한국유씨비제약(대표이사 에드워드 리)은 식품의약품안전처로부터 핀테플라액(성분명 펜플루라민염산염; 이하 핀테플라)가 지난 18일 2세 이상 드라벳 증후군 환자의 발작 치료를 위한 부가요법으로 허가 받았다고 22일 밝혔다.

드라벳 증후군은 생후 12개월 전후에 발병하며 환자의 최대 15%가 유아기 또는 청소년기에 사망하는 치명적인 소아 난치성 희귀질환이다. 드라벳 증후군 환자는 신체 경직, 언어 발달 장애, 자폐, 정신지체, ADHD 등 신체적, 정신적 동반질환 위험이 높다. 보호자들 또한 24시간 돌봄부담, 경력 중단, 소득 손실 등 높은 돌봄 스트레스와 낮은 삶의 질을 감내하고 있다.

드라벳 증후군 환자에서 장기간 발생하는 빈번한 발작은 환자와 보호자의 삶의 질을 저하시킬 뿐만 아니라 돌연사(SUDEP)의 위험도 있어 발작을 줄이거나 멈추는 것이 질환의 주된 치료목표다. 그러나 기존의 항경련제만으로는 발작 조절에 한계가 있고 일부 약제는 오히려 발작을 악화시킬 수 있어 국내 치료 환경은 여전히 미충족 수요가 큰 상황이었다.

핀테플라는 세로토닌 방출을 통해 다수의 5 HT 수용체 아형을 자극해 발작을 감소시키는 독특한 기전의 치료제다.9 세로토닌 수용체(serotonin receptor)와 시그마-1 수용체(sigma-1 receptor)를 동시에 활성화하는 이중 기전으로 환자의 발작을 감소시킬 수 있다. 이를 통해 궁극적으로 환자와 보호자의 삶의 질을 개선시킬 수 있다.

이번 허가는 2세부터 18세 이하의 소아청소년 드라벳 증후군 환자를 대상으로 한 세 가지 주요 임상연구 결과를 기반으로 이루어졌다. 스티리펜톨과 병용하지 않은 연구 1에서 핀테플라 투여군이 위약군보다 62.3% 더 큰 월 평균 경련성 발작 빈도 감소를 보이며 1차 유효성 평가변수를 충족했다.(P<0.0001) 스티리펜톨과 함께 병용한 연구 2에서도 핀테플라 투여군은 위약군 대비 54% 더 큰 월 평균 경련성 발작 빈도 감소를 보였다. (P <0.001)

발작이 일어나지 않은 무발작기간(Seizure-free interval) 중앙값 역시 연구에서 핀테플라 투여군 25.0일 대비, 위약군 9.5일로 핀테플라 투여군에서 더 길게 나타났으며 (P=0.0001) 연구에서도 핀테플라 투여군 22일, 위약군 13일로 확인됐다.(p=0.004) 또한 75% 이상 경련성 발작이 감소된 환자 수는 연구에서 핀테플라 투여군 50%, 위약군 2%(p=0.0005)로 나타났으며, 연구 2에서는 핀테플라 투여군 35%, 위약군 2% 로 확인됐다.4(p=0.003)

장기적으로도 핀테플라 투여 효과는 유지되는 것으로 나타났다. 공개연장연구에 따르면 연구 베이스라인 대비 경련성 발작 감소 중앙값은 66.8%로 장기간 유효성과 안전성을 보여주었다. 또한 2025년 12월 미국뇌전증학회(AES)에서 발표된 공개연장연구의 최종 결과에 따르면, 최대 4년까지 이러한 효과가 유지되는 것으로 확인됐다. 이러한 공개연장연구 결과는 핀테플라가 소아 및 성인 환자에서 장기간 사용 시 지속적인 임상적 혜택을 제공함을 추가로 입증하였다.

핀테플라의 안전성 프로파일 또한 관리가능한 수준이었다. 또한 핀테플라는 기존에 복용하던 항발작제를 중단하거나 용량 조절 없이 함께 복용할 수 있다. 핀테플라는 환자 체중 기반 권장용량으로 1일 2회 투여하며 투여시작 후 7일 간격으로 용량을 증량한다. 보다 빠른 적정이 필요한 환자의 경우 4일 간격으로 증량할 수 있다. 이 약의 1일 최대 권장 용량은 26mg이다.

세브란스 어린이병원 소아신경과 강훈철 교수는 “드라벳 증후군은 유아기부터 반복되는 발작과 발달 지연·행동 문제 등 복합적인 증상으로 질환 부담이 매우 크지만, 그동안 국내에서는 발작을 충분히 조절할 수 있는 치료 옵션이 매우 제한적이었다”고 설명했다. 이어 “핀테플라는 기존의 치료제와는 다른 새로운 기전의 약물로, 임상시험과 해외 실사용(real-world) 연구에서 발작 빈도 감소는 물론, 인지·행동 기능 향상, 돌연사(SUDEP) 위험성 감소 가능성을 시사하는 결과까지 보고된 치료제”라며, “단순한 증상 조절을 넘어 환아의 전반적 삶의 질에 긍정적 변화를 기대할 수 있다는 점에서 임상적 의미가 크다. 이번 허가를 통해 국내 드라벳 증후군 치료 패러다임에도 중요한 전환점이 마련될 것으로 기대한다”고 전했다.

한국유씨비제약 에드워드 리 대표는 “드라벳 증후군은 지속적이고 예측하기 어려운 발작으로 인해 환아뿐 아니라 가족 전체의 일상에 영향을 주는 극희귀 중증 난치성 질환이다. 이번 핀테플라 국내 허가를 통해 드라벳 증후군에 새로운 치료 옵션을 도입할 수 있게 되어 매우 뜻깊게 생각한다”고 말했다. 또한 “앞으로도 국내 환자들의 치료 접근성을 높이고 드라벳 증후군 치료 환경 개선을 위해 지속적으로 노력하겠다”고 덧붙였다.

한편, 핀테플라는 2024년 12월 정부의 허가-평가-협상 연계제도 2차 시범사업 대상 약제로 지정되었다. 허가-평가-협상 연계제도는 약제 도입 기간을 대폭 단축하기 위해 식품의약품안전처 허가 신청과 건강보험심사평가원 평가, 국민건강보험공단 약가 협상을 병렬로 진행하는 제도다.