보건복지부(장관 박능후)는 소비자 대상 직접 유전자검사(이하 ‘DTC’ 유전자검사)*를 소비자가 직접 받을 때 주의사항, 검사결과의 해석 및 검사기관의 선택 기준 등을 담은 「DTC 유전자 검사 가이드라인(1차, 일반 소비자용)」(이하 ‘가이드라인’)을 3월 9일 마련했다고 밝혔다.

* DTC (Direct to Consumer) 유전자 검사: 의료기관이 아닌 유전자검사기관이 검체수집, 검사, 검사결과 분석 및 검사결과 전달 등을 소비자 대상으로 직접 수행하여 실시하는 유전자검사

그간 DTC 유전자검사 서비스에서 업체 간 결과해석이 다르고, 신고되지 않은 불법검사기관에 의한 검사, DTC로 허용되지 않는 질병항목에 대한 검사 시행, 국내 규제를 회피하는 해외 우회 검사의 성행, 검사결과를 보험영업 등에 활용하여 차별하는 사례 등이 적발되고 있어 국민에게 DTC 유전자 검사의 활용과 한계에 대한 정확한 정보를 제공할 필요성이 제기되었다.

또한, 국민이 스스로 개인정보인 유전자 정보를 활용하여 다양한 건강증진 및 질병예방 활동을 할 수 있도록 지원하기 위하여 가이드라인을 마련하였다.

이번 가이드라인은 국가생명윤리심의위원회의 권고의견과 관련 전문가들의 자문의견을 모아 마련*하였다.

* 「DTC 유전자검사 항목에 대한 결과 전달 가이드라인 개발 연구」(책임자 가톨릭의대서울성모병원 김명신 교수, ‘19.9월~11월)를 통해 의료계, 윤리계, 과학계 등의 전문가 자문 및 검사기관 관계자들의 의견수렴과, DTC 유전자검사 인증제 시범사업 추진위원회 및 국가생명윤리심의위원회 산하 유전자전문위원회의 검토를 거침

가이드라인에는 DTC 유전자검사를 검사기관으로부터 소비자가 직접 받을 때의 주의사항과 결과해석에 관한 구체적인 사례 등이 자세히 설명되어 있다.

우선, DTC 유전자검사의 정의, 검사방법, 활용 및 제한, 한계, 검사기관 선택기준, 개인정보보호, 검사결과의 이해 및 그 예시 등에 대해 일반 국민 소비자가 이해하기 쉽게 작성되었다.  또한 향후 시범사업을 통해 허용되는 항목 추가 확대 내용과 미성년자 대상 유전자 검사에 대한 제한 사항 등을 반영하여 추가로 개정·배포할 예정이다.

「DTC 유전자 검사 가이드라인(1차, 일반 소비자용)」은 보건복지부 누리집*(www.mohw.go.kr)에서 확인할 수 있다.

* 정보 → 법령 → 훈령･예규･고시･지침

보건복지부 하태길 생명윤리정책과장은 “이번 DTC 유전자검사 가이드라인(1차, 일반 소비자용) 마련으로, 국민이 검증된 유전자 검사기관에서 정확한 유전자 검사를 받아서 건강증진 활동 등에 활용할 수 있고, 불법 검사 시행기관이나 과도한 마케팅에 현혹되지 않도록 안내하게 되기를 기대한다.”고 밝혔다.