재생불량성빈혈은 혈구를 만드는 골수 기능 저하로 백혈구, 적혈구, 혈소판이 부족해져 심각한 감염과 빈혈, 출혈 등을 일으키는 질환이다. 조혈모세포이식만이 유일한 완치 방법이지만 조직 적합성이 일치하는 가족이나 비혈연 공여자를 찾지 못하는 소아청소년 환자가 많다.

이러한 환자에게 면역억제 치료 등 대체 치료를 시행해 왔지만 완치를 기대하긴 어려웠다. 그런데 최근 국내 연구진이 적절한 공여자가 없어 조혈모세포이식을 받지 못하는 소아청소년에게 반일치 조혈모세포이식을 ‘1차 치료’로 시행한 연구결과를 발표했다.

서울아산병원 소아청소년종양혈액과 조혈모세포이식팀(임호준·고경남·김혜리·강성한 교수, 최은석 전문간호사)은 소아청소년 재생불량성빈혈 환자가 조직 적합성이 절반만 일치하는 가족에게 반일치 조혈모세포이식을 받았을 때 치료 성공률 94%를 달성했다고 최근 밝혔다.

이번 연구는 적절한 공여자가 없는 소아청소년 재생불량성빈혈 환자에게 ‘1차 치료’로 반일치 조혈모세포이식을 시행 가능하다는 것을 세계적으로 입증한 중요한 연구로 평가된다.

재생불량성빈혈은 치료하지 않으면 정상적인 생활이 불가능할 뿐 아니라 생명까지 위협할 수 있다. 이때 조혈모세포이식을 시행하면 손상된 골수의 기능을 다시 건강하게 되돌릴 수 있어 완치가 가능하다. 이를 위해서는 조혈모세포를 제공할 공여자를 확보해야 한다.

소아청소년 재생불량성빈혈 환자가 조직 적합성이 일치하는 공여자를 확보한 경우 1차 치료로 조혈모세포이식을 시행하는 것이 표준 치료로 자리잡고 있다.

그러나 국내에서 조혈모세포이식이 필요한 소아청소년이 조직 적합성이 일치하는 형제 공여자를 찾을 가능성은 10명 중 약 1명 정도에 불과하다. 비혈연 공여자를 포함하더라도 여전히 전체 소아청소년 환자의 40~50%는 적절한 공여자를 구하지 못하는 실정이다.

적절한 공여자를 확보하지 못하면 1차 치료로 면역억제 치료를 시행할 수 있지만, 치료 성공률이 높지 않고 치료 효과가 지속되지 않는 경우도 적지 않다. 면역억제 치료에 반응하지 않으면 적혈구 혹은 혈소판 수혈을 주기적으로 받으며 예방적 항생제를 사용해야 하고, 감염 발생 시에는 즉각적인 항생제 치료를 받으며 생활해야 한다.

부모·형제·자녀 등 조직 적합성이 반(半)만 일치하는 반일치 가족 공여자는 비교적 확보하기 수월해 중요한 대체 공여자로 주목받아 왔다. 실제로 적절한 조직적합 공여자가 없고 면역억제 치료에도 호전을 보이지 않는 경우, 반일치 가족 공여자가 현실적인 대안으로 평가된다. 서울아산병원 조혈모세포이식팀도 이러한 환자들에게 반일치 조혈모세포이식을 시행해 성공적인 치료 성과를 보고한 바 있다.

다만 반일치 조혈모세포이식은 이식 후 중증 만성이식편대숙주병이 발병해 소아청소년의 일상생활에 심각한 장애를 초래할 수 있고 경우에 따라 생명을 위협할 수 있다. 이로 인해 반일치 조혈모세포이식을 1차 치료로 바로 시행하는 데에는 신중한 접근이 필요했다.

특히 소아청소년 재생불량성빈혈 환자를 대상으로 반일치 조혈모세포이식을 1차 치료로 시행한 임상 연구는 세계적으로 드물어 충분한 임상적 근거가 필요한 상황이었다.

연구팀은 2015년 12월부터 2024년 7월까지 서울아산병원에서 소아청소년 재생불량성빈혈 환자 37명을 대상으로 1차 치료로 반일치 조혈모세포이식을 시행하고 예후를 분석했다.

그 결과, 치료를 받은 환자 중 35명은 완치돼 정상적인 일상생활을 하고 있으며 특히 중증 만성이식편대숙주병은 단 한 명에게도 발생하지 않았다. 또한 이식 후 평균 10일 만에 호중구가 빠르게 생착됐고 전체 환자의 치료 성공률은 94%에 달했다.

임호준 서울아산병원 소아청소년종양혈액과 교수는 “반일치 조혈모세포이식의 지속적인 발전으로 공여자가 없어 치료를 받지 못하던 소아청소년 재생불량성빈혈 환자들이 새로이 건강한 삶을 되찾게 된 것이 가장 큰 보람”이라고 말했다.

아울러 “이번 연구는 반일치 조혈모세포이식이 ‘1차 치료’로 자리 잡을 수 있는 중요한 근거를 제시했다는 점에서 큰 의미가 있다. 앞으로 더욱 발전된 조혈모세포이식기술을 통해 소아청소년 재생불량성빈혈 환자에게 완치의 길을 열어줄 수 있기를 희망한다”고 밝혔다.

이번 연구 결과는 조혈모세포이식 분야에서 세계적으로 저명한 국제학술지 ‘미국골수이식학회지(Transplantation and Cellular Therapy, 피인용지수 4.4)’에 최근 게재됐다.

[사진] (왼쪽부터) 서울아산병원 소아청소년종양혈액과 임호준·고경남·김혜리·강성한 교수, 최은석 전문간호사.