유방암 같은 일부 암은 유전적인 위험이 높은데 이러한 이유가 밝혀졌다. 이번 연구결과는 암 위험을 평가하는 유전자 테스트의 질을 높을 수 있다는 면에서 주목받고 있다.

23일(현지시각) 메디컬뉴스투데이는 Nature Communications 최신호에 발표된 연구결과를 인용, 이같이 보도했다.

미국 워싱턴 McDonnell Genome Institute의 Li Ding 박사와 연구진은 "12개 암 발생 가능성을 높이는 '드문 생식세포 유전자 돌연변이(germline gene mutations)'의 존재를 확인했다."고 밝혔다.

연구진은 이전에 암 발생에 중요 역할을 하는 유전자 돌연변이를 확인하기 위해 환자의 건강한 조직과 암조직의 유전자 배열 순서를 밝힌 자료를 분석한 바 있다.

그러나 이때의 분석에서는 출생 당시 존재한 물려받은 유전자 변이와 시간이 지날수록 생겨난 유전적 변이의 차이점은 알 수 없었다.

따라서 연구진은 생식세포 정보를 가진 부모들의 세포를 평가함으로써 물려받은 유전자 변이의 존재를 확인하려 했다.

Cancer Genome Atlas 자료를 이용해 유방암, 난소암, 전립선암, 위암, 급성 골수성 백혈병 등의 대표적인 12가지 암 4,034건을 분석했다.

연구결과 114개의 유전자 속 '드문 생식세포 돌연변이'가 암 발생에 중요한 역할을 한다는 것을 확인했다.

연구진은 "출생당시 한쪽 부모로부터 이 변이유전자 카피(copy) 하나를 받고 다른 한쪽 부모에게서는 건강한 유전자 카피를 받아 태어나면 이는 보충이된다. 그러나 나이가 들어가면서 유전자의 건강한 카피에서 돌연변이가 발생할 가능성이 높아져 암 발생 위험이 높아지는 것이다."라고 설명했다.

또한 종양 속 생식세포 돌연변이를 찾으려 한 결과 12개 암 발생에 중요 역할을 하는 114개의 유전자상 생식세포 돌연변이(드문 생식세포 절단)의 존재를 확인했다.

예를 들어 난소암 환자 19%는 '드문 생식세포 절단'을 보유하고 있었지만 급성 골수성 백혈병 환자들은 4%만이 '드문 생식세포 절단'을 보유하고 있었다.

연구진은 "유방암 만큼 유전적 위험이 큰 위암의 경우 위암 환자의 11%가 이러한 돌연변이를 보유하고 있는 것으로 나타났는데, 이러한 돌연변이의 존재를 확인했다는 것은 중요한 의미를 가진다. 그러나 전립선암과 위암을 포함한 다른 암에 존재하는

BRCA1 유전자와 BRCA2 유전자의 '드문 생식세포 절단'의 존재를 더 많이 확인하기 위한 대규모 연구가 필요하다."고 말했다.

BRCA 유전자상 생식세포 돌연변이 존재는 다양한 암에서도 확인됐다.