사노피 젠자임이 제1형 고셔벙 치료제 세레델가(성분명 : 엘리글루스타트) 급여 출시 기자간담회를 진행, 국내 고셔병 치료 현황과 경구형 고셔병 치료제를 소개했다.

세레델가는 글루코실세라마이드 합성효소를 억제, 고셔병을 유발하는 글루코세레브로시다아제 효소가 분해해야하는 기질을 부분적으로 미리 줄여주는 기질감소치료제다.

기존 정맥주사 형태의 효소대체요법과 유사한 효과를 보인 경구형 치료제로 1일 1~2회 복용한다. 2007년 유럽연합 집행위원회로부터 희귀질환치료제로 지정 받았고, 2014년 미국 FDA허가, 2015년 국내 품목허가를 취득했다.

현재 국내에서는 CYP2D6 유전형 검사상 제1형 고셔병 성인 환자에서 급여 사용할 수 있다.

간담회 첫번째 연자로 나선 서울아산병원 의학유전학센터 유한욱(사진) 교수는 고셔병에 대해 "효소의 일종인 글루코세리브로사이드가 결핍되면 지방물질에 대식세포에 쌓인다. 이를 고셔세포라 한다"며 "이 세포는 간, 비장 골수에 침윤돼 증상을 일으킨다"고 설명했다.

이어 "세포들의 침윤으로 간과 비장이 커지면 적혈구나 혈소판을 파괴, 빈혈이나 출혈을 일으키게 된다다"며  "비장이 커지게 되면 비장 기능이 필요이상으로 활동, 세포를 생산하는 것 보다 더 빨리 파괴시켜서 빈혈을 초래하기도 한다"고 덧붙였다.

국내 고셔병 현황에 대해서는 "우리나라를 비롯한 아시아에는 고셔병 환자가 적은 편"이라며 "N307S유전자의 돌연변이가 거의 일어나지 않기 때문"이라고 설명했다.

한편 김 교수는 "환자수는 적지만 완쾌가 불가능한 질병이고, 그 동안 정맥주사로 증상을 완화 시켜왔던 치료법 외에 경구 투여가 가능한 치료제는 환자 삶의 질 향상을 대폭 개선 할 것"이라며 기대감을 드러냈다.

두번째 연자로 나선 예일대학교 의과대학 프라모드 K. 미스트리 교수는 "세레델가는 장기 임상연구는 ENCORE, ENGAGE를 통해 기존 정맥주사 치료제인 효소대체요법 치료를 받은 환자 뿐 아니라 이전 치료 경험이 없는 제1고셔병 환자에게도 임상 및 통계적으로 유의미한 데이터를 보였다"고 밝혔다.

이어 "특히 ENCORE 임상 연구를 통해 세레델가는 기존 효소대체요법 대비 비열등성을 입증했을 뿐 아니라 참여 환자의 98%가 '편의성'을 이유로 주사 제형보다 경구형 치료제를 선호하는 것으로 나타났다"고 밝혔다.

한편 인사말에 나선 사노피 젠자임 박희경(사진) 대표는 "고셔병 환자는 일주일에 2~3번 병원에 방문해 정맥주사를 맞는 등 약 4시간 여를 병원에서 보낸다"며 "사노피 젠자임은 이 환자들에게 어떤 솔루션을 제공해야 할지 고민해 왔다"고 말했다.

이어 "이번에 급여출시되는 세레델가는 기존 정맥주사와 유사한 효과를 보이면서도 경구투여로 투약 환경이 상당부분 개선됐다"며 "이는 미국, 유럽 등 리얼월드를 통해 안전성과 효능을 입증했다"고 자신감을 나타냈다.