중앙대학교병원(병원장 권정택) 진단검사의학과 김혜련 교수(사진)가 11월 20일에 열린 대한의학유전학회 제70차 추계학술대회에서 ‘우수논문상’을 수상했다.

  이번 수상은 김혜련 교수가 대한의학유전학회 공식 학술지 ‘Journal of Genetic Medicine’에 발표한 HLA-Dr 음성 급성골수성백혈병(AML)의 면역표현형, 유전형 비교 연구 논문(CHIP Variants and Immunophenotypic Features of HLA-Dr(-) Acute Myeloid Leukemia without PML::RARA fusion gene)이 학문분야 발전에 기여한 공이 인정돼 수상의 영예를 안았다.

HLA-Dr 항원은 급성 백혈병 아형에 따라 발현 양상이 다양하다. 특히 급성 전골수구성 백혈병(APL)에서 전형적으로 음성을 보여 초기 진단과 즉각적인 치료제(ATRA) 선택에 활용되어 왔다. 그러나 실제 임상에서는 HLA-Dr은 음성이지만 APL이 아닌 급성 골수성 백혈병(AML)이 존재해 두 질환 간의 감별이 중요해지고 있다. 

김혜련 교수 연구팀은 이러한 문제를 해결하고자 ‘Clonal hematopoiesis of indeterminate potential(CHIP)’ 관련 58개 유전자를 이용, 두 군의 면역표현형과 유전형을 비교했다. 

연구 결과 HLA-Dr(-) AML은 APL과 유사한 면역표현형을 보였으나 CHIP 변이에서 뚜렷한 차이를 보였다. NPM1 변이가 가장 빈번하게 발견됐고, FLT3-ITD 변이와의 공존율은 80%에 이르는 것으로 관찰됐다. 

또한 APL이 평균 1개의 변이를 보이는 데 비해 HLA-Dr(-) AML은 3개 이상의 복합 변이가 유의하게 증가됐으며, 생존율에서도 39개월 대비 2.5개월로 현저한 차이를 보였다.

김혜련 교수는 “NPM1/FLT3-ITD/DNMT3A 변이를 동반한 HLA-Dr 음성 급성 골수성 백혈병은 진단 초기부터 적극적인 치료(allo BMT등)를 고려하는 것이 예후 향상에 도움이 될 것”이라고 말했다.