¹éÇ÷º´ÀÇ ¹ß»ýÀ§ÇèÀ» À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ ¿¹ÃøÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù´Â ¿¬±¸°á°ú°¡ ³ª¿Ô´Ù. ¼¼ºê¶õ½ºº´¿ø Ç÷¾×Á¾¾ç³»°ú ¹ÎÀ¯È«, Á¤ÁØ¿ø(ÁÂ) ±³¼ö¿Í Áø´Ü°Ë»çÀÇÇаú ÃÖÁ¾¶ô, À̽ÂÅÂ(À§) ±³¼ö ¿¬±¸ÆÀÀº ¹éÇ÷º´ Áø´ÜÀ» ¹ÞÀº ȯÀÚ¸¦ ºÐ¼®ÇÑ °á°ú, ¾à 10% ȯÀÚ¿¡¼ Ãâ»ý Àü »ý½Ä¼¼Æ÷ ½Ã±â¿¡ ¹ß»ýÇÏ¿© ž ¶§ºÎÅÍ °¡Áö°Ô µÇ´Â À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ Á¾·ùÀÎ Á¾ÀÚ°è À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ(germ line mutation)°¡ ¹ß°ßµÆ´Ù°í ¹àÇû´Ù.
¹éÇ÷º´ÀÇ À¯ÀüÀû ¿øÀÎÀ» ´ë±Ô¸ð ¿¬±¸¸¦ ÅëÇØ ±¹³» ÃÖÃÊ·Î ¹àÈù À̹ø ¿¬±¸°á°ú´Â ±¹Á¦ÇмúÁö Ç÷νº¿ø(PLOS One) 3¿ùÈ£¿¡ °ÔÀçµÆ´Ù.
ƯÁ¤ À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ÈçÈ÷ µ¿¹ÝµÇ´Â ¹éÇ÷º´Àº Ç÷¾×À» ¸¸µå´Â °ñ¼ö³» Á¶Ç÷ ¼¼Æ÷¿¡¼ »ý±ä ´ëÇ¥Àû Ç÷¾×¾ÏÀ¸·Î Ãֱ٠ȯÀÚ°¡ ´Ã¾î³ª´Â Ãß¼¼´Ù. Á߾Ӿϵî·Ïº»ºÎ¿¡ µû¸£¸é ¹éÇ÷º´À¸·Î Áø´Ü¹ÞÀº ȯÀÚ´Â 2005³â 2,335¸í¿¡¼ 2015³â 3,242¸íÀ¸·Î 10³â °£ ¾à 39%°¡ ´Ã¾ú´Ù. ÇöÀç ´Ù¾çÇÑ Ä¡·á¹ý°ú ¾àÀÌ °³¹ßµÇ°í ÀÖÁö¸¸ Ä¡·á°¡ ½±Áö ¾Ê¾Æ Àüü »ýÁ¸À²Àº 40% Á¤µµ¸ç, °í·É ¹éÇ÷º´ ȯÀÚÀÇ °æ¿ì´Â 10% µµ µÇÁö ¾Ê´Â »óȲÀÌ´Ù.
¼¼°èº¸°Ç±â±¸(WHO)´Â À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¹éÇ÷º´ ¹ß»ý¿¡ °¡Àå Áß¿äÇÑ À§ÇèÀÎÀÚ °â ¿¹ÈÄÀÎÀÚÀ̱⠶§¹®¿¡ ±Þ¼º°ñ¼ö¼º¹éÇ÷º´ ȯÀÚ¿¡°Ô Á¾ÀÚ°è À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̸¦ Æ÷ÇÔÇÑ ´Ù¾çÇÑ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç ½ÃÇàÀ» ±Ç°íÇÏ°í ÀÖ´Ù. ÀÌ·± ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â À¯ÀüÀÚ´Â Àû°Ô´Â ¼ö½Ê °³¿¡¼ ¸¹°Ô´Â ¼ö¹é °³°¡ Á¸ÀçÇϱ⠶§¹®¿¡ ¿©·¯ À¯ÀüÀÚ¸¦ Çѹø¿¡ °Ë»çÇÏ´Â °Ë»ç¹ýÀÌ ÇÊ¿äÇÏ´Ù. ÃÖ±Ù Â÷¼¼´ë¿°±â¼¿ºÐ¼®¹ý(NGS)¸¦ ÀÌ¿ëÇÑ °Ë»ç°¡ È°¼ºÈ µÇ¸é¼ À¯ÀüÀÚ °Ë»çÀÇ À¯¿ë¼ºÀÌ È®´ëµÇ°í ÀÖ´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº Çѱ¹ÀÎÀÇ °ñ¼ö¼º Ç÷¾×¾Ï ȯÀÚµéÀ» ´ë»óÀ¸·Î NGS °Ë»ç¹ýÀÇ ÀÓ»óÀû À¯¿ë¼ºÀ» È®ÀÎÇÏ°í, ¼±Ãµ¼º Á¾ÀÚ°è À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿Í ¿¬°üµÈ ¹éÇ÷º´ ºóµµ¸¦ È®ÀÎÇß´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº 2016³âºÎÅÍ 2017³â±îÁö °ñ¼ö¼º Ç÷¾×¾Ï Áø´ÜÀ» ¹ÞÀº 129¸í(¹éÇ÷º´ 95¸í)ÀÇ È¯ÀÚ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î NGS¸¦ È°¿ëÇØ À¯ÀüÀÚ¸¦ ºÐ¼®Çß´Ù. ¼¼ºê¶õ½ºº´¿øÀº ÃÑ 216°³ÀÇ À¯ÀüÀÚ¸¦ ºÐ¼®ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ÀÌ´Â ±¹³» ÃÖ´Ù ±Ô¸ð´Ù. ¿©±â¿¡´Â Ç÷¾×¾ÏÀ» ÀÏÀ¸Å³ ¼ö ÀÖ´Â ¼±Ãµ¼º µ¹¿¬º¯ÀÌ 113°³ÀÇ À¯ÀüÀÚµµ Æ÷ÇԵŠÀÖ´Ù.
ºÐ¼®°á°ú °ñ¼ö¼º Ç÷¾×¾Ï Áø´ÜÀ» ¹ÞÀº ȯÀÚ 10¸í Áß 1¸í(8.4~11.6%)¿¡¼ ÆÇÄÚ´Ï ºóÇ÷, ¼±Ãµ¼º Àç»ýºÒ·®¼º ºóÇ÷, °¡Á·¼º Ç÷¼ÒÆÇ °¨¼ÒÁõ µîÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â ¼±Ãµ¼º µ¹¿¬º¯ÀÌ (BRCA2, FANCA µî)°¡ È®ÀεƴÙ. µ¹¿¬º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ´Â 3¼¼¿¡¼ºÎÅÍ 72¼¼±îÁö, ¼Ò¾Æ¿¡¼ºÎÅÍ ³ëÀο¡ À̸£±â±îÁö ´Ù¾çÇÑ ¿¬·ÉÃþ¿¡¼ ¹ß°ßµÆ´Ù.
À̽ÂÅ ±³¼ö´Â ¡°À¯ÀüÀÚ ºÐ¼®À» ÅëÇØ ÀϺΠÀ¯ÀüÀÚÀÇ °æ¿ì À¯¹æ¾Ï µî ´Ù¸¥ ¾ÏÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â µ¹¿¬º¯À̵µ ÇÔ²² ¹ß°ßµÅ Æ÷°ýÀûÀÎ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ¹ÙÅÁÀ¸·Î ÇÑ Áø´ÜÀÌ ÇÊ¿äÇÏ´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù.
½ÇÁ¦ ±Þ¼º°ñ¼ö¼º¹éÇ÷º´ Áø´ÜÀ» ¹ÞÀº ÇÑ È¯ÀÚ(64, ³²)ÀÇ °æ¿ì ù° µþÀÌ 5³â Àü ±Þ¼ºÀü°ñ¼ö¼º¹éÇ÷º´ Áø´ÜÀ» ¹ÞÀº °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ¾î NGS °Ë»ç¸¦ ½Ç½ÃÇÑ °á°ú NBN Á¾ÀÚ°è À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̸¦ °¡Áø º¸ÀÎÀÚ·Î ÆǸíµÆ´Ù. ´Ù¸¥ °¡Á·µéÀ» °Ë»çÇÑ °á°ú ù ° µþ¿¡¼µµ °°Àº µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¹ß°ßµÆ°í, ¾ÆÁ÷ ¾Ï Áø´ÜÀ» ¹ÞÁö ¾ÊÀº µÑ° µþµµ µ¹¿¬º¯À̸¦ °¡Áö°í ÀÖ¾ú´Ù. ÇÏÁö¸¸ ¾Æµé¿¡°Ô¼´Â µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¹ß°ßµÇÁö ¾Ê¾Ò´Ù. ÀÇ·áÁøÀº µ¹¿¬º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ¸¦ °¡Áö°í ÀÖÁö ¾ÊÀº ¾ÆµéÀÇ Á¶Ç÷¸ð¼¼Æ÷¸¦ ÀÌ¿ëÇØ È¯ÀÚ¿¡°Ô µ¿Á¾ Á¶Ç÷¸ð¼¼Æ÷¸¦ À̽ÄÇß´Ù. ȯÀÚ´Â ÇöÀç±îÁö Àç¹ßÀÌ ¾ø´Â »óÅ´Ù.
Á¤ÁØ¿ø ±³¼ö´Â ¡°±×°£ ¹éÇ÷º´ÀÇ À¯Àü °æÇâÀ» Áß¿äÇÏ°Ô »ý°¢ÇØ¿ÀÁö ¾Ê¾ÒÁö¸¸, »ý°¢º¸´Ù Çѱ¹Àο¡¼ À¯Àü¼º ¼ÒÀÎÀ» °¡Áø ¹éÇ÷º´ÀÌ ³ôÀº °ÍÀ» µ¥ÀÌÅÍ·Î È®ÀÎÇß´Ù¡±¸é¼ ¡°À¯Àü¼º ¼ÒÀÎÀº ºÎ¸ð·ÎºÎÅÍ ¹°·Á¹Þ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹±â ¶§¹®¿¡ °¡Á· Áß Ç÷¾×¾Ï ȯÀÚ°¡ ¹ß»ýÇÏ°í Á¾ÀÚ°è À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ È®ÀÎµÆ´Ù¸é ¹éÇ÷º´À» Æ÷ÇÔÇÑ ´Ù¾çÇÑ ¾ÏÀÇ ¹ßº´ À§ÇèÀ» È®ÀÎÇϱâ À§ÇØ °¡Á· Àüü¸¦ ´ë»óÀ¸·Î °Ë»ç¸¦ ÁøÇàÇÏ°í Àü¹®°¡ÀÇ Æ÷°ýÀûÀÎ À¯Àü»ó´ã°ú ü°èÀûÀÎ ¾Ï °ËÁø, ¿¹¹æÀ» À§ÇÑ µµ¿òÀ» ¹Þ¾Æ¾ß ÇÑ´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù.
Á¤ ±³¼ö´Â ¶Ç ¡°È¯ÀÚ °¡Á·¿¡ ´ëÇÑ NGS °Ë»ç´Â Á¶Ç÷¸ð¼¼Æ÷À̽ÄÀ» ½ÃÇà¹Þ´Â ȯÀÚ Àڽſ¡°Ôµµ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¾ø´Â °¡Á· °ø¿©ÀÚ¸¦ ã¾Æ Àç¹ßÀÇ À§ÇèÀ» °¨¼Ò½Ãų ¼ö ÀÖ´Â À̽Ŀ¡¼ ¸Å¿ì Áß¿äÇÑ °Ë»ç¡±¶ó¸ç ¡°ÇâÈÄ °³ÀÎ ¸ÂÃãÇü Áø·á¿Í ¿¹¹æÀ» À§ÇÑ ÁÁÀº °Ë»ç¹æ¹ý¡±À̶ó°í ¹àÇû´Ù.