이대서울병원 최한솜 소아청소년과 교수(사진)가 지난달 19일부터 20일까지 대구에서 개최된 대한소아신경학회 행사에서 최우수논문상을 수상했다. 학회에서는 “난치성 뇌전증인 영아 연축에서 유전자 변이 진단이 질병의 치료 결과 예측의 중요함을 시사해 수상자로 선정했다”고 밝혔다.

최 교수는 지난해 5월,  신촌세브란스병원 소아신경과 강훈철·고아라 교수가 함께 영아연축 환자 58명의 유전자를 검사한 후 치료 경과를 관찰해 난치성 소아 뇌전증인 '영아연축'은 유전자 돌연변이 보유 여부에 따라 치료 예후가 크게 달라진다는 연구 결과를 발표했다.

영아연축이란 생후 1년 이내 아기가 온몸을 반복적으로 뻗는 양상의 경련을 보이는 난치성 소아 뇌전증이다. 소아 뇌전증의 2%를 차지하는 것으로 보고된다. 지능 저하의 원인이 될 수 있어 조기 진단과 치료가 필수적이다.