헬릭스미스가 유전자치료제 ‘엔젠시스(VM202)’의 샤르코마리투스병(CMT)에 대한 국내 임상 1/2a상에서 첫 환자 등록 7주만에 전체 환자 12명 중 6명에 대한 등록을 완료했다고 10일 밝혔다.

헬릭스미스는 올해안에 12명의 모든 환자 등록을 마칠 방침이다.

이번 임상 1/2a상에서는 말초신경 손상으로 근위축이 일어난 환자의 다리 근육에 엔젠시스(VM202)를 주사하고 안전성 및 내약성을 평가한다.

총 12명의 CMT1A 환자를 대상으로 270일 간 진행되며 임상시험은 국내 샤르코마리투스병의 최고 권위자인 삼성서울병원의 최병옥 교수가 맡고 있다.

CMT는 운동신경과 감각신경의 점진적인 손상에 의해 팔과 다리의 근육이 위축되고 보행 장애가 발생하는 질환이다.

CMT에는 여러가지 유형이 있는데, 이 중 가장 흔한 것은 이번 임상시험의 대상인 CMT1A로서 국내에 약 8천명, 전세계적으로 약 120만명 이상의 환자가 있는 것으로 알려져 있다.

CMT는 희귀 질환으로 분류되어 있지만, 유병률이 2500명 중 1명으로 희귀질환 중에서 가장 환자 수가 많은 질환이다. 하지만 FDA 승인을 받은 치료제가 없는 것이 현실이다.

헬릭스미스는 엔젠시스(VM202)의 근육 주사를 통해 근육 재생, 세포 자멸사 억제, 항염증, 항섬유화, 신경보호 등의 작용을 하여 질환의 진행을 늦추거나 막을 수 있을 것으로 예상한다. 국내에서 진행되는 이번 임상에서 긍정적인 결과가 나오면 회사는 미국과 유럽 등 글로벌 임상시험 실시를 계획하고 있다.

CMT는 유전성 말초신경병증(hereditary peripheral neuropathy)이다. 엔젠시스(VM202)는 그간 당뇨병성 말초신경병증(diabetic peripheral neuropathy; DPN)에 대해 임상시험을 수행해 왔고, 임상 2상과 3상(3-1B)에서 높은 안전성과 뛰어난 유효성, 나아가 신경을 재생할 수 있는 잠재력을 보였다. 따라서 엔젠시스(VM202)가 CMT 환자에서도 긍정적인 결과를 낼 것으로 기대하고 있다.

특히 CMT1A는 PMP22 유전자의 돌연변이로 인해 말초신경에 문제가 생긴 질환이다. 엔젠시스(VM202)는 전임상 연구에서 말초신경의 수초를 구성하는 슈반세포에 작용하여 수초 재생 효과가 있음이 입증되었기 때문에 이상적인 CMT1A 치료제로 판단된다.

헬릭스미스 김선영 대표이사는 “CMT1A는 전세계적으로도 미국 FDA 승인을 받은 치료제가 없는 질병이다. 엔젠시스(VM202)는 미국 FDA로부터 당뇨병성 말초신경병증(DPN)과 근위축성 측삭경화증(ALS)에 대해 안전성과 유효성을 인정받은 만큼 CMT1A 환자에서도 긍정적인 결과를 낼 것으로 기대해 본다”고 말했다.