파브리병 경구용 치료제 갈라폴드(성분: 미갈라스타트)의 소아청소년 환자 대상 ASPIRE 연구 결과가 국제 학술지 ‘Molecular Genetics and Metabolism’ 5월호에 게재됐다. 갈라폴드는 세계 최초의 경구용 파브리병 치료제로 아미커스가 개발했으며 한독이 국내에 공급하고 있다.

파브리병은 증상이 어린 나이에 시작되고 진행되는 리소좀 축적 질환이기 때문에 소아환자에서 조기 진단과 치료가 질병의 진행을 늦추는 것이 매우 중요하다. ASPIRE 연구는 순응변이 유전자를 보유한 45kg 이상 만 12세 이상부터 18세 미만까지 소아청소년 파브리병 환자 대상으로 갈라폴드의 효과와 안전성을 확인하기 위해 진행됐다. 평가 항목에는 신기능(eGFR, 알부민뇨), 심기능(LVMi), lyso-Gb3 수치뿐 아니라 건강 및 통증, 삶의 질 지수에 대한 분석도 포함됐다.

ASPIRE 연구 결과, 갈라폴드로 치료를 받은 소아청소년 환자 전반에서 신장 및 심장 관련 지표, 혈장 lyso-Gb3 수치가 안정적으로 유지됐다. 또, 갈라폴드를 복용하는 동안 통증 및 위장 증상(FABPRO-GI 및 통증, PGI-C)이 안정적이거나 개선됐고, 삶의 질(Fabry 특이적 소아 건강 및 통증 설문지 FPHPQ, PedsQL)도 유지되거나 향상된 것으로 나타났다.

이와 더불어, 안전성 평가에서 새로운 이상 반응이나 예기치 못한 안전성 문제가 관찰되지 않았다. 또, 갈라폴드 복용군의 복약 순응도가 97%로 높게 나타났으며 80% 미만인 환자는 없는 것으로 확인됐다. 소아청소년 환자의 갈라폴드 용법용량은 성인과 동일하게 2일에 1번 경구 복용하면 되며 첫 6개월은 30일에 1번 처방, 이후부터는 60일에 1번 처방이므로 1년에 6번~9번만 병원 방문하면 된다.

갈라폴드는 기존 정맥 주사를 통해 외인성 효소를 주입하는 효소대체요법과 다르게 환자가 갖고 있는 효소가 제기능을 할 수 있도록 돕는 내인성 기전을 갖고 있으며 작은 분자량으로 체내 넓게 분포할 수 있다. 또한, 30개월 장기 임상을 통해 순응변이 유전자를 가진 파브리병 환자(16세 이상 74세 이하)에서 효소대체요법을 갈라폴드로 변경 시 신장 기능 유지 및 심장질량지수 감소에 대한 지속적이고 장기적인 안전성 프로파일을 확인했다.

갈라폴드는 현재 미국, 영국, 호주, 일본, 유럽 등 45개국에서 사용되고 있으며 한국에서는 2017년 품목허가를 받았다. 2019년 파브리병 치료를 위해 보험급여를 적용 받았으나, 다른 나라들과 달리 한국만 유일하게 보험급여 조건이 1차가 아닌 2차 치료제로 되어 있다. 국내 환우들은 여행이나 일상생활을 편하게 해 줄 수 있는 경구 치료제의 사용 문턱이 낮아지길 원하고 있으며 현재 1차 치료제로 보험급여 확대를 위해서 심평원 검토가 진행 중에 있다.