액체생검 및 임상유전체 분석 전문기업 GC지놈(지씨지놈(340450), 대표 기창석)은 인공지능(AI) 기반 다중암 조기 스크리닝 검사 ‘아이캔서치(ai-CANCERCH)’의 성능 검증 결과를 일본 액체생검 학회에서 발표했다고 9일 밝혔다.

연구 결과는 지난 6-7일 일본 교토에서 열린 ‘Japanese Society for the Study of Liquid Biopsy’ 제10회 학술대회에서 공개됐다. 해당 학회는 액체생검 분야의 최신 연구 성과를 공유하는 일본 내 대표 학술 행사로, 행사에는 의료인 약 500명이 참석했다.

GC지놈은 이번 학회에서 ‘cfDNA 전장 유전체 분석을 이용한 인공지능 다중암 조기 스크리닝 검사(ai-CANCERCH)의 외부 코호트를 이용한 성능 검증’을 주제로 구연 발표를 진행했다. 발표는 조은해 GC지놈 연구소장이 맡았으며, ‘액체생검 기술의 개발’ 세션(7일, 웨스턴 미야코 호텔 교토)에서 이뤄졌다.

아이캔서치는 GC지놈이 독자 개발한 AI 알고리즘과 전장 유전체 분석(WGS, Whole Genome Sequencing) 기술을 기반으로, 혈액 tube 1개만으로 다중암 신호를 탐지할 수 있는 MCED(Multi-Cancer Early Detection) 검사다. 이번 연구에서 GC지놈은 대규모 외부 검증 코호트를 활용해 다양한 암종에 대한 검사 성능을 평가했다.

연구는 4,063명(암 환자 1,117명 포함)으로 구성된 코호트에서 학습됐으며, 암 환자 846명과 비암 대조군 3,527명을 포함한 총 4,373명의 외부 검증 코호트에서 성능을 검증했다. 그 결과, 아이캔서치는 95.5%의 특이도와 함께 전체 민감도 및 병기 가중 민감도 각각 79.7%와 80.2%를 기록했다.

암종별로는 기존에 표준 선별 검사 프로토콜이 부족한 췌장암과 간담도암에서 최대 80%이상의 민감도를 보여, 조기 진단이 어려웠던 암종에 대한 높은 잠재력을 입증했다. 또한 폐암, 대장암, 유방암 등 기존 검진 체계가 확립된 암종에서도 61~76% 수준의 안정적인 민감도를 나타내며, 특정 암에 국한되지 않은 ‘다중 암(Multi-Cancer)’ 검진 도구로서의 가치를 확인했다.

해당 연구는 총 8,436명에 달하는 대규모 임상 데이터를 기반으로 수행돼 통계적 유의성과 기술적 신뢰도를 동시에 확보했다는 점에서 의미가 있다. 단순 유전체 분석을 넘어 세포유리 DNA(cfDNA)의 절편체(Fragmentomics) 특성까지 결합한 AI 분석 방식과, 저비용·고효율의 '저밀도 전장 유전체 분석(lcWGS)' 기반 기술을 통해 상용화 가능성 또한 높였다는 평가다.

이번 학술 발표는 단순한 연구 성과를 넘어, 일본 임상 환경에서 아이캔서치의 실질적인 적용 가능성을 입증했다는 점에서도 의미가 크다. 일본은 고령화와 암 발생률 증가로 조기 진단 수요가 빠르게 확대되고 있는 시장으로, 비침습적 혈액 기반 검사에 대한 의료진과 검진기관의 관심이 높다.

GC지놈은 이번 외부 코호트 기반 성능 검증을 계기로 일본 의료기관과의 임상 협력 및 검진 도입 논의를 본격화하며, 일본 계열사 GC림포텍과 함께 병원 네트워크 확대와 사업화 속도를 가속화할 계획이다.