을 이어오며, 이번 논문에서 희귀질환 치료제(희귀의약품)의 개발 현실과 전략을 체계적으로 정리했다. 이 연구는 전 세계 연구자들에게 희귀질환 치료제 개발의 필수 참고 자료로 평가되며, 향후 연구와 임상적용에 실질적인 지침을 제공한다는 점에서 큰 주목을 받고 있다.

논문에서는 희귀질환 치료제의 환자 수가 적어 치료제의 임상시험 대상자 모집이 어렵고, 초기 연구 비용과 개발 기간이 길며 상업성이 낮아 제약회사의 개발 참여가 제한적이라는 점을 상세히 분석했다. 또한 기존 치료제 재창출(drug repurposing)부터 단백질 대체요법, 소분자 치료제, 유전자 치료, RNA 기반 치료법, 세포치료 등 여러 치료 방법이 가진 장점과 한계를 종합적으로 비교·분석했다. 이러한 분석은 희귀질환 연구자, 제약사, 관련 정책 결정자들에게 효과적인 개발 전략 수립의 기준을 제공한다.

아울러 임상 진단, 분자유전학, 제약회사, 규제 기관 등 다양한 이해관계자 간 협력이 희귀의약품 개발 성공의 핵심 요소임을 강조했다. 이는 단순한 치료제 개발을 넘어 임상 적용과 사회적 보급까지 고려한 포괄적인 전략을 반영한 연구라는 점에서 의미가 크다.

유한욱 교수는 “이번 논문이 많은 연구자들로부터 인용되었다는 것은 희귀질환 치료제 개발이 더 이상 일부 환자만의 문제가 아니라, 전 세계 의학계가 함께 고민해야 할 중요한 과제임을 보여주는 결과”라며, 희귀질환 치료제 개발은 단순한 신약 개발을 넘어 희귀질환 환자의 삶의 질을 지키는 문제인 만큼, 이번 연구가 그 논의의 출발점이 되기를 기대한다”고 밝혔다.