초기 유산과 시험관아기(in vitro fertilization) 시술 실패와 연관된 공통 유전자 변이가 확인됐다.

8일(현지시각) 헬스데이뉴스는 Baltimore 에서 열린 American Society of Human Genetics 연례회의에서 발표된 연구결과를 인용, 이같이 보도했다.

미국 Washington 대학교 Rajiv McCoy 박사와 Stanford University 연구진은 "세포증식(cell replication) 과정상 에러 원인인 여성의 게놈에 존재하는 변이가 '이수성(aneuploidy)' 위험과 강한 연관이 있는 것으로 나타났다. 그러나 이 변이가 임신문제의 원인이라는 것을 증명하지는 않는다."라고 말했다.

이수성은 세포 염색체 수가 비정상적인 것을 의미한다. 건강한 인간 세포는 46개의 염색체, 23쌍이 존재하는데 이수성은 염색체를 고르지않게 분배하게 하는 것이다. 이것이 조기 유산의 주요원인으로 여겨져왔다.

연구진은 "인간 발달상 초기에는 세포 증식이 취약할 수 있는데 이것이 수정이후 5일안에 유산의 원인이 되는 것이다."라고 말했다.

또한 여성의 연령이 이수성 위험에 영향을 미치는데 연구진은 유전적인 역할도 이수성에 영향일 미치는 것이라고 생각했다.

연구진은 시험관 아기 시술을 받은 2,400여명의 여성의 46,000개 이상의 배아를 분석했다.

연구결과 rs2305957 유전자 변이가 이수성 위험과 강한 연관이 있는 것으로 나타났다. 또한 이렇게 고르지 않은 염색체 분배가 있는 배아는 과거에 시험관 아기에 실패했을 가능성이 높았다. 이는 이수성으로 인해 시험관아기 시술이 실패했음을 알려준다고 연구진은 설명했다.

연구진은 "놀랍게도 여성의 절반은 rs2305957 유전자 변이를 보유하고 있었다. 또한 이 유전자 가까이 위치한 유전자가 무엇이 이수성의 원인인지를 알려주는 지 실마리가 될 수 있을 것이다. 세포가 분할되면서 염색체 분배를 담당하는 PLK4가 연관이 있을 것으로 생각한다."라고 말했다.

McCoy 박사는 " 이 원인 변이 유전자 존재를 확인할 수 있다면 큰 발전이 있을 것이다. 앞으로 PLK4 유전자 변이가 염색체 에러와 왜 연관이 있는지를 알아보는 연구를 진행할 예정이다."라고 말했다.