»ç³ëÇÇ-¾Æº¥Æ¼½º ÄÚ¸®¾Æ(´ëÇ¥ ¹è°æÀº)°¡ Àü¹®ÀǵéÀÇ Æĺ긮º´ Áø´Ü ¹× Ä¡·á °æÇèÀ» ¹ÙÅÁÀ¸·Î ¼±Á¤ÇÑ ÁÖÁ¦º° ½ÉÃþ °¿¬ ¡®FAME(Fabry Advocates¡¯ & Masters¡¯ E-Link Symposium)¡¯ ¿Â¶óÀÎ ½ÉÆ÷Áö¾öÀ» °³ÃÖÇÑ´Ù°í ¹àÇû´Ù.
14ÀϺÎÅÍ °³ÃֵǴ FAME ½ÉÆ÷Áö¾öÀº Áø´ÜºÎÅÍ Ä¡·á, °ü¸®¿¡ À̸£±â±îÁö ´ÙÇÐÁ¦Àû Á¢±ÙÀÌ ¿ä±¸µÇ´Â Æĺ긮º´ÀÇ Áø·á ÇöÀå¿¡ ½ÇÁúÀûÀÌ°í À¯¿ëÇÑ Á¤º¸¸¦ Á¦°øÇÏ°íÀÚ ¸¶·ÃµÆ´Ù.
½ÉÆ÷Áö¾öÀº ½ÇÁ¦ Æĺ긮º´ ȯÀÚ Áø´Ü ¹× Ä¡·á °æÇèÀÌ ÀÖ´Â Àü¹®ÀǵéÀÇ ½ÉÃþ °ÀǸ¦ Áß½ÉÀ¸·Î ±âȹµÆ´Ù.
À̹ø Çмú Çà»ç´Â ¡®Æĺ긮º´ ȯÀÚº° ¸ÂÃã Ä¡·á Àü·«°ú ´ÙÇÐÁ¦Àû Á¢±Ù(How to provide individualized and multidisciplinary care for my Fabry Patients)¡¯À̶ó´Â ÁÖÁ¦·Î ¡®¿©¼º ¹× ¼Ò¾Æ Æĺ긮º´ ȯÀÚÀÇ Áø´Ü°ú Ä¡·á¡¯¿Í ¡®Æĺ긮º´ Áø´Ü ¹× Ä¡·á¿¡ ÀÖ¾î¼ÀÇ µô·¹¸¶¡¯¶ó´Â µÎ °¡Áö ³íÁ¡À» Áß½ÉÀ¸·Î °¿¬ÀÌ ÁøÇàµÉ ¿¹Á¤ÀÌ´Ù.
¿©¼º ¹× ¼Ò¾Æ Æĺ긮º´ ȯÀÚÀÇ Ä¡·á Àü·«¿¡ ´ëÇÑ °¿¬À¸·Î´Â ¡ãÃ븮È÷´ëÇб³º´¿ø ¾Ëºñ³ª ³ë¿Î(Albina Nowak) ±³¼öÀÇ ¡®¿©¼º Æĺ긮º´ ȯÀÚ Ä¡·áÀÇ ÀÌÇØ¡¯(7/22, ¼ö)¿Í ¡ã°æºÏ´ëÇб³º´¿ø ÀÌÀ±Á¤ ±³¼öÀÇ ¡®°£°úµÇ°í ÀÖ´Â ¼Ò¾Æ Æĺ긮º´ ȯÀÚÀÇ Áõ»óµé¡¯(8/5, ¼ö)ÀÌ ¿¹Á¤µÇ¾î ÀÖ´Ù.
ÀÌ¿Í ÇÔ²² ¿©¼º ¹× ¼Ò¾Æ ȯÀÚÀÇ Áúȯ °ü¸®¿¡ ÀÖ¾î ÇÙ½É »çÇ×ÀÎ ¡®°¡Á· °Ë»ç(Family screening)¡¯°¡ ¿øÈ°È÷ ÀÌ·ç¾îÁöÁö ¸øÇÏ´Â ±¹³» ÀÇ·á ÇöÀåÀÇ ¾î·Á¿òÀ» ¹Ý¿µÇØ, ¡ã¼øõÇâ´ëÇб³ ¼¿ïº´¿ø ÀÌÁ¤È£ ±³¼öÀÇ ¡®Æĺ긮º´ÀÇ À¯Àü »ó´ãÀÇ Á߿伺¡¯(7/14, È)°ú ¡ãÃæºÏ´ëÇб³º´¿ø ÀÌÁÖÈñ ±³¼öÀÇ ¡®°¡Á· °Ë»ç °æÇ衯(8/26, ¼ö)À» °øÀ¯ÇÏ´Â ½Ã°£ÀÌ ÁغñµÆ´Ù.
Æĺ긮º´ Áø´Ü ¹× Ä¡·á¿¡ ÀÖ¾î ÀïÁ¡ÀÌ µÇ°í ÀÖ´Â µô·¹¸¶Àû ¿äÀο¡ ´ëÇؼ´Â ¡ã¾Ëºñ³ª ³ë¿Î ±³¼öÀÇ ¡®Æĺ긮º´ ȯÀÚÀÇ À¯ÀüÀÚÇü ¹× ÁúȯÀÇ ÁßÁõµµ¿¡ µû¸¥ Æĺê¶óÀÚÀÓ Åõ¿©¡¯(7/29, ¼ö)¿Í, ¡ã°¡Å縯´ëÇб³ ¼ººó¼¾Æ®º´¿ø ±èÁöÈñ ±³¼öÀÇ ¡®Çѱ¹ Æĺ긮º´ ȯÀڵ鿡°Ô¼ ³ªÅ¸³ª´Â GLA À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌÀÇ ¹üÀ§¿Í ÀÌ»ó º¯Çü ȯÀÚ¿¡ ´ëÇÑ Áø·á¡¯(8/12, ¼ö), ¡ã°¡Å縯´ëÇб³ ¿©Àǵµ¼º¸ðº´¿ø Á¤¼ºÁø ±³¼öÀÇ ¡®º¹ÇÕ ÀÎÆ®·Î´Ð ´Ü»óÇü À¯ÀüÀÚ(complex intronic haplotype)¡¯(8/19, ¼ö)¿¡ ´ëÇÑ ÁÖÁ¦¸¦ ¹ÙÅÁÀ¸·Î ±¹³»¿Ü Àü¹®ÀǵéÀÇ °¿¬ÀÌ ÁøÇàµÉ ¿¹Á¤ÀÌ´Ù.
À̹ø FAME ¿Â¶óÀÎ ½ÉÆ÷Áö¾öÀº »ç³ëÇÇ°¡ »õ·Ó°Ô µµÀÔÇÑ À¥½ÉÆ÷Áö¾ö ¼ºñ½º ¡®e-Link(http://sanofielink.kr)¡¯¸¦ ÅëÇØ ÁøÇàµÈ´Ù. e-Link »çÀÌÆ®¿¡ Á¢¼ÓÇØ È¸¿ø°¡ÀÔ ¹× ·Î±×ÀÎ ÈÄ, ¡®½ÉÆ÷Áö¾ö ÀÏÁ¤¡¯ÀÌ ±â·ÏµÈ Ķ¸°´õ¿¡¼ ¹æ¼Û ÀÏÀÚ¸¦ ¼±ÅÃÇØ ½ÃûÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
»ç³ëÇÇ-¾Æº¥Æ¼½º ÄÚ¸®¾ÆÀÇ ½ºÆä¼ÈƼ ÄÉ¾î »ç¾÷ºÎÀÎ »ç³ëÇÇ Á¨ÀÚÀÓÀ» ÃÑ°ýÇÏ´Â ¹ÚÈñ°æ »çÀåÀº ¡°ÀüÇüÀûÀÎ À¯ÇüÀÇ ³²¼º Æĺ긮º´ ȯÀÚ ´ëºñ ¿©¼º°ú ¼Ò¾Æ ȯÀÚÀÇ °æ¿ì Áø´Ü ¹× Ä¡·á¿¡ ÀÖ¾î ¾î·Á¿ò°ú ÇÑ°è°¡ ¸¹´Ù. ÇÏÁö¸¸, ³²¼º ȯÀÚ¿Í ¸¶Âù°¡Áö·Î ¿©¼º°ú ¼Ò¾Æ Æĺ긮º´ ȯÀÚ Ä¡·á¿¡ À־µ Á¶±â Áø´Ü°ú Ä¡·á°¡ ÃÖÀûÀÇ Ä¡·á °á°ú¸¦ À§ÇØ Áß¿äÇÑ ¿äÀÎÀÌ´Ù. ÀÌ¿¡ Æĺ긮º´ Ä¡·á °æÇèÀ» º¸À¯ÇÑ Àü¹®Àǵé°ú ÇÔ²² ½ÇÁ¦ »ç·Ê ¹× Áö°ßÀ» °øÀ¯ÇÏ´Â ÀåÀ» ¸¶·ÃÇß´Ù¡±¸ç, ¡°Æĺ긮º´Àº Èñ±ÍÁúȯÀ¸·Î¼ ¾ÆÁ÷ ¸¹Àº ¿¬±¸¿Í ÀÓ»ó °æÇè °øÀ¯°¡ ÇÊ¿äÇÑ ¸¸Å, »ç³ëÇǵµ À¯°ü ±â°ü°ú Çù·ÂÇϸç ÁúȯÀÇ Áø´Ü ¹× Ä¡·á ȯ°æ °³¼±À» À§ÇÑ ³ë·ÂÀ» Áö¼ÓÇÒ °Í¡±À̶ó°í ¸»Çß´Ù.