염색체 이상, 선천성 기형 등 다양한 위험도 커져

AI분석 기술 더한 GC지놈 지니프트(G-NIPT) 각광

▲GC지놈의 ‘지니프트(G-NIPT)’

평균 초혼 연령이 나날이 높아지면서 고령 임신 비중도 덩달아 증가하고 있다. 

14일 통계청이 발표한 2023년 인구동향조사에 따르면, 전체 출산 중 35세 이상 고령 산모가 차지하는 비율은 36.3%로 5년 전(2018년 31.8%)과 비교해 4.5%p 상승했다. 

사회적 조건의 변화로 고령 임신은 흔한 일이 됐지만, 그에 따라 염색체 이상, 선천성 기형 등의 위험성이 높아져 각별한 주의가 필요하다. 

이러한 위험을 미연에 방지하기 위해 전문가들은 임신 기간에 맞춰 태아의 기형 여부나 발달 상태를 파악할 수 있는 산전검사의 중요성을 강조한다. 

이에 비침습적 방식으로 태아의 염색체 이상 여부를 확인할 수 있는 '비침습적 산전검사(NIPT, 니프트)'가 주목받고 있다.

■ 고령 산모 증가 산전검사 통한 염색체 이상 조기발견 중요

세계보건기구(WHO)에 따르면, 35세 이상의 출산은 ‘고령 출산’으로 분류된다. 

일반적으로 고령 임신은 유산, 염색체 이상, 임신성 당뇨 및 임신중독증 등의 발생 위험을 증가시킬 수 있어, 의료진의 면밀한 관리가 필요하다. 

특히 여성의 나이가 증가할수록 태아의 다운증후군(21번 삼염색체증)이나 미세결실증후군과 같은 염색체 이상 발생률이 높아질 수 있어, 전문가들은 고령 임신을 계획중이라면 사전에 철저한 건강 관리와 유전자 검사를 고려하는 것이 중요하다고 조언한다. 

대표적으로 통합선별검사(Integrated Test), 비침습적 산전검사(NIPT) 등 간단한 혈액 검사만으로 태아의 염색체 이상 여부를 조기에 선별할 수 있다.

기존에 널리 시행됐던 통합산전선별검사는 두 차례 검사 결과를 종합해 태아의 염색체 이상 여부를 확인하는 검사다. 

먼저 임신 10~13주 사이에 태아 목둘레검사(NT Test)와 혈액검사(PAPP-A)를 시행하고, 임신 14~22주 사이에 2차로 쿼드 검사를 진행한다. 쿼드 검사를 통해 성선자극호르몬(Hcg), 알파태아단백(AFP), 인히빈 A(Inhibin-A), 에스트리올(uE3) 같은 단백질과 호르몬 수치를 관찰한다. 

그러나 검사 결과를 확인하는 데 최대 2개월이 걸리며, 민감도가 비교적 낮고 다운증후군의 위양성률이 약 5%로 검사 정확도가 낮다. 

■ 단점 보완 니프트 검사···AI 기술 접목 정확도 높인 ‘지니프트 각광

이와 같은 한계를 보완하기 위해 '비침습적 산전검사(NIPT, 니프트)'가 2010년 중반 국내에 도입됐다. 니프트는 임신 초기 산모의 혈액을 채취해 태반에서 유래한 태아의 세포유리 DNA(cff-DNA, cell-free fetal DNA)를 분석하는 검사다. 이를 통해 다운증후군(21번 삼염색체), 에드워드증후군(18번 삼염색체), 파타우증후군(13번 삼염색체) 등 주요 염색체 이상을 선별할 수 있다.

니프트 검사는 높은 정확도를 자랑하면서도 비침습적 검사로 위험 부담이 적고 검사 결과도 신속하게 확인할 수 있다는 장점이 있다. 

실제로 2020년 미국산부인과학회(ACOG)는 니프트가 기존 선별검사보다 높은 민감도와 특이도를 보인다며, 산모의 연령이나 기저 위험과 관계없이 모든 임산부에게 니프트 시행을 권장하고 있다. 

다만, 니프트는 태반 DNA를 기반으로 한 선별검사로 검사 결과가 고위험으로 나오면 반드시 적절한 유전 상담과 함께 염색체 핵형 분석이나 산전 CMA와 같은 확진 검사가 필요하다. 또, 낮은 태아 분획이나 모자이크형 태반(CPM, Confined Placental Mosaicism) 등 생물학적 요인 때문에 위양성 또는 위음성이 발생할 가능성이 있다.

최근에는 기존 니프트 검사의 장점을 살리면서도 한계를 보완한 GC지놈(지씨지놈)의 ‘지니프트(G-NIPT)’가 각광받고 있다. 

지니프트는 산모 혈액 내 존재하는 태반 유래 태아 DNA를 차세대 염기서열 분석법(NGS)으로 분석해 염색체 수적 이상, 성염색체 이수성, 다양한 염색체 결실 및 중복까지 검출할 수 있다. 특히, GC지놈만의 독자적인 데이터 분석 기술을 기반으로 정확도를 한층 높였다. 

2022년부터 인공지능(AI) 기술을 접목해 성능을 강화하고, 약 1만 7000여 건의 임상 데이터에서 높은 민감도와 특이도를 입증한 논문을 해외 학술지 Frontiers in Genetics에 발표했다. 그 결과, 현재 국내 200여 개 이상 산부인과를 통해 해당 검사를 서비스하고 있다.

기창석 GC지놈(지씨지놈) 대표는 "고령 산모가 증가하면서 보다 안전하고 정밀한 산전검사의 중요성이 더욱 커지고 있다”며 "지니프트(G-NIPT)는 인공지능(AI) 기반의 분석 기술을 적용해 기존 니프트(NIPT) 검사의 한계를 보완한 검사로 높은 정확도로 산모들에게 특히 주목받고 있다"고 말했다.