Æó¾ÏÀÇ 85%¸¦ Â÷ÁöÇÏ´Â ºñ¼Ò¼¼Æ÷Æó¾Ï. ÀÌ ºñ¼Ò¼¼Æ÷Æó¾Ï Áß °¡Àå ÈçÇÑ ÇüÅÂÀÎ Æó¼±¾ÏÀº Ç¥ÀûÄ¡·á µµÁß ¾Ç¼ºµµ°¡ ´õ ³ª»Û ¼Ò¼¼Æ÷Æó¾ÏÀ¸·Î º¯Çϱ⵵ Çϴµ¥ ±× ±âÀüÀÌ ±¹³» ¿¬±¸Áø¿¡ ÀÇÇØ Ã³À½À¸·Î ¹àÇôÁ³´Ù.
¼¿ï´ëº´¿ø Ç÷¾×Á¾¾ç³»°ú ±èŹÎ(»çÁø ÁÂ) ±³¼ö¿Í KAIST ÀÇ°úÇдëÇпø ÁÖ¿µ¼® ±³¼ö(»çÁø Áß), ÀÌÁر¸(»çÁø ¿ì)Àü¹®ÀÇÆÀÀº ÀÌ °á°ú¸¦ ¹Ì±¹ÀÓ»óÁ¾¾çÇÐȸ °ø½Ä ÇÐȸÁöÀÎ ÀÓ»óÁ¾¾çÇÐÀú³Î (Journal of Clinical Oncology, impact factor = 20.982) ÃÖ±ÙÈ£¿¡ °ÔÀçÇß´Ù. Æó¾ÏÀº ¾Ï¼¼Æ÷ÀÇ Æ¯¼º¿¡ µû¶ó Å©°Ô ºñ¼Ò¼¼Æ÷Æó¾Ï(Æó¾ÏÀÇ 85%)°ú ¼Ò¼¼Æ÷Æó¾Ï(³ª¸ÓÁö 15%)À¸·Î ºÐ·ùÇÑ´Ù.
ºñ¼Ò¼¼Æ÷Æó¾ÏÀº ¼¼Æ÷ÀÇ ¸ð¾ç¿¡ µû¶ó ´Ù½Ã Æ󼱾ϰú ÆíÆò»óÇǼ¼Æ÷Æó¾Ï, ´ë¼¼Æ÷Æó¾Ï µîÀ¸·Î ±¸ºÐÇÑ´Ù. °ú°Å¿¡´Â Èí¿¬°ú °ü·Ã ÀÖ´Â ÆíÆò»óÇǼ¼Æ÷Æó¾ÏÀÇ ºóµµ°¡ °¡Àå ³ô¾ÒÀ¸³ª ÃÖ±Ù¿¡´Â Æó¼±¾ÏÀÌ °¡Àå ÈçÇÏ´Ù.
ÀϺΠºñ¼Ò¼¼Æ÷Æó¾Ï ȯÀÚ´Â Æó¾ÏÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â °¡Àå Áß¿äÇÑ À¯ÀüÀû º¯ÀÌ Áß ÇϳªÀÎ ¡®»óÇǼ¼Æ÷ ¼ºÀåÀÎÀÚ¼ö¿ëü(EGFR) À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ¡¯¸¦ °¡Áö°í ÀÖ´Ù. ÀÌ µ¹¿¬º¯ÀÌ´Â ÁÖ·Î Æ󼱾Ͽ¡¼ ¹ß°ßµÇ¸ç ¿©¼º, ºñÈí¿¬ÀÚ, Çѱ¹À» ºñ·ÔÇÑ µ¿¾çÀο¡¼ ¸¹ÀÌ ³ªÅ¸³´Ù.
EGFR-µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ÀÖÀ¸¸é À̸¦ ¾ïÁ¦Çϴ ǥÀûÄ¡·áÁ¦¸¦ ¾´´Ù. ¹®Á¦´Â Ãʱ⿡´Â Á¾¾çÀÇ Å©±â°¡ ÁÙ´Ù ÀÏÁ¤±â°£ÀÌ Áö³ª¸é ´Ù½Ã Ä¿Áö´Â ¾àÁ¦ÀÇ ³»¼ºÀÌ ³ªÅ¸³ª´Âµ¥, ƯÈ÷ Æ󼱾Ͽ¡¼´Â ³»¼º±âÀüÀÇ ÀϺηΠǥÀûÄ¡·á Áß ¼Ò¼¼Æ÷Æó¾ÏÀ¸·ÎÀÇ º¯È¯ÀÌ °üÂûµÈ´Ù. ºñ¼Ò¼¼Æ÷¾ÏÀÎ Æ󼱾Ͽ¡ ºñÇØ ¼Ò¼¼Æ÷Æó¾ÏÀº »ó´ëÀûÀ¸·Î ¾Ï¼¼Æ÷ÀÇ ¼ºÀå°ú ÀüÀÌ°¡ »¡¶ó ȯÀÚÀÇ »óŸ¦ ºü¸£°Ô ¾ÇȽÃŲ´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº ÀÌ º¯È¯°úÁ¤À» ¹àÈ÷±â À§ÇØ EGFR-µ¹¿¬º¯ÀÌ Æó¼±¾Ï È¯ÀÚ 4¸íÀÇ Ç¥ÀûÄ¡·á ÀüÈÄ Á¾¾çÁ¶Á÷À» ÀüÀåÀ¯Àüü¿°±â¼¿ºÐ¼® ±â¹ýÀ» ÀÌ¿ëÇØ ºñ±³ ºÐ¼®Çß´Ù. ±× °á°ú, ¼Ò¼¼Æ÷Æó¾ÏÀ¸·Î º¯È¯µÈ ȯÀÚ´Â Ä¡·á Àü Æó¼±¾Ï Á¶Á÷°ú Ä¡·á ÈÄ ¼Ò¼¼Æ÷Æó¾Ï Á¶Á÷ ¸ðµÎ¿¡¼ Á¾¾ç¾ïÁ¦À¯ÀüÀÚÀÎ ¡®TP53¡¯°ú ¡®RB1¡¯°¡ ¿ÏÀüÈ÷ ºñÈ°¼ºÈ µÇ¾îÀÖÀ½ÀÌ È®ÀεƴÙ.
ÀÌ´Â Æó¼±¾ÏÀÇ Ã¹ Áø´Ü ½Ã Á¶Á÷À» ÀÌ¿ëÇÑ TP53 ¡¤ RB1 À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ Ä¡·á Áß ¼Ò¼¼Æ÷Æó¾ÏÀ¸·ÎÀÇ º¯È¯ ¿©ºÎ¸¦ ¹Ì¸® ¿¹ÃøÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù´Â °ÍÀ» ÀǹÌÇÑ´Ù. ƯÈ÷, ¿¬±¸ÆÀÀº À¯ÀüÀÚ °Ë»ç ¾øÀÌ µÎ À¯ÀüÀÚ¿¡ ´ëÇÑ °£´ÜÇÑ ¸é¿ªº´¸® °Ë»ç¸¸À¸·Îµµ À̸¦ ¿¹ÃøÇÒ ¼ö ÀÖÀ½À» È®ÀÎÇØ, ÀÓ»óÀû¿ëµµ °¡´ÉÄÉ Çß´Ù.
ÁÖ¿µ¼® ±³¼ö´Â ¡°ÀüÀåÀ¯Àüü¿°±â¼¿ºÐ¼® ±â¹ýÀ» ÅëÇØ ¾Ï¼¼Æ÷ÀÇ ÁøÈ°úÁ¤À» À籸¼ºÇØ, Æó¼±¾ÏÀÇ ¼Ò¼¼Æ÷Æó¾Ï º¯È¯ Çö»óÀ» ¹àÇû´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù. ÀÌÁر¸ Àü¹®ÀÇ´Â ¡°Áø·áÇöÀå¿¡¼ Áö³ 10³â°£ ÇØ°á ¸øÇÑ Àǹ®Á¡À» ¼¼°è ÃÖÃÊ·Î ¹àÇô³½ ÀÇ¹Ì ÀÖ´Â ¿¬±¸¡±¶ó°í ¸»Çß´Ù.
±èÅ¹Π±³¼ö´Â ¡°º´¿ø°ú ¿¬±¸¼Ò °£ÀÇ À¯¿¬ÇÑ Çù·Â¿¬±¸°¡ ¿øµ¿·ÂÀ̸ç, ÀÓ»ó°ú ±âÃÊ¿¬±¸°¡ Àß ¿¬°èµÈ ´ëÇ¥ÀûÀÎ ¿¬±¸»ç·Ê¡±¶ó¸ç ¡°¿¬±¸¿¡ Âü¿©ÇÑ ±â°üÀ» Áß½ÉÀ¸·Î º»°ÝÀûÀ¸·Î Áø·á¿¡ ÀÀ¿ëÇÒ ¿¹Á¤ÀÌ´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù.
º¸Ãæ¼³¸í
Æó¾ÏÀÇ Á¾·ù¿Í °¢°¢ÀÇ Æ¯¼º
Æó¾ÏÀº Å©°Ô ºñ¼Ò¼¼Æ÷Æó¾Ï°ú ¼Ò¼¼Æ÷Æó¾ÏÀ¸·Î ºÐ·ùÇÑ´Ù. ÀÌ´Â Á¶Á÷°Ë»ç¿¡¼ ¾ò¾îÁø Æó¾Ï Á¶Á÷À» ¿°»öÇØ Çö¹Ì°æÀ¸·Î °üÂûÇÑ ¾Ï¼¼Æ÷ Ư¼º¿¡ µû¶ó ±¸ºÐÇÑ °ÍÀÌ´Ù.
ºñ¼Ò¼¼Æ÷Æó¾ÏÀº ¾Ï¼¼Æ÷ÀÇ Å©±â°¡ ÀÛÁö ¾Ê´Ù°í Çؼ ºÙ¿©Áø À̸§À¸·Î, Æó¾Ï ȯÀÚÀÇ ¾à 85%¿¡¼ ¹ß»ýÇϸç, Á¶±â¿¡ ¹ß°ßÇÏ¸é ¼ö¼ú·Î ¿ÏÄ¡¸¦ ±â´ëÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ¼ö¼úÀÌ ºÒ°¡´ÉÇÑ °æ¿ì¿¡´Â Ç×¾ÏÄ¡·á³ª ¹æ»ç¼±Ä¡·á¸¦ ½ÃÇàÇÑ´Ù. ºñ¼Ò¼¼Æ÷Æó¾ÏÀº ¼¼Æ÷¸ð¾ç¿¡ µû¶ó Æó¼±¾Ï, ÆíÆò»óÇǼ¼Æ÷Æó¾Ï, ´ë¼¼Æ÷Æó¾ÏÀ¸·Î ´Ù½Ã ±¸ºÐÇÑ´Ù.
¼Ò¼¼Æ÷Æó¾ÏÀº ¾Ï¼¼Æ÷ÀÇ Å©±â°¡ ÀÛ´Ù°í Çؼ ºÙ¿©Áø À̸§À¸·Î, Æó¾ÏȯÀÚÀÇ ¾à 15%¸¦ Â÷ÁöÇÑ´Ù. ¼Ò¼¼Æ÷Æó¾ÏÀº ¼ºÀåÀÌ ºü¸£°í ÀüÀÌ°¡ »¡¶ó Ãʱ⿡ Áø´ÜµÇ´Â °æ¿ì°¡ µå¹°´Ù. Èí¿¬°ú °¡Àå ¹ÐÁ¢ÇÑ °ü°è°¡ ÀÖ°í ¼ö¼úº¸´Ù´Â Ç×¾ÏÄ¡·á¿Í ¹æ»ç¼±Ä¡·á°¡ ÁÖµÈ Ä¡·á¹ýÀÌ´Ù.
EGFR-µ¹¿¬º¯À̶õ
»óÇǼ¼Æ÷ ¼ºÀåÀÎÀÚ¼ö¿ëü(EGFR) À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ´Â Æó¾ÏÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â °¡Àå Áß¿äÇÑ À¯ÀüÀû º¯ÀÌ Áß Çϳª´Ù. EGFR-µ¹¿¬º¯ÀÌ´Â Æó¾Ï ȯÀÚÀÇ 25~50%¿¡¼ °üÂûµÇ¸ç, ÁÖ·Î Æ󼱾ϰú ¿©¼º, ºñÈí¿¬ÀÚ¿¡¼ ¹ß°ßµÈ´Ù. ƯÈ÷ ¿ì¸®³ª¶ó¿¡¼ Æó¼±¾ÏÀ¸·Î Áø´ÜµÇ¸é ¾à 50%¿¡¼ EGFR-µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¹ß°ßµÉ Á¤µµ·Î ±× ºóµµ°¡ ³ô´Ù.
ÀüÀåÀ¯Àüü¿°±â¼¿ºÐ¼® ±â¹ýÀ̶õ
ÀüÀåÀ¯Àüü¿°±â¼¿ºÐ¼® ±â¹ýÀº ¸» ±×´ë·Î Àüü À¯ÀüüÀÇ ¿°±â¼¿À» ºÐ¼®ÇÏ´Â ¹æ¹ýÀÌ´Ù. Áï, À¯ÀüüÀÇ 1%¸¦ Â÷ÁöÇÏ´Â ¿¢¼Õ(exon) Àüü ¿µ¿ªÀÎ ¿¢¼Ø(exome)À» Æ÷ÇÔÇÏ¿©, ÄÚµåÈ µÇ¾îÀÖÁö ¾ÊÀº ÀÎÆ®·Ð(intron) ¿µ¿ª±îÁö Æ÷ÇÔÇÏ´Â Àüü À¯Àüü¸¦ ºÐ¼®ÇÏ´Â ±â¹ýÀ» ¸»ÇÑ´Ù. ÀÌ ºÐ¼® ±â¹ýÀ» ÀÌ¿ëÇÏ¿© ¾Ï¼¼Æ÷ÀÇ ÁøÈ °úÁ¤À» ¹àÇô³¾ ¼ö ÀÖ´Ù.