# 10³â ¸¸¿¡ Áø´Ü¸í ãÀº Èñ±ÍÁúȯ ȯÀÚ »ç·Ê
ȯÀÚ A(19¼¼, ³²ÀÚ)´Â 9»ìºÎÅÍ ¿îµ¿±â´ÉÀÌ ÅðÇàÇÏ¸é¼ º¸ÇàÀå¾Ö, ½ÇÁ¶Áõ°ú °°Àº ½Å°æÇÐÀû Áõ»óÀ» ¾Î¾Ò´Ù. MRI¿¡¼ ¹éÁú³úº´Áõ°ú ¼Ò³ú À§Ãà ¼Ò°ßÀÌ ³ªÅ¸³µÁö¸¸, À¯ÀüÀÚ Áø´ÜÀÌ ¾î·Á¿ö º´¸íÀº ¾Ë ¼ö ¾ø¾ú´Ù. ±×·¯´Ù A¿Í °°Àº Áõ»óÀ» ¾Î´ø ´©³ª°¡ 16¼¼ ³ªÀÌ·Î »ç¸ÁÇÏ¸é¼ A¿Í ±× °¡Á·¿¡°Ô´Â Á¤È®ÇÑ Áø´Ü¸í°ú ±×¿¡ µû¸¥ Ä¡·á °èȹ ¼ö¸³ÀÌ Àý½ÇÇØÁ³´Ù.
À̵éÀº ±¹°¡ ¹ÙÀÌ¿À ºòµ¥ÀÌÅÍ ±¸Ãà ½Ã¹ü»ç¾÷À¸·Î »ý¼ºµÈ Çѱ¹ ¹ÙÀÌ¿À¹ðÅ© ÄÚȣƮ¿¡ À¯Àüü Á¤º¸¸¦ µî·ÏÇß´Ù. ÀÌÈÄ ¿¬±¸Áø°ú ÇÔ²² º´¸íÀ» ã±â À§ÇØ ³ë·ÂÇÑ ³¡¿¡, 10³â¸¸¿¡ Èñ±ÍÁúȯ ¡®½Å°æ¼¼Æ÷ÇÙ³»ºÀÀÔüº´¡¯À¸·Î Áø´ÜµÆ´Ù. ÃֽŠÂ÷¼¼´ë¿°±â¼¿ºÐ¼®À» ÅëÇØ NOTCH2NLC À¯ÀüÀÚ ´Ü¿¬¼â¹Ýº¹ º¯À̸¦ ¹ß°ßÇÑ °ÍÀÌ´Ù. ÀÌ´Â ¼¼°èÀûÀ¸·Î °¡Àå ¾î¸° ³ªÀÌ¿¡ ½Å°æ¼¼Æ÷ÇÙ³»ºÀÀÔüº´ÀÌ ¹ßº´ÇÑ »ç·Ê´Ù. A´Â ÇöÀç ¿¬±¸Áø°ú ÇÔ²² ÀûÀýÇÑ Ä¡·á °èȹÀ» ¼ö¸³Çسª°¡°í ÀÖ´Ù.
±¹³» ¿¬±¸ÁøÀÌ Èñ±Í ½Å°æÅðÇ༺ ÁúȯÀÇ À¯ÀüÀÚº¯À̸¦ ½Äº°ÇÏ´Â ÃֽŠºÐ¼® ±â¹ýÀ» ±¸ÃàÇÏ°í, À̸¦ Åä´ë·Î ´ë±Ô¸ð Çѱ¹ÀÎ Èñ±ÍÁúȯ µ¥ÀÌÅ͸¦ ºÐ¼®ÇØ 10¿© ³â°£ ¹ÌÁø´Ü »óÅ·Π»ì¾Æ¿Â û¼Ò³â ȯÀÚÀÇ º´¸íÀ» ¼º°øÀûÀ¸·Î ã¾Æ³Â´Ù.
¼¿ï´ëº´¿ø ÀÓ»óÀ¯ÀüüÀÇÇаú äÁ¾Èñ¡¤¹®Àå¼·¡¤À̽º¹ ±³¼ö¿Í °í·Á´ë ÀÇ°úÇаú ÃÖÁ¤¹Î ±³¼ö(»çÁø ¿ÞÂʺÎÅÍ) °øµ¿¿¬±¸ÆÀÀÌ 2019~2023³â ¼¿ï´ëº´¿ø¿¡ ³»¿øÇÑ È¯ÀÚµé°ú Çѱ¹ ¹ÙÀÌ¿À¹ðÅ© ÄÚȣƮ¿¡ µîÀçµÈ ´ë±Ô¸ð À¯Àüü Á¤º¸¸¦ ºÐ¼®ÇØ ÀÌ °°Àº °á°ú¸¦ È®ÀÎÇß´Ù°í 23ÀÏ ¹ßÇ¥Çß´Ù.
[±×¸²] ½Å°æ¼¼Æ÷ÇÙ³»ºÀÀÔüº´ ȯÀÚ(À§)¿Í Á¤»óÀÎ(¾Æ·¡)ÀÇ ³úMRI ºñ±³. ½Å°æ¼¼Æ÷ÇÙ³»ºÀÀÔüº´ ȯÀÚ´Â ¹éÁú ¿µ¿ªÀÌ ÇϾé°Ô º¸ÀÌ´Â ¹éÁú³úº´Áõ ¼Ò°ß(¿ÞÂÊ)°ú ¼Ò³ú À§Ãà ¼Ò°ß(¿À¸¥ÂÊ)ÀÌ ³ªÅ¸³² (Á¤»óÀÎ ³úMRI ¿µ»ó Ãâó: °ÔƼÀ̹ÌÁö¹ðÅ©)
½Å°æ¼¼Æ÷ÇÙ³»ºÀÀÔüº´Àº ½Å°æ¼¼Æ÷ ÇÙ ¾È¿¡ ºñÁ¤»óÀûÀÎ ´Ü¹éÁú(ºÀÀÔü)ÀÌ ÃàÀûµÇ´Â ½Å°æÅðÇ༺Àå¾Ö´Ù. ¹ßº´ ¿øÀÎÀº NOTCH2NLC À¯ÀüÀÚ¿¡¼ GGC ¿°±â¼¿ÀÌ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ¹Ýº¹µÇ´Â ¡®´Ü¿¬¼â¹Ýº¹ º¯ÀÌ¡¯ ¶§¹®ÀÌ´Ù. ÁÖ·Î ¼ºÀα⠹ߺ´ÇÏ¸ç ¹éÁú³úº´Áõ, ÁøÇ༺ ÀÎÁö±â´É Àå¾Ö, ½ÇÁ¶Áõ°ú °°Àº ´Ù¾çÇÑ ½Å°æÇÐÀû Áõ»óÀ» µ¿¹ÝÇÑ´Ù.
±×·¯³ª À¯Àüü¸¦ ªÀº ´ÜÀ§·Î ³ª´² ºÐ¼®ÇÏ´Â ¼îÆ®¸®µå¸¦ ÀÌ¿ëÇÑ ±âÁ¸ÀÇ Â÷¼¼´ë¿°±â¼¿ºÐ¼®Àº ´Ü¿¬¼â¹Ýº¹ ÆÐÅÏÀ» ½Äº°ÇÏ´Â µ¥ ÇÑ°è°¡ ÀÖ¾ú´Ù. µû¶ó¼ ½Å°æ¼¼Æ÷ÇÙ³»ºÀÀÔüº´ ÀÇ½É ¼Ò°ßÀÌ ³ªÅ¸³ª´õ¶óµµ Á¤È®ÇÑ À¯ÀüÀÚ Áø´ÜÀÌ ÀÌ·ïÁö±â ¾î·Á¿î »óȲÀ̾ú´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº ´Ü¿¬¼â¹Ýº¹ º¯À̸¦ ½Äº°Çϱâ À§ÇØ À¯Àüü¸¦ ±ä ´ÜÀ§·Î ºÐ¼®ÇÏ´Â ·Õ¸®µå ¹æ¹ýÀ» µµÀÔÇÑ ÃֽŠ½ÃÄö½Ì ±â¹ýÀ» ±¸ÃàÇß´Ù. À̸¦ È°¿ëÇØ ¼¿ï´ëº´¿ø¿¡ ³»¿øÇÑ ¿øÀÎºÒ¸í ¹éÁú³úº´Áõ ȯÀÚ 90¸í Áß ½Å°æ¼¼Æ÷ÇÙ³»ºÀÀÔüº´ ¿µ»ó ¼Ò°ßÀÌ Àִ ȯÀÚÀÇ ÀüÀåÀ¯Àüü µ¥ÀÌÅÍ ºÐ¼®ÀÌ ÀÌ·ïÁ³´Ù.
±× °á°ú, 16¸í(17.8%)¿¡¼ ´Ü¿¬¼â¹Ýº¹ º¯ÀÌ°¡ È®ÀεƴÙ. Áï ±¹³» ¿øÀÎºÒ¸í ¹éÁú³úº´Áõ ȯÀÚ 10¸í Áß 1~2¸íÀº Èñ±ÍÁúȯ ½Å°æ¼¼Æ÷ÇÙ³»ºÀÀÔüº´À» ¾Î°í ÀÖ´Ù. ÀÌ´Â µ¿¾Æ½Ã¾ÆÀο¡¼ ÀÌ ÁúȯÀÌ ºó¹øÇÏ´Ù´Â ±âÁ¸ ¿¬±¸ °á°ú¸¦ µÞ¹ÞħÇÑ´Ù°í ¿¬±¸ÆÀÀº ¼³¸íÇß´Ù.
³ª¾Æ°¡ ¿¬±¸ÆÀÀº ±¹³» Èñ±ÍÁúȯ ȯÀÚ¿Í °¡Á· 3,887¸íÀÇ À¯Àüü Á¤º¸(Çѱ¹ ¹ÙÀÌ¿À¹ðÅ© ÄÚȣƮ)¸¦ ºÐ¼®ÇØ NOTCH2NLC À¯ÀüÀÚÀÇ GGC ¿°±â¼¿ ¹Ýº¹ Ƚ¼ö ºÐÆ÷¸¦ È®ÀÎÇÏ°í, ÀÌ ¿°±â¼¿ÀÌ ¡®65ȸ ÀÌ»ó¡¯ ¹Ýº¹µÉ ¶§ºÎÅÍ ½Å°æ¼¼Æ÷ÇÙ³»ºÀÀÔüº´À¸·Î ÃßÁ¤ÇÒ ¼ö ÀÖÀ½À» È®ÀÎÇß´Ù.
ÀÌ ±âÁØÀ» Àû¿ëÇÑ °á°ú, Çѱ¹ ¹ÙÀÌ¿À¹ðÅ©¿¡ µîÀçµÈ ¹ÌÁø´Ü ½Å°æÅðÇà ȯÀÚ 6¸íÀ» ½Å°æ¼¼Æ÷ÇÙ³»ºÀÀÔüº´À¸·Î »õ·Ó°Ô ÃßÁ¤ÇÒ ¼ö ÀÖ¾ú´Ù.
äÁ¾Èñ ±³¼ö(ÀÓ»óÀ¯ÀüüÀÇÇаú)´Â ¡°À̹ø ¿¬±¸ °á°ú´Â Èñ±ÍÁúȯ Áø´Ü ¿¬±¸¿¡ ÀÖ¾î ´ë±Ô¸ð µ¥ÀÌÅÍ¿¡ ÀÔ°¢ÇÑ À¯Àüü ºÐ¼®ÀÇ Á߿伺À» º¸¿©Áش١±¸ç ¡°±¹°¡ Â÷¿ø¿¡¼ ±¸ÃàÇÑ ¹ÙÀÌ¿À ºòµ¥ÀÌÅ͸¦ Ãʼ® »ï¾Æ ÇâÈÄ Èñ±ÍÁúȯÀÇ »õ·Î¿î Áø´Ü¹ý ¹× Ä¡·áÁ¦ °³¹ß·Î À̾îÁö´Â È®Àå ¿¬±¸¸¦ ÁøÇàÇÒ ¼ö ÀÖÀ» °ÍÀ¸·Î ±â´ëµÈ´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù.
ÇÑÆí, ÀÌ ¿¬±¸´Â º¸°Çº¹ÁöºÎ¡¤°úÇбâ¼úÁ¤º¸Åë½ÅºÎ¡¤»ê¾÷Åë»óÀÚ¿øºÎ°¡ ÁÖ°üÇÏ´Â ¡®±¹°¡ ¹ÙÀÌ¿À ºòµ¥ÀÌÅÍ ±¸Ãà ½Ã¹ü»ç¾÷¡¯À¸·Î ±¸ÃàµÈ ºòµ¥ÀÌÅ͸¦ ±â¹ÝÀ¸·Î ÁøÇàµÆÀ¸¸ç, ±¹Á¦ÇмúÁö ¡®½Å°æÀ¯ÀüÇÐ(Neurology Genetics)¡¯ ÃÖ½ÅÈ£¿¡ °ÔÀçµÆ´Ù.
[»çÁø ¿ÞÂʺÎÅÍ] ¼¿ï´ëº´¿ø äÁ¾Èñ, ¹®Àå¼·, À̽º¹ ±³¼ö, °í·Á´ë ÃÖÁ¤¹Î ±³¼ö