한국화이자제약(대표이사 사장 오동욱)이 17일 ‘세계 혈우인의 날’을 기념하며 ‘베네픽스의 주 1회 예방요법을 통해 본 혈우병 B형 치료제의 현재와 미래’를 주제로 온라인 기자간담회를 개최했다.

국내 허가 20년 이상의 최초의 유전자 재조합 혈우병 9인자 치료제인 베네픽스는 올해 2월 만 12세 이상의 혈우병 B 환자에게 일상적 예방요법을 위한 주 1회 용법용량 적응증을 확대했다.

이번 기자간담회에서는 베네픽스를 통한 주 1회 예방요법에 대한 임상적 유용성과 이로 인한 환자 삶의 변화에 대해 소개하고, 혈우병 B 영역에서의 혁신적인 치료제 발전 전망을 공유했다.

강의로 초청된 대구가톨릭대학교병원 최은진 교수와 경북대학교병원 김지윤 교수는 각각 ▲’혈우병 9인자 치료제의 발전 – 베네픽스의 주1회 용법 허가 획득의 의미’ ▲’혈우병 9인자 치료의 현재와 혁신적 미래 – 혈우병 9인자의 치료 변천사’에 대해 발표했다.

첫 번째 발표자로 나선 대구가톨릭대학교병원 최은진 교수는 혈우병 9인자 질환과 2020년 새롭게 개정된 세계혈우연맹 치료 가이드라인을 소개하고 ‘베네픽스’의 주 1회 예방요법 허가의 근거가 된 주요 임상 결과 및 실제 진료 환경에서의 환자 케이스를 공유했다.

혈우병 9인자는 8인자와 물질적으로 다르고 복잡한 약동학을 가지고 있어, 환자에 맞는 가장 최적의 치료를 하기 위해서는 약동학적인 데이터를 넘어선, 실제 진료 환경에서의 입증된 경험의 중요성을 설명했다.

이어 최은진 교수는 베네픽스 주 1회 100IU/kg 예방요법의 효과와 안전성을 평가한 연구에 대해 설명했다. 베네픽스 주 1회 예방요법을 시행한 환자군은 보충요법 대비 연간 출혈률이 94% 유의하게 감소하는 결과를 보였으며, 절반에 가까운 48%의 환자는 자연 출혈을 경험하지 않았다.

또한 혈전 생성이나, FIX 항체 발생과 관련된 부작용이 보고되지 않았으며, 이상반응으로 인해 연구를 중단한 환자가 없었다.

최은진 교수는 “혈우병 환우들이 청소년기나 성인이 되는 시기에는 학업과 같은 개인 생활로 인해 치료에 소홀해지며 유지·예방요법에 대한 순응도가 떨어질 수 있다,,”고 설명하며, “이번 베네픽스 주 1회 용법 용량 허가를 통해 순응도가 떨어지는 환자들의 준비 및 투약 시간을 줄임으로써 보다 적극적인 치료를 하는데 도움이 될 것으로 기대된다”고 설명했다.

두 번째 세션의 연자로 나선 경북대학교병원 김지윤 교수는 1950년 대 이후부터 현재까지 끊임없이 이어지고 있는 혈우병 치료제의 연구 개발 과정에 대해 소개했다.

베네픽스와 같은 유전자 재조합 제제의 도입으로 인해 혈우병 환자의 삶의 질과 기대 수명이 증가했다. 그러나 여전히 혈우병 치료에 있어 출혈 예방, 투약 횟수 감소, 항체 환자 관리 등과 같이 해결해야 할 문제가 있다.

현재 연구개발되고 있는 혈우병 치료는 항체의 유무에 상관없이 투약할 수 있는(Non-factor based therapy) 피하 주사제제와 환자의 삶을 혁신적으로 변화시킬 수 있는 유전자 치료제까지 다양한 스펙트럼을 보이고 있다. 혈우병의 경우 단일 유전자 변경으로 인한 질환으로, 유전자 치료의 표적으로 적절해 다양한 연구 개발이 가시화되면서 기대가 크다.

관련해 김지윤 교수는 “혈우병은 평생동안 출혈로 인해 고통을 겪으며, 현재에는 혈장유래 응고인자와 유전자재조합 응고인자 투여를 통해 치료와 관리를 진행해 오고 있다. 유전자 치료제의 개발은 이러한 환자들에게 삶의 질을 혁신적으로 변화시킬 수 있다는 면에서 환자나 그 가족들이 겪던 만성화로 인한 부담과 문제들을 해결하는 데 도움을 줄 수 있을 것으로 기대된다” 며 “다만 개인마다 유전자 치료제의 발현과 유지되는 정도의 차이가 있다는 치료 한계에 대해서도 이해가 필요하며, 환자의 치료 접근성을 높이기 위해 정부와 학계, 산업계는 앞으로 다양한 방법을 모색해 나가야 한다”고 전했다.

한국화이자제약 희귀질환사업부 대표 조연진 상무는 “한국화이자제약은 환자 중심의 가치를 실현하기 위해 베네픽스와 진타 솔로퓨즈와 같은 현재의 입증된 혈우병 치료제에 대한 연구를 지속함과 더불어 특히 이번 베네픽스의 주 1회 예방요법 허가를 통해 9인자 혈우병 환우들에게 보다 개선된 새로운 투약의 옵션을 제공하게 되어 기쁘게 생각한다”며 “한국화이자제약은 ‘환자들의 삶을 변화시키는 혁신’을 가치로 삼아 기존의 치료제 뿐만 아니라 새로운 기전의 혁신적인 약물을 통해 혈우병 사회에 기여하기 위해 최선의 노력을 다할 것”이라고 덧붙였다.