다운증후군이 있는 사람들은 심장질환, 당뇨병, 면역질환 등 합병증 위험이 높은 것으로 알려져 있다. 그런데 말초신경계를 방해하는 특정 유전자가 너무 많은 것이 이들 합병증 원인일 수 있다는 새로운 연구결과가 발표됐다.
 

14일(현지시각) 헬스데이뉴스는 Nature Communications 최신호에 발표된 연구결과를 인용, 이같이 보도했다.

미국 존스홉킨스 대학병원 Rejji Kuruvilla 박사와 연구진은 "말초신경계는  심박수, 혈압, 혈당수치같은 기본장기와 연관된 활동과 연관이 있다."고 말했다.

연구진은 다운 증후군이 있는 사람들과 실험쥐의 조직 샘플을 분석했다.

연구결과 다운 증후군이 있는 사람들은 RCAN1 유전자가 정상수치보다 3배 더 높았다. RCAN1 유전자는 '신경성장인자(nerve growth factor)'로 알려진 단백질을 조절하는 역할을 한다.

RCAN1 유전자의 양이 과도하게 많으면 신경성장인자의 활동이 낮아진다. 이러한 변화가 말초신경계 발달에 손상을 일으키는 것이라고 연구진은 설명했다.

연구진은 "이번 연구는 다운증후군에 있어 무시되어져왔던 신경계 양상에 주목한 연구다. 삶의 질에 영향을 미칠 수 있는 치료적 개입관점에서 보면 이번 연구는 말초신경계의 중요성을 무시해서는 안된다는 것을 보여준다. 유전적인 결정적인 증거를 발견하면 다운증후군과 연관된 말초신경계 손상 위험을 낮춰주는 새로운 치료법 개발도 가능해질 것이다."라고 말했다.