충북대학교병원(병원장 김원섭) 희귀유전질환센터는 5월 15일, 가정의 달을 맞아 희귀질환에 대한 사회적 관심과 이해를 높이기 위해 ‘희귀질환 바로알기 캠페인’의 일환으로 ‘열아홉 번째 두드림(Do Dream)’ 행사를 성황리에 개최했다고 16일 밝혔다.

 이번 행사는 충북권역 희귀질환 전문기관으로서 환자와 보호자들이 함께 참여하고 공감할 수 있도록 총 세 가지 프로그램으로 구성됐다.

 첫 번째는 ‘가정의 달 기념 감사 엽서쓰기’ 프로그램이다. 진료 과정에서 만난 의료진, 가족, 그리고 스스로에게 감사의 마음을 전하는 엽서를 작성하며, 환자와 보호자들이 따뜻한 감정을 나누는 뜻깊은 시간을 가졌다.

 두 번째 프로그램인 ‘감사, 희귀 이행시 짓기’는 ‘희귀’와 ‘감사’라는 단어에 담긴 의미를 되새기며, 희귀질환에 대한 인식을 개선하는 시간을 마련했다. 짧지만 진심이 담긴 글귀를 통해 참가자들은 희귀질환 극복 의지와 감사를 공유하는 특별한 경험을 나눴다.

 마지막으로 운영된 ‘희귀질환 전문기관 포토존’에서는 센터의 슬로건 ‘Dream Big, You’re Special’을 홍보하고, 충북권역 희귀질환 전문기관으로서의 정체성과 역할을 지역사회에 알리는 계기를 마련했다.

  충북대학교병원 희귀유전질환센터는 2019년 9월 개소 이후 권역별 거점센터로서의 역할을 수행해 왔으며, 2024년 보건복지부로부터 충북권역 희귀질환 전문기관으로 공식 지정되어 보다 체계적이고 전문적인 희귀질환 진단 및 치료 지원 사업을 전개하고 있다.

 센터는 진단이 어려운 희귀질환 환자들이 보다 신속하고 정확하게 진단과 치료를 받을 수 있도록 유전자 기반 정밀진단, 다학제 진료, 상담 및 교육 프로그램을 운영하고 있으며, 희귀질환에 대한 사회적 인식 제고를 위한 홍보활동, 환자 및 보호자 대상 교육, 희귀질환 등록통계 사업 등도 활발히 수행하고 있다. 특히 2024년부터는 충청북도 및 인접 지역의 희귀질환 환자들을 위한 지역거점 의료 지원과 의료인력 교육 사업도 확대하고 있다.

 한편, 충북대학교병원 희귀유전질환센터는 극희귀질환 및 기타 염색체 이상질환에 대한 전문 진료를 위해 풍부한 임상경험을 갖춘 의료진이 협력 진료체계를 구축하고 있다. 소아청소년과 김원섭 교수, 김존수 교수, 우혜원 교수, 신경과 김아련 교수가 전문 의료진으로 활동 중이며, 환자 개개인의 상황에 맞춘 맞춤형 진료를 제공하고 있다.

 충북대학교병원은 앞으로도 희귀질환 환자와 가족이 건강한 삶을 이어갈 수 있도록 진단-치료-지지에 이르는 전 주기적 의료서비스 제공과 지역사회와 연계한 희귀질환 통합지원체계 강화를 위해 최선을 다할 계획이다.