유방암 중에서도 특히 치료가 어려운 삼중음성유방암 환자들이 혈액검사로 유전자 변이를 확인할 수 있고, 그 결과로 맞춤치료가 가능하게 되었다.

서울아산병원 종양내과 김성배 교수(사진)팀은 삼중음성유방암 환자들의 유방암 조직에서 확인된 암 신호경로인 ‘PI3K-AKT-mTOR’의 유전자 이상 중 PI3K와-AKT1 유전자 변이는 환자들의 혈액에서도 100% 일치하는 것을 입증했다고 밝혔다.

혈액으로 유전자 변이 검사를 하는 것은 기존의 병리조직을 찾거나 새로 조직을 채취해야 하는 조직검사의 번거로움을 피할 수 있고 혈액에서 여러 번 반복해서 검사를 할 수 있는 등 여러 가지 장점이 있다.

하지만 지금까지 조직과 혈액의 유전자 이상이 일치하지 않고 검사결과가 다양하다는 보고가 있어 혈액으로 유전자 변이 검사를 하는 것에 한계가 있었다.

이번 연구결과 PI3K와 AKT1유전자는 혈액과 암조직 모두에서 변이 유무가 일치하기 때문에 이미 암 수술을 받았더라도 혈액검사만으로 맞춤치료가 가능함을 처음 입증한 것이다.

삼중음성유방암은 호르몬이나 유전자(HER2)의 영향을 받지 않는 유방암의 한 종류로 재발이 많고 암의 진행이 빨라 치료가 어려운 암이다.

최근 김성배 교수팀은 다기관 국제 임상 2상 연구를 통해 전이성 삼중음성유방암에서 PI3K-AKT-mTOR의 유전자 변이가 확인된 환자들의 경우 AKT 표적치료제로 치료하면 기존 항암제로만 치료한 환자보다 무진행생존기간이 2배 증가했다는 결과를 ‘란셋 온콜로지(Lancet Oncology)’ 8월호에 발표했다.

김 교수팀의 연구결과는 란셋 온콜로지에서 주목할 만한 논문으로 소개되었고, 추가 연구를 통해 삼중음성유방암 환자들의 유방암 조직과 혈액의 유전자 변이가 100% 일치하는 것을 입증했다.

이 연구결과는 혈액검사를 통해 유전자 변이를 검사하여 AKT 표적치료제에 잘 듣는 환자군을 선별할 수 있음을 밝히며, 지난 8월에 이어 최근 '란셋 온콜로지' 11월 호 Correspondence 란에 연구결과가 게재되었다.

김성배 서울아산병원 종양내과 교수는 “치료가 어려운 삼중음성유방암에서 표적치료제의 효과를 입증한 것과 동시에 혈액과 암조직의 유전자 변이가 일치한다는 것도 연속해서 입증하여 표적치료제에 잘 듣는 환자 선별에 실제적으로 활용할 수 있게 되었다는 데 의미가 크다.”라며, “앞으로 진행될 3상 임상연구에서도 표적치료제의 효과가 확실하게 입증되어 삼중음성 뿐만 아니라 호르몬 양성 유방암 환자들에게 새로운 치료법을 제시할 수 있도록 임상시험을 진행할 계획이다.”고 밝혔다.