전문 검사기관 SCL(재단법인 서울의과학연구소)은 26일 대한개원의협의회에서 유전성 치매 및 파킨슨병 검사에 대한 전문의 특강을 진행했다.

인구 고령화에 따라 치매, 파킨슨병 등 노인성 질환 유병률이 급증하고 있어 최근 의료계에서는 유전자 검사를 활용한 다양한 치매 진단과 치료에 대한 관심이 높아지고 있다.

이번 학술대회에서 SCL 황금록 전문의(진단검사의학과)는 ‘유전성 치매· 파킨슨병 유전자 검사’에 대한 강연을 진행했다. 유전성 치매· 파킨슨병 유전자 검사는 NGS(Next-Generation-Sequencing) 기술을 이용해 치매 발병 위험도 높이는 유전자를 파악할 수 있다.
 
대부분의 치매는 고령 인구에서 산발적으로 발생하지만 치매 발병 인구의 약 5~10%는 유전적 소인에 의해 발병한다. 유전성 치매와 연관된 유전자 변이는 대부분 상염색체 우성 양상으로 유전되므로 유전자 변이를 보유한 경우 자식에게 유전될 확률이 50%로 매우 높은 편이다.

최근에는 NGS(Next-Generation-Sequencing) 기술을 이용해 치매 발병 위험도 높이는 유전자 58개 전 영역을 파악할 수 있는 ‘유전성 치매· 파킨슨병 유전자 검사’가 관심을 받고 있다.

SCL 황금록 전문의(진단검사의학과)는 “지금까지 치매 유전자 검사는 대표적인 치매 유발 유전자인 APOE (아포지질단백질)를 확인하는 검사였다. 하지만 NGS 기술을 이용한 유전성 치매· 파킨슨병 유전자 검사는 한 번의 검사로 질환과 관련 있는 유전자(58개) 전 영역을 확인할 수 있어 치매 및 파킨슨병의 유전성 위험도를 포괄적으로 파악할 수 있다”고 설명했다.

NGS 유전성 치매/파킨슨병 유전자 패널에는 국내 치매 원인의 약 70% 이상을 차지하는 알츠하이머 치매의 원인 유전자뿐만 아니라 유전성 경향이 높은 전두측두엽 치매 및 루이소체 치매와 연관된 유전자들과 파킨슨병 연관 유전자들이 포함되어 있다.

치매· 파킨슨병의 가족력이 있는 경우 유전성 치매· 파킨슨병 유전자 검사를 받아보는 것을 권장하고 있으며 가족력이 없더라도 치매의 유전적 소인 유무를 확인해 보는 것이 좋다. 65세 이하에서 발생하는 조발성 치매의 경우 유전적 요인으로 발병하는 경우가 많아 20~30대 연령층도 검사를 통해 ‘젊은 치매’를 조기에 발견할 수 있다.

특히 NGS 검사는 한 번에 여러 개의 유전자를 동시에 분석할 수 있기 때문에, 비슷한 임상소견을 보이거나 동시에 검사했을 때 검사대상자에게 유용할 수 있는 여러 유전자들을 한 번에 검사하는 것이 가능하다.

치매 진단을 받은 노인에서 파킨슨병 유병률이 일반 노인에 비해 약 4배 정도 높다는 보고가 있어, 치매 유전자 검사와 함께 파킨슨병의 유전적 소인을 동시에 파악하는 것이 유용할 것으로 기대된다.

황금록 전문의(진단검사의학과)는 “유전성 치매, 파킨슨병과 연관된 유전자 변이 여부를 확인함으로써 개인의 유전적 소인을 확인하고 질병이 발생하기 전부터 적극적인 예방활동 및 건강관리를 시행하여 치매의 발병 연령을 늦추고 질병의 경과를 완화할 수 있다”며 “유전성 치매, 파킨슨병 유전자 검사는 평생 한 번의 검사로 충분하기 때문에 더욱 유용하다"고 강조했다.