혈액 또는 소변 검사로 자폐증(autism spectrum disorders)을 진단할 수 있다는 연구결과가 나왔다.

19일(현지시각) 메디컬 뉴스 투데이는 Molecular Autism 최신호에 발표된 연구결과를 인용, 이같이 보도했다.

자폐증은 생후 18개월쯤 되어야 눈에 띄는 첫 증상들이 나타나며, 자폐증을 진단할 수 있는 단일 검사법은 아직 없다. 확진까지는 몇 년이 걸리는 경우도 있다.

영국 Warwick University의 Naila Rabbani 박사와 연구진은 " 자폐증을 혈액 또는 소변 검사로 진단할 수 있는 기술을 개발했다."고 밝혔다.

이 새로운 진단 기술은 자폐아의 혈액 또는 소변에 나타나는 특정 단백질의 수치 변화를 잡아내는 것으로 진단 정확도가 90% 이상으로 매우 높았다.

연구팀은 먼저 5세에서 12세의 자폐아 38명(남 29명, 여 9명)과 정상아 31명(남 23명, 여 8명)에게서 혈액과 소변 샘플을 채취, 단백질의 차이를 비교 분석했다.

그 결과를 토대로 연구팀은 자폐아와 정상아를 구분할 수 있는 4가지 컴퓨터 예측 알고리즘(predictive algorism)을 추출해 냈다.

각각의 정확도를 비교 평가한 결과 한 가지가 민감도(sensitivity) 92%, 특이도(specificity) 87%로 가장 높은 것으로 판정됐다.

이 예측 알고리즘은 다이타이로신(dityrosine)과 최종 당화산물(AGE: advanced glycation end-products) 수치가 높을 경우 자폐아일 가능성이 매우 크다는 것이다.

다이타이로신은 대사산물인 활성산소에 의해 단백질이 손상되는 과정에서 나타나는 분자이고 AGE는 포도당이 아미노산과 결합하는 과정에서 나오는 당화산물이다.

연구진은 "이 새 진단법은 현재 60~70%에 머물고 있는 신경장애 전문가들의 자폐증 진단 정확도를 90%까지 끌어올릴 수 있을 것."이라고 기대했다.

연구팀은 또한 자폐아의 신경세포는 단백질의 기본 구성단위인 아미노산이 부족할 가능성이 크다는 사실도 알아냈다.

이는 일부 자폐증의 경우 아미노산을 신경세포에 전달하는 단백질 기능에 문제를 일으키는 유전자 변이가 원인일 수 있다는 이론을 뒷받침하는 것이라고 연구진은 설명했다.