메틸레이션, 유전자 발현 조절 중요한 마커 중 하나

DNA-체내 기관 생명 유지에 중요한 기능하는 핵심

▲GC지놈이 2023 ESMO 유럽종양학회에서 발표한 ‘세포유리DNA(이하 cfDNA, cell-free DNA)의 메틸화 및 단편크기 프로파일을 이용한 폐암 진단 딥러닝 알고리즘 개발’ 내용 중 일부 발췌.

GC지놈(대표 기창석)이 20~24일(화)까지 스페인 마드리드에서 개최된 ‘2023 ESMO 유럽종양학회’에 참여, 액체생검 데이터를 활용한 폐암 진단을 위한 딥러닝 알고리즘 개발 연구 결과를 발표했다.

25일 GC지놈는 ‘세포유리DNA(이하 cfDNA, cell-free DNA)의 메틸화 및 단편크기 프로파일을 이용한 폐암 진단 딥러닝 알고리즘 개발(Development of a Deep Learning Algorithm for Lung Cancer Diagnosis Using Methylation and Fragment Size Profiles of cfDNA)’ 주제를 발표했다.

GC지놈은 이번 연구에서 폐암 환자와 건강한 일반인을 구별할 수 있는 최적의 메틸레이션(Methylation) 마커 검출 패널을 개발했다. 

메틸레이션은 유전자 발현을 조절하는 중요한 마커 중 하나로 DNA 및 체내 모든 기관의 생명 유지에 중요한 기능을 하는 핵심 프로세스이다. 메틸레이션에 오류가 발생하면 암을 유발하기도 해 암 진단의 주요 마커로 사용되고 있다. 

연구를 통해 발견한 최적의 메틸레이션 마커를 기반으로, DNA 샘플 손상을 야기하는 기존의 화학적 융합 방법의 단점을 줄이고 결과의 질을 높인 EM-seq(Enzymatic Methylation sequencing) 방식을 기반으로 패널을 설계했다. EM-seq 패널 데이터를 활용해 cfDNA의 메틸레이션과 단편크기(fragment size) 프로파일을 활용한 딥러닝 알고리즘을 개발했으며, 이는 높은 민감도로 폐암을 진단한다.

GC지놈이 개발한 최적의 폐암 진단 딥러닝 알고리즘의 폐암 검출 성능 정확도는 81.5%, AI 알고리즘의 정확도를 나타내는 진단 검정력(AUC, Area Under the Curve)은 0.87의 높은 예측력을 보였다. 특이도 80%에서 cfDNA의 종양분율(tumor fraction)은 0.1%까지 검출이 가능해 조기암 진단이 가능함을 입증했다.

기창석 GC지놈 대표는 “이번 학회를 통해 GC지놈이 오랜 기간 연구한 폐암 진단 딥러닝 알고리즘을 전 세계 암 연구 분야 전문가 및 업계 관계자들에게 설명할 수 있어 뜻깊다”며 “높은 정확도와 예측력을 자랑하는 자사의 기술을 활용한다면 폐암 환자들의 암 치료법 개선에 도움이 될 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.