RNAi 치료제 '암부트라(▲사진)'가 보험급여 등재 마지막 관문에 접근한 것으로 보인다. 

14일 보건복지부 등 급여소식통에 따르면 복지부는 최근 국민건강보험공단에 앨라일람이 개발하고 메디슨파마코리아가 국내 도입한 트랜스티레틴 가족성 아밀로이드성 다발신경병증(hATTR-PN Tranthyretin Amyloid Ayloidosis with polyneuropathy) 신약 암부트라(부트리시란)에 대한 약가협상을 지시했다.

암부트라는 작년 12월 건강보험심사평가원 약제급여평가위원회를 통과 했었다.

암부트라는 3개월 간격으로 1회 주사하는데, 특정 전령(messenger) RNA를 타깃하고 침묵시켜 정상형(wild-type) 및 변이형 트랜스티레틴(TTR) 생성을 차단한다.

앞서 2023년 11월 식품의약품안전처는 희귀의약품으로 지정했었고, 지난해 11월 최종 승인을 받은바 있다.

암부트라는 HELIOS-A 3상 연구에서 유효성을 보였다. 

최근의 3상에는 22개국에서 다발신경병증을 동반한 hATTR-PN 환자 164명이 모집됐다. 환자들은 암부트라 25mg 3개월 간격 피하주사군(암부트라군, 122명)과 '온패트로(파티시란)' 0.3mg/kg 3주 간격 정맥주사군(온패트로군, 42명)에 무작위 배정됐다.

암부트라의 유효성 평가는 HELIOS-A와 유사한 환자군서 온패트로의 효능·안전성을 평가한 APOLLO 연규의 위약군 데이터와 비교했다.

암부트라로 9개월 치료한 결과 위약군보다 중증 신경학적 손상을 적게 경험했고 삶의 질이 향상한 것으로 보고됐다. 

환자의 보행 속도와 운동 능력 등 평가의 10m 걷기 테스트에서도 부트리시란군이 걸린 시간은 거의 변화가 없었다. 심장기능 평가 바이오마커인 NT-proBNP도 개선됐다.

hATTR-PN은 10만명 중 1명 꼴로 발병하는데 트랜스티레틴 유전자의 유전적 돌연변이에 의해 발생한다. 심장과 소화기계 관련 증상 및 안과질환 증상 등의 징후를 포함해 전신적 다발성 자율신경병증을 보인다. 이에서 빈다켈은 트랜스티레틴 단백질의 안정화 이다.

증상은 이상 단백질이 쌓이기 쉬운 하지의 신경에서 통증, 이상감각, 마비 등 증상 시작돼 상부까지 영향 미치며 점차 심장, 신장, 눈 등 다른 기관까지 합병증으로 진전된다. 

기대수명은 증상 발현 후 7~12년이다.