한국다케다제약(대표 문희석)은 전 세계 심장 전문의들과 파브리병에 대한 최신 지견과 연구 동향을 공유하는 ‘파브리 심장 서밋(Fabry Cardiac Summit)’을 지난 22일과 23일 양일간 콘래드 서울 호텔에서 개최했다고 밝혔다.

이번 파브리 심장 서밋에서는 스위스 제네바대학병원 메디 남다르(Mehdi Namdar) 교수와 대만 타이중 보훈종합병원 치홍 라이(Chih-hung Lai) 교수, 대만 타이페이 보훈종합병원 린 그오(Ling Kuo) 교수, 일본 지케이대학병원 켄이치 혼고(Kenichi Hongo) 교수, 캐나다 앨버타대학병원 게빈 오딧(Gavin Oudit) 교수 등 국내외 파브리병 관련 전문의 60여명이 참석해 각국의 파브리병 최신 진단 및 관리 방법, 임상 사례 등 폭넓은 주제를 다각도로 조명했다.

특히 이번 서밋에서는 파브리병에서 발견되는 심근병증 및 기타 심장 증상의 발생 메커니즘과 다양한 진단 기법 및 치료 반응 평가와 관리에 대해 심층적인 논의가 오갔다. 또한 심장 증상이 동반된 파브리병 환자들의 임상 데이터 및 최신 의학 지견을 공유해 각 나라의 치료 패턴과 미충족 수요, 향후 치료 전략에 대한 논의가 이뤄져 참석한 세계 석학들의 호평을 끌어냈다.

행사 첫날인 22일에는 신촌세브란스병원 심장내과 홍그루 교수가 좌장을 맡은 가운데, ‘심장내과 전문의 관점에서 바라본 파브리병 진단의 도전 과제(Challenges in the Diagnosis of Fabry disease – From the Cardiologist’s Perspective)’를 주제로 파브리병의 진단과 관련한 최신 지견을 공유했다.

△신촌세브란스병원 홍그루 교수의 ‘심장내과에서 파브리병 고위험군 스크리닝과 국내 연구 현황’에 대한 발표를 시작으로 △대만 타이중 보훈종합병원 치홍 라이 교수의 ‘대만 심장학회의 파브리병 사례집 발간: 임상적 이질성 강조’ △스위스 제네바대학병원 메디 남다르 교수의 ‘파브리병 및 AI 개발을 위한 심전도의 중요성’ △대만 타이페이 보훈종합병원 린 그오 교수의 ‘영상 기법을 이용한 감별진단: 파브리병 vs 아밀로이드증’을 주제로 발표가 차례로 진행됐다.

좌장을 맡은 홍그루 교수는 “심장 질환은 파브리병 환자에서 주요 사망원인 중 하나로 환자의 진단 및 치료에 있어 심장 전문의 역할이 매우 중요하다”며 “이번 서밋에서는 다양한 국가의 전문의들과 심장 내과적 관점에서 파브리병 환자 사례 및 임상 연구 데이터를 공유함으로써 국내 파브리병 환자들의 치료 접근성 향상에 기여할 방안을 심층적으로 논의할 수 있는 귀중한 시간이었다”고 전했다.

둘째 날인 23일에는 일본 지케이대학병원 켄이치 혼고 교수가 좌장을 맡았으며, ‘심장내과 전문의 관점에서 바라본 파브리병 관리의 도전 과제(Challenges in the Management of Fabry disease – From the Cardiologist’s Perspective)’를 주제로 다양한 세션이 이어졌다.

△일본 지케이대학병원 켄이치 혼고 교수의 ‘파브리병 관리 및 추적에 있어 다학제적 팀 접근과 CMR(심장 자기공명영상)에서 심장 내과 전문의의 역할’에 대한 발표를 시작으로 △캐나다 앨버타대학병원 게빈 오딧 교수의 ‘심장학에서의 바이오마커 – 파브리병 관리에서의 사용과 한계’ △강남세브란스병원 서지원 교수의 ‘파브리병의 ERT 치료 반응 관찰 및 예측에 있어 다중양식 영상(multimodality imaging)의 역할’에 대해 설명했다. 마지막 세션에서는 △순천향대학교 부천병원 문인기 교수가 ‘파브리병에서 사용 가능한 치료 옵션에 따른 심장 치료 결과’를 공유하는 자리를 가졌다.

제네바대학병원 메디 남다르 교수는 “파브리병은 비특이적 증상으로 진단에 어려움이 있으나 객관적 측정이 가능한 ECG 상의 소견에 더해 AI 기반의 진단 기술 혹은 심장영상과 바이오마커를 활용하여 선별검사가 이뤄진다면 더욱 정밀하고 구체적인 진단이 가능할 것”이라고 강조했다.

한국다케다제약 의학부 이연정 총괄은 “파브리 심장 서밋(Fabry Cardiac Summit)은 세계적으로 영향력 있는 심장 분야의 전문의들과 함께 파브리병 환자의 진단과 치료 전략을 모색할 수 있었던 귀중한 자리였다”며 “한국다케다제약은 소화기 질환, 항암, 희귀질환 등에 집중하고 있는 스페셜티 분야의 선도 기업으로서 혁신적인 치료제 공급을 넘어 파브리병 환자들에 대한 이해를 높이고, 진단과 치료의 최신 지견을 공유하는 자리를 지속적으로 마련하여 희귀질환 환자들의 삶의 질을 향상시킬 수 있도록 노력할 것”이라고 전했다.