임상유전체분석 전문기업 GC지놈(대표 기창석)은 ‘인공지능기술을 액체 생검 기술에 접목한 다중 암 검출 알고리즘’ 연구 논문이 저명한 국제학술지인 네이처 커뮤니케이션즈(Nature communications)에 게재됐다고 12일 밝혔다. 

이번에 발표된 논문은 ‘세포 유리 DNA를 이용하여 향상된 암 진단을 위한 암 유전체 및 후생유전체 통합 모델링 (Integrative modeling of tumor genomes and epigenomes for enhanced cancer diagnosis by cell-free DNA)’이라는 제목으로, 세포 유리 DNA로부터 얻어진 유전체 변이 정보(mutation)를 활용하는 ‘게놈 모델(Genome Model)’과 유전자의 발현 여부를 예측하는 ‘후생 유전체 모델(Epigenome Model)’을 통합한 앙상블 알고리즘으로 혈액으로 암 진단율을 기존 액체 생검기술보다 획기적으로 향상시킨 인공지능 모델을 소개하고 있다.

GC지놈의 조은해 연구소장은 수년간 국내 유수의 병원들과 협업으로 대규모로 암환자들의 혈액의 전장 유전체 분석을 수행하였으며, KAIST 바이오뇌공학과 최정균 교수팀과 협업으로 기존의 혈액 기반 암 검출 성능을 혁신적으로 개선할 수 있었다고 밝혔다.

9가지 종류의 다양한 암 환자 2,000명 이상의 전장 유전체 정보를 생산하여 암 검출 모델에 활용했으며, 노이즈 제거를 위해서 2만명 이상의 정상인 데이터를 활용하였다. 본 알고리즘의 성능을 각각 다른 장비 (Illumina사와 MGI사의 염기서열분석기)에서 평가하였으며, 다른 인종 데이터 (한국인과 코카시안)에서도 다각적으로 분석하였다.

연구진은 정상인 1,241명, 암 환자 2,543명의 샘플을 이용하여 알고리즘의 성능을 평가 시 기존에 소개된 알고리즘보다 성능이 월등하며, 특히, 검출이 어렵다고 알려진 1기 암에서 91.1%의 민감도를 나타냈고, 암 종 예측도는 81.7%로 높은 수치를 기록했다.

기창석 GC지놈 대표는 “세계적인 과학저널 ‘네이처 커뮤니케이션즈’를 통해 우리의 우수한 AI 기반 조기 암 검출 알고리즘 기술력을 알리게 돼 기쁘다”며 “다양한 AI 기반 알고리즘을 활용해 더 높은 정확도와 민감도를 갖춘 진단 기술을 개발할 수 있도록 연구를 지속해 나갈 것”이라고 말했다.