액체생검 및 임상유전체분석 전문기업 GC지놈(지씨지놈, 대표 기창석)은 인공지능(AI) 기술 기반으로 개발된 비침습산전검사(G-NIPT)에 적용된 ‘핵산 단편간 거리 정보를 이용한 염색체 이상 검출 방법’이 대한민국, 호주, 뉴질랜드에 이어 싱가포르에서 특허를 취득했다고 14일 밝혔다.

이번 특허는 혈액 속 세포유리DNA(cfDNA, cell-free DNA) 조각 사이의 거리를 측정한 ‘단편거리(FD, Fragment Distance)’로 염색체의 이상 여부를 판단하는 방법에 대한 것으로, 기존 ‘수적 이상 여부(FC, Fragment Count) 기반’의 방식 대비 검출 정확도와 신뢰도를 대폭 향상시킬 수 있다.

해당 기술이 적용된 GC지놈의 G-NIPT는 비침습산전검사에 AI 기술과 DNA 단편거리(FD) 개념을 최초로 도입한 검사다. 차세대 염기서열분석기법(NGS)을 이용해 독자적인 기술력을 바탕으로 산모의 혈액 내에 존재하는 태아 DNA를 검출해 염색체 이상 여부를 확인해 기존의 선별 검사보다 더 민감하고 특이도가 높아 광범위하게 활용된다.

기창석 GC지놈 대표는 “기존 기술과 차별화되는 자사의 핵심 기술을 원천 특허로 인정받음으로써 글로벌 AI 기반 NIPT 시장에서 독점적 권리를 확보할 수 있게 됐다”며, “우수한 자사의 포트폴리오를 바탕으로 글로벌 시장 진출을 더욱 가속화해 나갈 것”이라고 말했다.

한편, GC지놈은 이번 특허에 등록된 기술을 포함하여 현재까지 액체생검 및 임상유전체분석 분야에서 16개 이상의 국가에 총 152개의 핵심 및 기반기술 특허를 보유하고 있다.