㈜한국로슈(대표이사 닉 호리지)는 자사의 척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy) 치료제 에브리스디(성분명: 리스디플람)가 폭넓은 유형의 환자에서 장기 효능과 안전성 프로파일을 확인한 3건의 신규 임상 결과를 발표했다고 밝혔다.

해당 데이터는 3월 13~16일 미국 테네시주에서 개최된 2022 근위축증협회 임상과학 컨퍼런스(MDA, Muscular Dystrophy Association Clinical & Scientific Conference)에서 공개됐다.

새롭게 공개된 연구 내용은 2~25세의 제 2형 또는 제 3형의 폭넓은 척수성 근위축증 환자군을 대상으로 에브리스디의 장기 효능과 안전성을 확인한 ▲SUNFISH 3년 데이터 분석, 치료 받지 않은 외부 대조군 대비 에브리스디의 운동 기능 개선 및 안정화 효과를 확인한 ▲SUNFISH Part2 2년 탐색적 데이터 분석, 척수성 근위축증 사전 징후가 있는 생후 2개월 미만의 영아를 대상으로 한 ▲RAINBOWFISH 임상연구의 새로운 중간 분석 결과다.

▲SUNFISH 3년 데이터 분석 결과에 따르면, 에브리스디 치료 후 1년 차에 확인된 운동기능평가척도(MFM-32, motor function measure-32) 총점 개선이 치료 3년 차까지 유지된 것으로 나타났다. 이와 마찬가지로 상지기능평가(RULM, revised upper limb module)와 해머스미스 기능성 운동 확대 지수(HFMSE, hammersmith functional motor Scale expanded)에서도 개선 효과가 1~3년 차 동안 유지됐다.

 
해당 연구에서 에브리스디의 내약성은 3년 동안 우수한 것으로 나타났고, 일반적인 이상반응(AE, adverse events) 비율은 치료 3년 동안 감소하였고, 치료 3년 차에는 중증이상반응(SAE, serious adverse events) 비율의 감소 경향이 관찰됐다.

대부분의 일반적인 이상반응(AE)과 중증이상반응(SAE)는 기저질환에 의한 것으로 치료와 관련된 이상반응(AE)으로 투약을 중단한 사례는 없었다.

척수성 근위축증 치료를 받지 않은 외부 대조군과 에브리스디 투여군을 비교 평가하는 분석도 이뤄졌다.

▲SUNFISH Part2 2년 탐색적 데이터 분석 결과에 따르면, 운동기능평가척도(MFM-32)에서 현저한 개선 또는 안정화를 보인 환자 비율이 치료 받지 않은 외부 대조군에 비해 24개월 동안 에브리스디를 투여 받은 환자군에서 더 높은 것으로 나타났다.

한편, 유전적으로 척수성 근위축증을 진단 받았지만 증상이 나타나지 않은 0~6주의(최초 투여 시점 기준) 영아를 대상으로 한 ▲RAINBOWFISH 임상연구의 중간 분석 결과, 에브리스디로 12개월 이상 치료 받은 환자 대부분이 건강한 유아와 동일한 발달 시기에 스스로 일어서거나 걸을 수 있는 것으로 확인됐다.

이에 미국 식품의약국(FDA)은 지난 1월 척수성 근위축증(SMA) 사전 징후가 있는 생후 2개월 미만 영아 환자들의 치료를 위해 에브리스디에 대한 추가적 신약승인신청(sNDA, supplemental new drug application) 우선심사를 결정한 바 있다.

한국로슈 의학부 이승훈 리드는 “이번 다양한 연구 데이터 발표는 생후 2개월 미만부터 2-25세까지 폭넓은 척수성 근위축증 환자군에서 에브리스디의 효능과 안전성을 추가로 확인한 것으로 특히, 3년 장기 치료에서도 효과와 안전성이 유지되고 치료가 진행될수록 이상반응이 감소했다는 사실은 고무적”이라고 밝혔다.

또한, “한국로슈는 에브리스디의 치료 혜택이 국내 척수성 근위축증 환자들에게도 전해질 수 있도록 최선을 다할 것”이라고 발했다.

한편, 최초의 경구형 5q 척수성 근위축증 치료제인 에브리스디는 현재까지 전 세계 5,000여명 이상의 척수성 근위축증 환자의 치료에 사용됐다.

조제된 액상형의 제제를 1일 1회 경구 복용 하는 것으로 척수강 치료가 어려운 환자에도 적용 가능하며, 기존 척수강 내 주사 치료시 발생했던 입원, 등원 및 이에 수반되는 학업, 직장의 중단, 교통비용, 간병 등을 최소화해 사회경제적 부담을 절감하는 효과를 낸다.

영유아 환자에서는 연령 및 체중에 따른 환자 맞춤 처방으로 약제비를 절감 효과를 기대할 수 있다. 국내에서는 2020년 11월 식약처의 허가를 받았고 현재는 건강보험 급여 등재 신청 후 약 8개월째 급여 적용을 기다리고 있다. 다만, RAINBOWFISH 임상연구 결과 및 2개월 미만 영아 관련 데이터는 국내 허가사항에 포함되어 있지 않다.