Á¤¹ÐÀÇÇÐ »ý¸í°øÇбâ¾÷ ¸¶Å©·ÎÁ¨(´ëÇ¥ ±èâÈÆ, À̼ö°)ÀÌ ½ÃÄö½Ì ¼Ö·ç¼Ç ¾÷ü ÆѹÙÀÌ¿À(Pacific Biosciences of California, Inc., PacBio)ÀÇ ÃֽŠ·Õ¸®µå(Long read) ½ÃÄö½Ì ½Ã½ºÅÛ ¼¼°è ÃÖÃÊ ·ÐĪ ÆÄÆ®³Ê·Î Âü¿©ÇÑ´Ù°í 28ÀÏ ¹àÇû´Ù.
ÆѹÙÀÌ¿À´Â 26ÀÏ, µ¥ÀÌÅÍ Ã³¸®·®À» 15¹è ´Ã·Á ¿¬°£ ÃÖ´ë 1,300¸íÀÇ ÀüÀåÀ¯Àüü¸¦ ºÐ¼®ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â »õ·Î¿î ·Õ¸®µå ½ÃÄö½Ì ½Ã½ºÅÛ ¡®RevioTM¡¯¸¦ ¹ßÇ¥Çß´Ù. ±âÁ¸ ºÐ¼® ¹æ½ÄÀÇ ÇѰ踦 ¶Ù¾î³ÑÀº ±Øº¹ÇÑ Â÷¼¼´ë ·Õ¸®µå ½ÃÄö½Ì ±â¼úÀ» ÅëÇØ ¾Ï ¿¬±¸, Èñ±ÍÁúȯ µî Áúº´ ¸ÞÄ¿´ÏÁòÀ» Æ÷ÇÔÇÏ¿© Àΰ£ À¯ÀüÇÐ, ³ó¾÷ À¯ÀüüÇÐ µî ±¤¹üÀ§ÇÑ ºÐ¾ß¿¡ ȹ±âÀûÀÎ ¹ßÀüÀ» °¡Á®¿Ã °ÍÀ¸·Î Àü¸ÁµÈ´Ù.
À̹ø¿¡ ¹ßÇ¥µÈ ÆѹÙÀÌ¿À RevioÀÇ ±Û·Î¹ú ·ÐĪ ÆÄÆ®³Ê´Â ¸¶Å©·ÎÁ¨, ºê·Îµå ¿¬±¸¼Ò(Broad institute) µî ÀÌ´Ù.
¼Á¤¼± ¸¶Å©·ÎÁ¨ ȸÀåÀº ¡°Áö±Ý ¿ì¸®´Â ÀÌÀü¿¡ Áø´ÜµÇÁö ¾ÊÀº ¸¹Àº Áúº´µéÀÌ Æ¯Á¤ ±¸Á¶Àû º¯ÀÌÀÇ Á¸Àç·Î ¼³¸íµÉ ¼ö ÀÖ´Ù´Â °ÍÀ» ¾Ë¾Æ°¡°í ÀÖ´Ù. ÀÌó·³ Á¾Àü¿¡´Â º¼ ¼ö ¾ø¾ú´ø º¹ÀâÇÑ À¯ÀüÀÚ ¿µ¿ªÀ» È¿°úÀûÀ¸·Î ºÐ¼®ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â Â÷¼¼´ë ½ÃÄö½Ì ±â¼úÀÌ ÀÇ·á À¯Àüü ºÐ¾ßÀÇ Æǵµ¸¦ ¹Ù²Ù°Ô µÉ °Í¡±À̶ó°í ¸»Çß´Ù.
À̹ø¿¡ ¸¶Å©·ÎÁ¨ÀÌ µµÀÔÇÏ´Â ·Õ¸®µå ½ÃÄö½Ì ±â¼úÀº ¼ö¸¸ °³ ÀÌ»óÀÇ ¿°±â½ÖÀ» ¿¬¼ÓÀ¸·Î ±æ°Ô ÀÐÀ» ¼ö ÀÖ´Â 3¼¼´ë ºÐ¼® ±â¼ú·Î¼, ¼îÆ®¸®µå¹æ½ÄÀ¸·Î ºÒ°¡´ÉÇß´ø DNAÀÇ ±¸Á¶Àû º¯À̵µ °¨ÁöÇÒ ¼ö ÀÖ¾î ¾÷°è¿¡¼ °¢±¤À» ¹Þ°í ÀÖ´Ù. DNAÀÇ ±¸Á¶Àû º¯ÀÌ´Â Áúº´ ¹ß»ý±âÀü¿¡ ÁÖµÈ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡´Â ¿äÀÎÀÌ´Ù.
DNA¸¦ Àß°Ô ÂÉ°³ ºÐ¼®ÇÑ µÚ ¿ø·¡ DNA ¼ø¼¸¦ Â¥¸ÂÃß´Â ¼îÆ®¸®µå(Short read) ¹æ½Ä¿¡ ºñÇØ DNA À§Ä¡¸¦ ´Ù½Ã ã±â ¿ëÀÌÇÏ¿© ÃÖ±Ù Àΰ£ À¯Àüü 30¾ï½Ö Çص¶ ¿Ï¼º ¹× À¯Àüº´ Ä¡·áÀÇ ½Ç¸¶¸®°¡ µÇ¾ú´Ù.
¾Ï, Èñ±ÍÁúȯ µîÀÇ Ä¡·á¿¡ È°¿ëµÇ´Â mRNA(¸Þ½ÅÀú ¸®º¸Çí»ê) ¹ßÇö·®ÀÇ Â÷À̸¦ ÇöÀç±îÁöÀÇ À¯Àüü ¼öÁغ¸´Ù °íÇØ»óµµÀÎ À¯ÀüÀÚ ÀÌÇüü(isoform) ¼öÁØ¿¡¼ ºÐ¼®ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â °Íµµ Å« ÀÌÁ¡ÀÌ´Ù.
Revio´Â ±âÁ¸ ¸ðµ¨ ´ëºñ 20¹è Çâ»óµÈ ÄÄÇ»Æà ¼º´ÉÀ» Á¦°øÇÏ´Â ÃÖ÷´Ü GPU¸¦ žÀçÇØ ºÐ¼® ½Ã°£Àº ÇÏ·ç·Î ´ÜÃà½ÃÅ°°í µ¥ÀÌÅÍ Ã³¸®·®Àº 15¹è·Î ´ëÆø ´Ã·È´Ù. AI ÄÄÇ»ÆÃÀ¸·Î µö·¯´× ¾Ë°í¸®ÁòÀ» ÅëÇÕ Áö¿øÇÏ¿© ºÐ¼®ÀÇ Á¤È®¼ºµµ ³ô¿´´Ù.
Å©¸®½ºÆ¼¾È Ç(Christian Henry) ÆѹÙÀÌ¿À CEO´Â ¡°Çõ½ÅÀûÀÎ ÄÄÇ»Æà ¼º´ÉÀ» Áö¿øÇÏ´Â Revio´Â ÇÏ·ç·Î ´ÜÃàµÈ ´õ ªÀº ºÐ¼® ½Ã°£°ú 15¹è Áõ°¡µÈ µ¥ÀÌÅ͸¦ Á¦°øÇÏ¿©, ¿ì¸®ÀÇ °í°´ÀÎ ¿¬±¸ÀÚµéÀÌ Revio¸¦ È°¿ëÇØ ¹«¾ùÀ» ¹ß°ßÇÒ ¼ö ÀÖÀ»Áö ¹«Ã´À̳ª ±â´ëµÈ´Ù.¡±°í ¸»Çß´Ù.
¹Ì±¹ ·Î½º¿£Á©·¹½º¿¡¼ 25ÀϺÎÅÍ 29ÀϱîÁö ÁøÇàµÇ´Â À¯Àüü ºÐ¾ß ÃÖ´ë Çà»ç ¹Ì±¹À¯ÀüÇÐȸ(American Society of Human Genetics, ASHG) ¿¬·Ê Çмú´ëȸ¿¡¼ ¸¶Å© ¹Ý ¿À¿£(Mark Van Oene) ÆѹÙÀÌ¿À ÃÖ°í¿î¿µÃ¥ÀÓÀÚ(COO)´Â 26ÀÏ Revio¸¦ ¼Ò°³Çϸç,¡±Revio´Â Àΰ£ À¯Àüü ºÐ¼®ÀÇ ¼¼°è¸¦ º¯È½ÃÅ°±â ½ÃÀÛÇÒ °Í¡±À̶ó°í ¸»Çß´Ù.
¸¶Å©·ÎÁ¨Àº ³»³â¿¡ Revio 5´ë¸¦ µµÀÔÇÏ°í À¯ÀüÀû º¯ÀÌ¿Í ÈļºÀ¯ÀüÇÐÀû º¯À̸¦ µ¿½Ã¿¡ °¨ÁöÇÏ´Â »õ·Î¿î ÇüÅÂÀÇ Àΰ£ ÀüÀåÀ¯Àüü ºÐ¼® µî ±¹³»¿Ü ¼ºñ½º Æ÷Æ®Æú¸®¿À¸¦ Â÷º°ÈÇÒ °èȹÀ¸·Î, Àηù ÃÖ´ë ¼÷¿øÀÎ ¾Ï Á¤º¹À» ºñ·ÔÇØ ¸¹Àº ³Ä¡, Èñ±ÍÁúȯÀÇ ¿øÀÎ ±Ô¸í, Áúº´ ¿¹¹æ, ¿¹Ãø, ¸ÂÃã ½Å¾à °³¹ß ¹× Ä¡·á µî Àηù °Ç° ÁõÁø¿¡ ±â¿©ÇÏ¿© ¡®¹«º´ 100¼¼ ½Ã´ë¡¯ ½ÇÇö¿¡ ±â¿©ÇÑ´Ù´Â ¹æħÀÌ´Ù.
ÇÑÆí, ¡®À¯Àüü ºÐ¼® 100´Þ·¯ ½Ã´ë¡¯°¡ ´«¾Õ¿¡ ´Ù°¡¿Ô´Ù´Â Àü¸Á °¡¿îµ¥ ¸¶Å©·ÎÁ¨Àº Àü¼¼°è ¸ðµç »ç¶÷¿¡°Ô 100´Þ·¯·Î ¡®DNA ¸ö ¼³°èµµ(Genetic Blueprint)¡¯¸¦ Á¦°øÇÏ¿© ÀηùÀÇ °Ç°ÇÑ »î¿¡ ±â¿©ÇÏ´Â °ÍÀ» ¸ñÇ¥·Î ±Û·Î¹ú ÇコÄÉ¾î ±â¾÷À¸·Î °Åµì³ª°í ÀÖ´Ù. ¼¼°èÀûÀÎ À¯Àüü ºÐ¼®Àåºñ¾÷üÀÎ ¹Ì ÀÏ·ç¹Ì³ª´Â ÃÖ±Ù À¯Àüü ºÐ¼® ºñ¿ëÀ» 200´Þ·¯±îÁö ³·Ãá Á¦Ç°À» ¼±º¸ÀÌ´Â µî ±Û·Î¹ú À¯Àüü ºÐ¼® ±â¾÷µéÀº À¯Àüü ºÐ¼® ´ëÁßȸ¦ ¸ñÇ¥·Î °¡°ÝÀ» ´õ ³·Ãß°í ºÐ¼® ¼Óµµ¸¦ ³ôÀÌ´Â µ¥ ÁýÁßÇÏ°í ÀÖ´Ù.