대한신장학회 (이사장 양철우)에서는 국내 연구진의 우수한 연구성과를 소개하여 질병으로 힘들어하는 콩팥병 환우분들에게 희망을 전하기위한 그 일환으로 신장의 대표적인 난치성 유전 질환인 “상염색체 우성 다낭성 신증”의 치료 타겟 유전자 발굴을 소개했다.

가톨릭대학교 김용균 교수와 숙명여대 박종훈 교수팀(사진 왼쪽부터)다낭성 신증의 원인 유전자로 알려진 PKD1유전자와 상호작용하는 TAZ 유전자 (Transcriptional co-activator with PDZ-binding motif)가 낭종 발생 및 크기를 조절한다고 발표다 (그림 2 하단).

다낭성 신증은 국내 투석 환자의 원인 중 약 2%를 차지하며 신장에서 가장 흔한 유전성 신장질환으로, 1000명당 1명 꼴의 발병률을 보인다. 다낭성 신장 질환은 액체로 채워진 여러 개의 낭종으로 변형되는 유전 질환으로, 상염색체 우성 다낭성 신증 환자는 양쪽 콩팥에 다수의 낭종이 발생하고, 낭종의 크기와 수가 증가하여 결국에는 50-60대에 대다수의 환자에서 투석 치료 혹은 신장 이식 치료를 필요로 한다.

김용균‧박종훈 교수팀은 “이번 연구는 TAZ유전자를 조절함으로써 상염색채 우성 다낭성 신증을 치료할 수 있음을 검증하였으며 상염색체 우성 다낭성 신증의 신약 개발에 실마리를 제공했다는데 의의가 있다.”고 말했다. 이번 연구 논문은 2020년 11월 과학 분야에서 세계적 권위가 있는 학술지 에 게재됐다.

그림 2. 상염색체 우성 다낭성 신증의 TAZ 유전자 조절 치료