유전자 치료로 희귀 유전적 면역질환인 'X염색체 관련 중증복합면역결핍증(X-linked severe combined immunodeficiency, SCID-X1)' 환자의 면역력을 복구할 수 있다는 새로운 연구결과가 발표됐다.

5일(현지시각) 헬스데이뉴스는 미국 올란도에서 열린 American Society of Hematology 연례회의에서 발표된 연구결과를 인용, 이같이 보도했다.

주로 어린이와 젊은 남성에게 발생하는 X염색체 관련 중증복합면역결핍증은 면역 관련 유전자 IL2RG 상의 돌연변이가 원인이 되어 발생한다.

X염색체 관련 중증복합면역결핍증 환자는 생명을 위협하는 감염 위험이 매우 높다.

미국 알러지감염병연구소(National Institute of Allergy and Infectious Diseases)의 Suk See De Ravin 박사와 연구진은 "이번 연구는 이 유전자 치료의 안전성과 효능을 알아보기 위한 초기 연구이며 승인전 진행되어야할 단계가 많이 남아있다."고 말했다.

X염색체 관련 중증복합면역결핍증을 위한 가장 효과적인 현재 치료법에는 유전적으로 일치하는 형제자매로부터 혈액을 만드는 줄기세포를 이식받는 방법이 있다. 그러나 유전적으로 일치하는 형제자매가 없는 환자들은 부모로부터 받기도 하는데 이러한 경우 면역력이 부분적으로만 복구된다고 연구진은 설명했다.

이번 연구는 부모로부터 줄기세포 이식을 1번이상 받았음에도 불구하고 면역력이 악화된 5명의 X염색체 관련 중증복합면역결핍증 환자들을 대상으로 진행됐다. 참가자들의 연령은 5세부터 24세였다.

연구진은 이들 환자의 골수에서 줄기세포를 제거하고 난 후 렌티바이러스 운반체(Lentiviral Vector)를 이용해 정상적인 IL2RG 유전자를 주입했다 . 그 후 저용량의 화학요법을 받게한 다음 다시 줄기세포를 주입했다.

이 과정에서 화학요법은 줄기세포가 스스로 자리잡고 새로운 혈액세포 생산을 돕는 역할을 한다.

연구결과 이 유전자 치료를 받은 2명의 환자는 상당한 면역조직 향상을 보였다. 이 가운데 한명은 치료 후 3년동안 지속적으로 면역조직이 향상되었다.

그러나 나머지 한명은 이 유전자 치료를 받기전에 이미 가지고 있던 질환으로 인해 유전자 치료를 받고 2년후 사망했다.

연구진은 " 이번 연구결과는 초기 치료의 중요성을 보여준다. 기관 손상은 복구할 수 있다. 5명 가운데 나머지 3명은 3개월에서 6개월동안 유전자치료를 받았고  면역기능 향상 신호를 보이고 있다."고 밝혔다.