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사진 :왼쪽부터 정대철 서울성모병원 소아청소년과 교수, 안종균 세브란스병원 소아감염면역과 교수, 민은정 가톨릭의대 의생명과학교실 교수.

소아특발성관절염에 대한 국내 첫 역학조사 결과가 발표됐다. 소아 류마티스 질환 중 가장 흔한 소아특발성관절염(Juvenile Idiopathic Arthritis·JIA)은 16세 미만 소아에게 발생하는 만성 염증성 관절질환으로, 관절이 붓고 아프며 움직임이 제한되는 증상이 6주 이상 지속되는 게 특징이다. 아이가 이유 없이 오래 걷기를 싫어하거나, 아침에 관절이 뻣뻣하다고 호소한다면 이 질환을 의심할 수 있다. 일부 유형에서는 눈에 염증이 생겨 시력 저하로 이어지기도 한다.

하지만 국내에서는 이 질환에 대한 정확한 발생빈도나 유병률에 대한 정보가 부족해, 조기 진단과 치료 기준을 세우는 데 한계가 있었다. 이러한 공백을 해소하기 위한 국내 첫 역학 분석 결과가 최근 국제학술지에 게재됐다. 

정대철 가톨릭의대 교수(서울성모병원 소아청소년과·교신저자), 안종균 연세의대 교수(세브란스병원 소아감염면역과·공동 교신저자), 민은정 가톨릭의대 교수(의생명과학교실·제1저자) 연구팀은 건강보험심사평가원의 청구 빅데이터를 활용해 2010년∼2019년 만 16세 미만 소아특발성관절염 환자 1728명의 자료를 분석해 국내 소아특발성관절염의 연평균 유병률과 발생률을 제시했다.

연구 결과, 만 16세 미만 소아에서의 소아특발성관절염 연평균 유병률은 인구 10만 명당 15.9명, 연간 발생률은 2.2명으로 나타났다. 남아보다 여아에서 유병률이 소폭 높았고, 청소년기(13∼16세)에 가장 높은 빈도를 보였다.

이번 연구는 국제질병분류(ICD-10) 상에서 소아 류마티스관절염을 뜻하는 M08 코드와 보건복지부가 지정한 희귀난치질환 등록제도의 V133 코드를 모두 충족하는 환자 1728명의 데이터를 분석 대상으로 삼았다. 이 두 가지 기준을 동시에 만족해야만 진단의 정확성과 질병 특이성이 담보되기 때문이다. 또 실제 임상에서 확진받은 환자군만을 대상으로 한 정밀 분석이라는 점에서도 학술적으로 큰 의미가 있다는 평가다.

소아특발성관절염은 다양한 아형을 포함하고 있어 진단과 치료가 매우 까다롭다. 일부 아형은 관절통뿐만 아니라 눈의 염증으로 시력 저하까지 유발할 수 있으며, 발병 연령과 성별에 따라 증상이 달라진다. 분석 결과 여아는 유아기부터 발병하는 경우가 많고, 남아는 청소년기 이후 증가하는 양상을 보였다.

이번 연구는 진료 가이드라인 수립은 물론, 보건당국이 희귀질환 환자를 지원하는 정책의 근거자료로도 활용될 전망이다. 특히, 소아 관절통을 단순 성장통으로 오해하고 지나치는 사례가 많은 현실에서 조기 진단과 치료의 중요성을 알리는 계기가 될 수 있다.

정대철 교수는 "이번 연구는 국내 소아특발성관절염 환자에 대한 첫 인구 기반 역학 분석으로, 실제 환자 데이터를 바탕으로 유병률과 발생률을 수치화한 점에서 임상과 보건의료정책 양면에서 의미 있는 성과"라면서 "향후에는 하위 질환 유형별 치료 반응과 약물 사용 패턴, 장기 예후까지 추적 분석해 국내 현실에 맞는 소아 류마티스질환의 표준 진료지침 마련과 환자 맞춤형 치료 전략 수립으로 이어질 수 있도록 연구를 이어가겠다"고 밝혔다.

이 연구 결과는 최근 국제학술지 <Journal of Korean Medical Science>(IF 3.0)에 게재됐으며, 향후 약물 치료 패턴과 진료 성과에 대한 후속 연구도 진행 중이다.