여러 유전자를 동시에 검사해 가족력에 따른 유전성 심장병을 보다 명확히 예측하는 방법이 개발됐다.

8일(현지시각) R&D매거진(http://www.rdmag.com)은 Circulation: Cardiovascular Genetics 최신호에 발표된 연구결과를 인용, 이같이 보도했다.

캐나다 Laval 대학교 Sébastien Thériault 박사와 연구진은 " 우리는 조기 심장질환을 진단하기 위해 약 180여 개의 유전자를 동시에 검사한 뒤, 돌연변이 수에 따라 심장위험 정도를 가산해 평가하는 진단법을 개발했다. 이 검사법은 기존의 단일 유전자 검사법보다 4배 이상 정확도가 높다."고 밝혔다.

심장병의 대부분은 관상동맥질환으로 심혈관이 좁아지거나 딱딱해져 발생하는데, 이 가운데 유전적 원인으로 발생하는 ‘가족성 고콜레스테롤혈증(FH)'이 있다.

FH는 저밀도지방단백질(이하 LDL)이 심혈관에서 관측되는 특징이 있으며, 담배를 피우지 않고 신체 운동을 통해 적정 몸무게를 유지한 사람에서도 비교적 젊은 나이인 40대 중반 이전에 나타난다.

연구팀은 182개의 다른 유전자 부위를 비교해 FH 발병 위험도를 점수화, 기존의 단일 유전자 검사보다 높은 정확도로 병을 예측하는 방법을 찾아냈다.

2014년부터 2016까지 조기 심장질환 증세가 있었던 30명의 임상환자와 2006에서 2010년 사이 영국 바이오은행에 저장돼 있는 조기 심장질환 환자 96명의 유전자 등 총 126명의 환자 유전자를 모았다. 또 이 은행에 등록된 정상인 11만 1283명의 유전자를 대조군으로 사용했다. 그 후 단일 및 다중 두 가지 검사법을 모든 유전자에 적용해 비교했다.  

 
그 결과 단일 유전자 검사법이 256명 중 1명 꼴로 환자를 맞춘 것과 달리 다중 유전자 검사법은 53명의 1명 꼴로 조기 심장질환 발병 가능성을 예측했다. 정확도가 4배 이상 상승한 것.

연구진은 “이 검사법은 젊을 때 나타나는 유전성 관상동맥질환 환자를 조사할 때 그 위험 가능성을 보다 확실하게 예측하는데 도움을 줄 것”이라고 기대했다.
 
또한 이 검사법의 한계점에 대해서도 언급했는데 “이번 실험에 참가자가 모두 유럽인으로 다른 인구 집단에 적용하려면 보다 광범위한 조사를 해야 한다. 더 이른 나이에 심장질환을 앓는 환자와 정상인을 대상으로 이번 검사법을 적용해봐야 할 것”이라고 지적했다.