ºÐ´ç¼¿ï´ëº´¿ø À̺ñÀÎÈÄ°ú ÃÖº´À± ±³¼ö(ÁÂ) ¿¬±¸ÆÀ(Á¦1ÀúÀÚ ÀÌ»ó¿¬ Àü¹®ÀÇ(Áß), ¼¿ï´ëº´¿ø °³²°ËÁø¼¾ÅÍ ½É¿¹Áö Àü¹®ÀÇ(¿ì)ÀÌ ¼ºÀÎ ³Ã» ȯÀڵ鵵 À¯ÀüÀû ¿äÀÎÀÌ ³Ã»ÀÇ ¿øÀÎÀÏ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ ¹ß°ß ½Ã û·Â ȸº¹ ¹üÀ§¸¦ ¿¹ÃøÇØ ÀûÀýÇÑ ¼ö¼ú ½Ã±â¸¦ °áÁ¤Áþ´Âµ¥ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ´Ù´Â ¿¬±¸°á°ú¸¦ ¹ßÇ¥Çß´Ù.
Àß µé¸®Áö ¾Ê´Â °ÍÀº ´çÀåÀÇ ºÒÆíÇÔÀÌ Å©Áö ¾Ê¾Æ ¹æÄ¡ÇÑ Ã¤ »ì¾Æ°¡´Â °æ¿ì°¡ ¸¹´Ù. ÇÏÁö¸¸ µèÁö ¸øÇÑ´Ù´Â °ÍÀº ´Ü¼øÈ÷ ¼Ò¸®¸¦ ¸ø µè´Âµ¥¼ ±×Ä¡Áö ¾Ê´Â´Ù. Àß ¸ø ¾Ë¾Æµè±â ¶§¹®¿¡ »ç¶÷µé°ú ¸¸³ª À̾߱âÇϱⰡ Á¡Â÷ ºÎ´ã½º·¯¿öÁö°í, ±×·¯´Ù º¸¸é ¿ì¿ïÁõÀ̳ª ´ëÀαâÇÇÁõÀÌ »ý±â±â ½±´Ù. ½ÉÁö¾î ³ú±â´Éµµ Á¡Â÷ ¶³¾î¶ß·Á Ä¡¸Å±îÁö À¯¹ßÇÒ ¼ö Àִµ¥, û·Â ¼Õ½ÇÀ» Áö´Ñ °í·ÉÀÚÀÇ °æ¿ì¿¡´Â Á¤»ó û·ÂÀÎ »ç¶÷º¸´Ù Ä¡¸Å¿¡ °É¸± È®·üÀÌ ¹«·Á 5¹è³ª ³ô´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù.
ÃÖ±Ù ¹ßÇ¥µÈ ±¹¹Î°Ç°º¸Çè°ø´Ü ÀÚ·á¿¡ µû¸£¸é Áö³ 2017³â ±¹³» ³Ã» ȯÀÚ´Â 34¸¸ 9õ¸íÀ¸·Î, 2012³â 27¸¸ 7õ¸í¿¡¼ ¿¬Æò±Õ 4.8%¾¿ Áõ°¡ÇÏ°í ÀÖ´Â °ÍÀ¸·Î ³ªÅ¸³µ´Ù. ƯÈ÷ 2017³â¿¡´Â 70´ë ÀÌ»óÀÇ ³Ã» ȯÀÚ°¡ 34.9%·Î, ³ëÀμº ³Ã» ȯÀÚ°¡ ³ôÀº ºñÁßÀ» Â÷ÁöÇÏ°í ÀÖ´Ù.
ÈÄõ¼º ³Ã»Àº ¿¬·É´ë°¡ ³ô¾ÆÁú¼ö·Ï Áõ°¡ÇÑ´Ù. ´ëºÎºÐÀÌ ³ëÈ¿Í ¼ÒÀ½, ¾àÁ¦¿¡ ÀÇÇÑ ºÎÀÛ¿ëÀÌ ¿øÀÎÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÁö¸¸, ȯÀÚ °³°³ÀÎÀÇ Á¤È®ÇÑ ¿øÀÎÀ» ÆľÇÇÒ ¼ö ¾ø´Â °æ¿ì°¡ ¸¹¾Æ ÀûÀýÇÑ Ä¡·á¹ýÀ» ¼±ÅÃÇÏ°í Ä¡·á °á°ú¸¦ ¿¹ÃøÇÏ´Â µ¥¿¡´Â ¸¹Àº ¾î·Á¿òÀÌ ÀÖ¾î¿Ô´Ù.
ÀÌ¿¡ ÃÖº´À± ±³¼ö ¿¬±¸ÆÀÀº ÈÄõ¼º ³Ã» ȯÀÚµéÀÇ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ À¯¹«¿Í ±×¿¡ µû¸¥ ¼ö¼ú °á°úÀÇ ¿¬°ü¼ºÀ» È®ÀÎÇÏ°íÀÚ º» ¿¬±¸¸¦ ÁøÇàÇß´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº 2010³âºÎÅÍ 2017³â±îÁö ºÐ´ç¼¿ï´ëº´¿ø¿¡¼ Àΰø¿Í¿ì À̽ļö¼úÀ» ½ÃÇàÇÑ ÈÄõ¼º °¨°¢½Å°æ¼º ³Ã» ȯÀÚ 40¸íÀ» ´ë»óÀ¸·Î ¿°±â¼¿ºÐ¼®(NGS)À» ½Ç½ÃÇß°í, ºÐ¼® °á°ú ¹«·Á Àý¹ÝÀÇ È¯ÀÚµé(52.5%)¿¡°Ô¼ ´Ù¾çÇÑ ³Ã» À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ°¡ ³ªÅ¸³µÀ¸¸ç À̵éÀÇ ¼ö¼ú¼ºÀû ¶ÇÇÑ À¯ÀÇÇÏ°Ô ´õ ¿ì¼öÇÑ °ÍÀ» È®ÀÎÇß´Ù.
À¯ÀüÀÚ Áø´Ü ±×·ìÀ¸·Î ºÐ·ùµÈ 21¸íÀÇ ³Ã» ȯÀڵ鿡°Ô¼´Â 14°¡ÁöÀÇ ´Ù¾çÇÑ ³Ã» À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ°¡ È®Àεƴµ¥, ±× Áß¿¡¼µµ TMC1(DFNA36)ÀÌ °¡Àå ¸¹ÀÌ ¹ß°ßµÈ À¯ÀüÀÚ¿´°í, ´ÙÀ½À¸·Î SLC26A4, ATP1A3 µîÀÇ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ°¡ ³ªÅ¸³µ´Ù.
Áß¿äÇÑ Á¡Àº ÀÌ·¸°Ô ³Ã» À¯ÀüÀÚ¸¦ È®ÀÎÇÑ È¯ÀÚµéÀÌ ¶Ñ·ÇÇÑ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ°¡ ¹ß°ßµÇÁö ¾ÊÀº ȯÀڵ鿡 ºñÇØ Àΰø¿Í¿ì À̽ļö¼ú ¼ºÀûÀÌ À¯ÀÇÇÏ°Ô ¿ì¼öÇÑ °ÍÀ¸·Î ³ªÅ¸³µ´Ù´Â Á¡ÀÌ´Ù. ¼ö¼ú 1³â ÈÄ ¾ð¾îÆò°¡(¹®Àå°Ë»ç, ÀÌÀ½Àý ´Ü¾î°Ë»ç, ÀÏÀ½Àý ´Ü¾î°Ë»ç) Çâ»ó Á¡¼ö¸¦ ºñ±³Çغ¸¸é, À¯ÀüÀÚ ¹ÌÁø´Ü ±×·ì¿¡ ºñÇØ À¯ÀüÀÚ Áø´Ü ±×·ìÀÌ ´õ ¿ì¼öÇÑ ¼ºÀûÀ» º¸¿´´Ù (±×¸²1).
(* À¯ÀüÀÚÁø´Ü±×·ì:À¯ÀüÀÚ¹ÌÁø´Ü±×·ì, ¹®Àå°Ë»ç=63.1:42.3 / ÀÌÀ½Àý ´Ü¾î°Ë»ç=57.8:32.9 / ÀÏÀ½Àý ´Ü¾î°Ë»ç=65.7:43.7)
ÀÌ¿¡ ´õÇØ ¿¬±¸ÆÀÀº ³Ã» À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ°¡ ¹ß°ßµÈ ȯÀÚµéÀÇ °æ¿ì, ƯÈ÷ ¼ö¼ú ½Ã±â°¡ ºü¸¦¼ö·Ï ¼ö¼ú ¼ºÀûÀÌ ¿ì¼öÇÔÀ» ±Ô¸íÇß´Ù. Àΰø¿Í¿ì À̽ļö¼úÀº ´ëü·Î ³Ã» ±â°£ÀÌ ÂªÀ»¼ö·Ï ¼ö¼ú ÈÄ ÁÁÀº ¿¹Èĸ¦ º¸À̴µ¥, ³Ã» À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ°¡ ¹ß°ßµÈ ȯÀڵ鿡°Ô¼ ÀÌ·¯ÇÑ °æÇâÀÌ ÈξÀ ´õ µÎµå·¯Áö°Ô ³ªÅ¸³µ´Ù. ƯÈ÷ ³Ã» ±â°£ÀÌ Áö¼ÓµÈ Áö ¾à 5³â À̳»¿¡ ¼ö¼úÇÑ °æ¿ì ³ôÀº ¾ð¾îÆò°¡ Çâ»ó Á¡¼ö¸¦ º¸¿© ¼ö¼ú ½Ã±â°¡ ºü¸¦¼ö·Ï û·Âȸº¹ ¼öÁصµ ³ôÀÏ ¼ö ÀÖÀ½À» È®ÀÎÇß´Ù (±×¸²2).
ÀÌ °°Àº °á°ú¿¡ ´ëÇØ ÃÖº´À± ±³¼ö´Â ¡°¼±Ãµ¼º ³Ã» ȯÀÚµé ¸øÁö¾Ê°Ô ³ªÀÌ°¡ µé¸é¼ û·ÂÀÌ ¶³¾îÁö´Â ÈÄõ¼º ³Ã» ȯÀÚµé ¿ª½Ã Àý¹Ý ÀÌ»óÀº À¯ÀüÀû ¿øÀο¡ ÀÇÇÑ Áõ»óÀÏ ¼ö ÀÖ´Ù¡±¸ç, ¡°È¯ÀÚ °³ÀÎÀÇ ³Ã» °ü·Ã Á¤º¸¿Í À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÅëÇÑ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ À¯¹«¸¦ Á¤È®È÷ ÆľÇÇϸé, Ä¡·á¹æÇâ ¹× ¼ö¼úÀÇ ½ÃÇà ¿©ºÎ¸¦ º¸´Ù »¡¸® °áÁ¤ÇÔÀ¸·Î½á û·ÂÀ» ȸº¹½ÃÅ°´Âµ¥ »ó´çÇÑ µµ¿òÀÌ µÉ °Í¡±À̶ó°í µ¡ºÙ¿´´Ù.
ÇÑÆí, À̹ø ¿¬±¸´Â ±¹Á¦ÇмúÁö ³×ÀÌó(Nature)ÀÇ ÀÚ¸ÅÁöÀÎ ¡®»çÀ̾ðƼÇÈ ¸®Æ÷Æ®(Scientific Reports)¡¯ ÃÖ±ÙÈ£¿¡ °ÔÀçµÆ´Ù.