[이미지] ‘한랭응집소병’ 국가관리대상 희귀질환 지정 기념 인포그래픽

레코르다티코리아가 지난 27일 질병관리청으로부터 국가관리대상 희귀질환으로 지정된 ‘한랭응집소병(Cold Agglutinin Disease, CAD)’ 인식 제고를 위한 인포그래픽을 1일 공개했다. 이번 인포그래픽에는 한랭응집소병에 대한 소개와 주요 증상, 치료 방법, 그리고 국가관리대상 희귀질환 지정으로 기대되는 치료 환경 개선에 대한 내용이 담겼다.

한랭응집소병은 ‘한랭응집소’라는 자가항체가 정상 체온 이하의 온도에서 지속적으로 적혈구를 응집시킴으로써, 면역체계의 일부인 고전적 보체 경로(Classical Complement Pathway)가 활성화되어 만성 용혈, 만성 염증, 혈전 위험이 증가하는 희귀질환이다. 한랭응집소병의 주요 임상적 특징으로는 지속적인 만성 용혈, 설명할 수 없는 극심한 피로감, 예측할 수 없는 급성 용혈 위기, 청색증과 같은 말초 순환기 증상 등이 있다. 대부분의 증상은 ‘한랭(寒冷)’이라는 차갑고 춥다는 의미를 지닌 이름과 달리 계절과 상관없이 만성적으로 나타난다.

때문에 증상을 조절하기 위해 낮은 온도를 피하거나, 깨진 적혈구를 보충하기 위해 수혈을 하는 것은 한랭응집소병의 근본적인 원인인 만성 보체 활성을 개선시킬 수 없으며, 고전적 보체 경로 활성화를 억제하는 C1s 억제제가 현재까지 유일하게 한랭응집소병의 치료에 대해 허가 되어있다. 국내에서는 지난 2023년 7월 12일 ‘엔제이모®주(주성분: 수팀리맙)’가 최초의 C1s 억제제(First in Class)이자 유일한(2025년 11월 기준) 한랭응집소병의 치료제로 식품의약품안전처의 허가를 받았지만, 아직 급여 적용이 되지 않아 실질적인 환자 치료에 어려움이 있는 상황이다. 또한 이 외에도 한랭응집소병은 그동안 별도의 질환 상병 코드조차 존재하지 않아, 정확한 환자 규모를 파악하고 지원 체계를 마련하는 데에 한계가 존재해 왔다.

이러한 가운데 최근 질병관리청의 국가관리대상 희귀질환으로 ‘한랭응집소병’이 새롭게 지정되면서, 치료 환경 개선에 새로운 전환점이 될 것으로 기대되고 있다. 국가관리대상 희귀질환에 지정될 경우 희귀질환 통계 연보에 포함, 희귀질환 산정특례 통한 건강보험 본인부담률 경감, 의료비 지원 혜택 적용 등 다양한 정책 지원으로 연계가 가능해진다. 특히 희귀질환으로 지정된 질환의 치료제는 건강보험 급여 절차에서 경제성평가 면제 대상으로 검토될 수 있으며, 이는 치료제의 접근성을 높이는 데 기여할 수 있다. 현재 경제성평가 면제는 치료적 대안이 없고 생명을 위협하는 중증 희귀질환 등 일정 요건을 충족하는 경우에 한해 적용된다. 또한 이번 지정은 2023년과 2024년의 신청이 불발된 이후, 재신청을 통해 이루어진 결과라는 점에서 의미가 더 크다.

레코르다티코리아 이연재 대표는 “한랭응집소병은 국내 약 200명 이내로 추정될 정도로 환자 수가 적어 오랫동안 관심의 사각지대에 놓여있었던 희귀질환”이라며, “이번 희귀질환 지정은 국내 한랭응집소병 환자들이 국가 정책 지원 연계를 통해 보다 안정적인 환경에서 치료를 이어갈 수 있는 중요한 기반이 될 것”이라고 전했다. 또한 이연재 대표는 “현재 정부 부처와 논의 중인 신약 급여 등재 절차 역시 원활하게 추진될 수 있도록 관련 기관과 긴밀히 소통을 이어 나갈 계획”이라며, “레코르다티코리아는 앞으로도 국내 희귀질환 인식 제고와 더불어 환자 치료 환경 개선을 위해 꾸준히 노력해 나가겠다”라고 전했다.

앤제이모에 대하여

엔제이모®주(주성분: 수팀리맙)는 고전적 보체 경로(Classical Complement Pathway)를 활성화하는 C1s 단백질을 표적으로 삼는 한랭응집소병 환자의 치료제이다.  지난 2023년 7월 12일 식품의약품안전처의 허가를 받았으며, 현재 최초의 C1s 억제제(First in Class)이자 한랭응집소병 치료에 허가된 유일한 약제로서 국내 한랭응집소병 환자의 의학적 미충족 요구를 해소시킬 것으로 기대를 받고 있다(2025년 11월 기준). 또한 레코르다티는 2024년 10월, Sanofi로부터 ‘엔제이모®주’의 전세계 판권을 인수하는 계약을 체결했음을 발표하였고, 2025년 2월 4일 한랭응집소병 치료제 ‘엔제이모®주’의 국내 허가권을 ㈜사노피-아벤티스코리아로부터 양수하며, 치료 옵션이 절실한 희귀질환 영역에서 빠르게 포트폴리오를 확장해 나가고 있다.

레코르다티코리아에 대하여

Recordati Rare Diseases는 소외되기 쉬운 희귀질환 환자들에게 꼭 필요한 치료제를 제공하는 데 전념하는 제약바이오 기업이다. 당사의 사명은 매우 희귀하고 치명적인 질환으로 인해 환자와 가족이 겪는 부담을 경감하는 것이며, 이를 위해 긴급히 필요한 치료 옵션 제공에 집중하고 있다. Recordati Rare Diseases는 희귀질환 관련 커뮤니티와 긴밀히 협력하여 질환 인식 제고, 조기·정확한 진단 촉진, 치료 접근성 향상을 위해 지속적으로 노력하고 있다. 레코르다티코리아는 Recordati Rare Diseases의 한국 지사 및 아시아 지역본부로서 2022년 출범했으며, 한국을 포함해 대만, 홍콩, 싱가포르 등 총 11개 국가를 총괄한다. 현재 국내에서는 특발성 다발성 캐슬만병(iMCD) 치료제 ‘실반트®주(주성분: 실툭시맙)’, 소아 신경모세포종 치료제 ’콰지바®주(주성분: 디누툭시맙베타)’, 쿠싱병 치료제 ‘이스투리사®(주성분: 오실로드로스타트인산염)’를 공급 및 마케팅 하고 있으며, 고암모니아 혈증 치료제 ‘카바글루®(주성분: 카르글루민산)’의 마케팅을 맡고 있다.

레코르다티에 대하여

레코르다티는 이탈리아 증권거래소(XMIL: REC)에 상장된 글로벌 제약 그룹으로, 1920년대 북부 이탈리아의 가족 운영 약국에서 유래되었다. 레코르다티는 프라이머리 케어(Primary Care), 스페셜티 케어(Specialty Care), 희귀질환(Rare Disease) 치료제 전반에 걸쳐 솔루션을 제공할 수 있는 독창적인 구조를 갖추고 있으며, 연구 개발, 화학 물질 및 완제 의약품 생산, 상업화 및 라이선싱까지 통합된 운영 체계를 구축하고 있다. 유럽, 중동, 아프리카, 미주, 아시아태평양 지역 등 약 150개국에서 4,500명 이상의 직원과 함께 사업을 전개하고 있다. 레코르다티는 건강한 삶을 누리는 것이 특권이 아닌 ‘권리’라 믿고, 일반적인 건강 문제부터 희귀질환에 이르기까지 사람들이 ‘삶의 잠재력’을 최대한 발휘할 수 있도록 돕는 것을 목표로 한다.