질환에 대한 관심이 적고, 치료제가 거의 없는 희귀질환과 암환자들의 진단-치료가 더 용이해질 것으로 보인다.  

8일 의약계에 따르면 외자 제약사들은 전혀 새로운 신약을 개발, '몰라서' '그냥 지나쳤던' '알아도 치료제'를 적극 개발, 성과를 올리고 있다. 

한국노바티스의 라핀나, 매큐셀을 암젠코리아는 레파타, 한국BMS제약은 캄지오스, 한국다케다제약 오비주르주와 피라지르, 한국노바티스 킴리아 등이 이에 해당된다.

한국노바티스 BRAF V600E 변이 암종불문 고형암 치료제로 적응증을 확대 한 라핀나, 매큐셀은 향후 고형암에서 BRAF V600E 변이 진단 사례가 늘어날 것으로 전망된다. 또 국내에 맞는 유병률 및 효과에 대한 연구도 있게될 것으로 보인다. 

의료진 들 중엔 "라핀나, 매큐셀은 적응증에서 염기서열 분석이 간과되어 온 BRAF V600E 변이에 관심을 기울이겠다"고 밝히고 있는가 하면 "환자가 먼저 이의 확인을 요구하고 있다"고 밝힌다. 

BRAF V600E 변이는 미토겐활성화단백질키나아제 신호전달 경로에 과활성화를 일으켜 세포의 비정상적인 성장과 증식을 불러일으킨다. 

이에선 다양한 암종에서 최대 100%의 빈도로 발현되는 것으로 알려졌지만, 치료 옵션이 제한적-없는 게 진단 마저 원활하지 못했다. 

암젠코리아의 PCSK9 억제제 레파타는 국내에 환자가 거의 없던 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 환자를 수십배 발굴할 수 있게하는 촉매제로 쓰인다 

레파타는 2017년 출시전에는 2명뿐이었던 환자들이 이제는 수십명에 달하는 것으로 전해지면서 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 치료제 가능성을 보였다.

이는 유전성 지질대사 질환으로 혈액 내 LDL-C의 농도를 조절하는 LDL 수용체에 유전적 변이를 갖고 태어나 LDL-C가 비정상적으로 높아지는 증상이다.

1차 약제로 사용되는 스타틴 단독요법으로는 LDL 콜레스테롤 목표치 도달이 어려운 경우가 많았고, 진단을 받아도, 환자들은 치료에 어려움을 겪고 있다.

이 밖에 여러 치료제들이 기존 보고외의 적응증에 효과를 보이고 있어 적극적인 연국 필요한것으로 지적되고 있다.