±¹³» ¿¬±¸ÁøÀÌ ¿øÀΰ¨º°ÀÌ ¾î·Á¿î Èñ±Í ¾ÈÁúȯÀÇ À¯ÀüÀںм® Áø´Ü¹ýÀ» °³¹ßÇß´Ù.
¿¬¼¼´ë ÀÇ°ú´ëÇÐ ÇÑÁø¿ì(»çÁø ÁÂ)¾È°úÇÐ)¤ýÀ̽ÂÅ (»çÁø ¿ì)Áø´Ü°Ë»çÀÇÇÐ)±³¼ö¿Í ¡®ÀÓÁ¤ÈÆ¡¯ ¿¬±¸¿ø(¾à¸®ÇÐ)Àº ¡®¿µ¾Æ ´«¶³¸²ÁõÈıº¡¯À» °Þ°í Àִ ȯÀÚ Ç÷¾×¿¡ ´ëÇÑ À¯ÀüÀںм®À» ÅëÇÑ ¿øÀÎÁúȯ ±Ô¸í°ú ÇÔ²² ¸ÂÃãÇü Ä¡·á °¡´É¼ºÀ» Á¦½ÃÇß´Ù°í ¹àÇû´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº À̹ø ¿¬±¸°á°ú¸¦ ¾È°úÇÐ ºÐ¾ßÀÇ ¼¼°èÀûÀÎ ÇмúÁöÀÎ JAMA ophthalmologyÁö ÃÖ±ÙÈ£¿¡ ¹ßÇ¥Çß´Ù.
¡®¿µ¾Æ ´«¶³¸²ÁõÈıº¡¯Àº »ýÈÄ 6°³¿ù ÀÌÀüÀÇ ¿µ¾Æ¿¡°Ô¼ ´«µ¿ÀÚ°¡ Á¿ì, »óÇÏ ¶Ç´Â º¹ÇÕÀûÀ¸·Î °è¼Ó ¶³¸®´Â Áõ»óÀ¸·Î Àα¸ 2õ ¸í´ç 1¸í²Ã·Î º¸ÀÌ´Â Èñ±Í ¾ÈÁúȯÀÌ´Ù.
¿µ¾Æ ´«¶³¸²ÁõÈıºÀº Ưº°ÇÑ ¿øÀÎÀ» ãÀ» ¼ö ¾ø´Â ¡®Æ¯¹ß¼º¡¯ÀÎ °æ¿ìµµ ÀÖÀ¸³ª ³ú³ª ½Å°æ°è ÀÌ»ó, ´«¹é»öÁõ, ¸Á¸·º¯¼º µîÀÇ ´Ù¾çÇÑ ÁúȯÀÌ ¿øÀÎÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ´Ù.
ÀÌ·¯ÇÑ ÀÌÀ¯·Î ȯÀÚµéÀº MRIÃÔ¿µÀ̳ª Ư¼ö Ç÷¾×°Ë»ç, ¿°»öü °Ë»ç µî ¸¹Àº ´Ü°èÀÇ °Ë»ç¸¦ °ÅÃÄ¾ß ÇßÀ¸¸ç, °£È¤ ¿øÀÎÁúȯÀ» ãÁö ¸øÇÏ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ¾ú´Ù. ƯÈ÷, ȯÀÚÀÇ ½Ã·Â »ó½ÇÀº ¹°·Ð »ý¸í¿¡±îÁö Å« ¿µÇâÀ» ÁÙ ¼ö ÀÖ´Â À¯Àü¼º Èñ±Í¾ÈÁúȯ Áø´ÜÀº ´õ ¸¹Àº ½Ã°£°ú ºñ¿ëÀÌ ¼Ò¿äµÇ¾î º¸È£Àڵ鿡°Ô Å« ºÎ´ãÀÌ µÇ¾î ¿Ô´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº Áö³ 2015³â 6¿ùºÎÅÍ 2017³â 1¿ù±îÁö ¼¼ºê¶õ½ºº´¿ø ¾È°ú¿¡¼ Áø·á¸¦ ¹ÞÀº ¡®¿µ¾Æ ´«¶³¸²ÁõÈıº¡¯ ȯÀÚ 48¸íÀÇ Ç÷¾×À» äÃëÇÏ°í, ÇÑ ¹ø¿¡ ¼ö½Ê~¼ö¹é °³ÀÇ À¯ÀüÀÚ¸¦ ÇÑ °³ÀÇ ÆÇÀ¸·Î Á¶¸³ÇÏ¿© ºÐ¼®ÇÏ´Â ÃÖ½ÅÀÇ À¯ÀüÀںм®¹ýÀÎ ¡®Â÷¼¼´ë¿°±â¼¿ ºÐ¼®¹ý¡¯(Next generation sequencing, NGS)À» ½ÃÇàÇß´Ù.
±× °á°ú 28¸íÀÇ È¯ÀÚ¿¡°Ô¼ ¿µ¾Æ´«¶³¸²ÁõÈıºÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â µ¹¿¬º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ¸¦ ã¾Æ³»´Â ÇÑÆí, ÀÌ¿¡ µû¸¥ Á¤È®ÇÑ À¯Àü¼º Áúȯ Áø´Ü¸íÀ» ³»¸± ¼ö ÀÖ¾ú´Ù. ¿øÀÎÁúȯÀ» ãÀº 28¸íÀÇ È¯ÀÚµéÀº ¡®·¹º£¸£ ¼±Ãµ¼º Èæ¾Ï½Ã¡¯ ȯÀÚ°¡ 14¸íÀ̾úÀ¸¸ç, ¡®¹«È«Ã¤Áõ¡¯ ȯÀÚ°¡ 4¸í, ¡®Àü»ö¸Í¡¯ ȯÀÚ°¡ 3¸í ±×¸®°í, ¡®½Ã´Ï¾î ·ÎÄË ÁõÈıº¡¯ µîÀÇ ±âŸ Èñ±Í À¯Àü¼º ¾ÈÁúȯÀ¸·Î °¢°¢ Áø´ÜµÇ¾ú´Ù. <»ó¼¼ Áúȯ¼³¸íÀº ÀÚ·á ¸»¹Ì¸¦ ÂüÁ¶>
¡°±¹³»´Â ¹°·Ð ¾Æ½Ã¾Æ ÃÖÃÊ·Î NGS±â¹ýÀ» ¿µ¾Æ ´«¶³¸²ÁõÈıº ȯÀÚ¿¡°Ô Àû¿ëÇÔÀ¸·Î½á 58.3%ÀÇ Áø´ÜÀ²À» ¾ò¾ú´Ù.¡±´Â ÇÑÁø¿ì ±³¼ö´Â °¡Á··ÂÀÌ Àִ ȯÀÚÀÇ °æ¿ì 88%ÀÌ»óÀÇ ¸Å¿ì ³ôÀº Áø´ÜÀ²À» º¸¿´´Ù°í ¹àÇû´Ù.
Á¤¹ÐÇÑ NGS±â¹ýÀÌÁö¸¸ ¹æ´ëÇÑ ºÐ¼®°á°ú¿¡ ´ëÇÑ ¿¬±¸ÁøÀÇ Àü¹®ÀûÀÎ ºÐ¼®ÀÌ µÞ¹ÞħµÇ¾î¾ß º´À» ¾ß±âÇÏ´Â Á¤È®ÇÑ µ¹¿¬º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ¸¦ ãÀ» ¼ö ÀÖ´Ù. NGS±â¹ýÀ» ÅëÇؼµµ ÇöÀç±îÁö ³úÀüÁõȯÀÚÀÇ ¹ßº´¿øÀÎ ±Ô¸í¿¡ ¼º°øÇÏ´Â °æ¿ì°¡ 30%³»¿ÜÀ̸ç, ¼±Ãµ¼º ³ì³»Àåµµ 25%³»¿Ü¿¡¼¸¸ º´À» ÀÏÀ¸Å² µ¹¿¬º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ¸¦ ã¾Æ³»´Â °ÍÀ» °¨¾ÈÇϸé À̹ø ¿¬±¸ÆÀÀÇ Áø´ÜÀ²Àº ³ôÀº ÁöÇ¥·Î Æò°¡µÇ°í ÀÖ´Ù.
°£ÆíÇÑ Ç÷¾×äÃ븸À» ÅëÇØ À¯Àü¼º ÁúȯÀ» ºü¸£°Ô Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô µÊÀ¸·Î¼ µ¿¹ÝµÇ´Â ´Ù¾çÇÑ Àü½Å ÁúȯÀÇ ÁøÇà°ú Áõ»ó Á¤µµ¸¦ Á¤È®È÷ ¿¹ÃøÇÏ¿© ÇÊ¿äÇÑ ¿¹¹æÀû Ä¡·á ¹× °Ë»çÀÏÁ¤À» ÁغñÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù´Â Á¡¿¡¼ ȯÀÚ¿Í º¸È£ÀÚ´Â ¹°·Ð ´ã´ç ÀÇ·áÁø¿¡°Ô Å« µµ¿òÀÌ µÉ °ÍÀ¸·Î ±â´ëÇÑ´Ù°í ÇÑÁø¿ì ±³¼ö´Â µ¡ºÙÀδÙ.
½ÇÁ¦ À̹ø NGS±â¹ýÀ» ÅëÇØ ·ÎÄË ½Ã´Ï¾î ÁõÈıºÀ» Áø´Ü¹ÞÀº 8¼¼ ¿©¾ÆÀÇ º¸È£ÀÚµéÀº ÇâÈÄ ±Þ°ÝÇÑ ½Å(ãì)ºÎÀü ¹ßº´À¸·Î Á¦¶§¿¡ ½ÅÀåÀ̽ÄÀ» ¹ÞÁö ¸øÇÏ¸é »ç¸Á¿¡ À̸¦ ¼öµµ ÀÖ´Ù´Â Áúȯ Ư¼ºÀ» óÀ½ ¾Ë¾Ò´Ù.
À̽ÂÅ ±³¼öµµ À̹ø ¿¬±¸¸¦ ÅëÇØ ¡®·¹º£¸£ ¼±Ãµ¼º Èæ¾Ï½Ã¡¯¸¦ ÀÏÀ¸Å°´Â ¸¹Àº µ¹¿¬º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ Áß Çѱ¹Àο¡°Ô¼ °øÅëÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â 3°³ÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ(NMNAT1, GUCY2D, RPGRIP1) ã¾Æ³» ´õ¿í ºü¸¥ Áø´Ü°ú ÇÔ²² Çѱ¹ÀÎ °íÀ¯ÀÇ Áúº´ À¯ÀüÀÚ Á¤º¸¸¦ Ãß°¡ÇÒ ¼ö ÀÖ¾ú´Ù´Â Á¡µµ Å« ¼º°ú¶ó°í ¸»ÇÑ´Ù.
¶Ç ¡°Áúº´ÀÇ Á¶±â Áø´Ü°ú ¿¹¹æÀû Ä¡·áÈ¿°ú°¡ Å« ¼Ò¾ÆȯÀÚ¿¡°Ô ½Å·ÚÇÒ ¼ö ÀÖ´Â À¯ÀüÀÚ°Ë»ç¹ýÀ» ÅëÇÑ »ó´ã°ú À¯ÀüÀÚ Ä¡·áÀÇ °¡´É¼º Á¦½Ã¡±ÇÔÀ¸·Î½á ±¹³» Á¤¹ÐÀÇÇÐ(Precision Medicine)ÀÇ ÇÑ °è±â¸¦ ¸¶·ÃÇÑ Á¡µµ Å« Àǹ̰¡ ÀÖ´Ù°í À̽ÂÅ ±³¼ö´Â °Á¶ÇÑ´Ù.
ÇÑÆí, ¿øÀÎ Ä¡·á¸¦ À§ÇØ À¯Àü¼º ¾ÈÁúȯÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ¸¦ º¸¿Ï, ´ëüÇÒ Á¤»ó À¯ÀüÀÚ¸¦ ³¢¿ö ³Ö´Â À¯ÀüÀÚÄ¡·á¹ý °³¹ßÀ» À§ÇÑ µ¿¹°½ÇÇè ¿¬±¸¿¡ ÀÌ¹Ì Âø¼öÇß´Ù°í ÇÑÁø¿ì ±³¼ö´Â ¹àÈù´Ù. ´Ù¸¸, °Ç°º¸Çè´ç±¹¿¡¼ º¸Çè±Þ¿©·Î °í½ÃÇÑ NGS °Ë»ç¿¡ ´ëÇØ ÃÖ±Ù À¯Àü¼º ¸Á¸·»ö¼Òº¯¼ºÁõ¿¡ ÇÑÇØ ¼±º°ÀûÀ¸·Î ÀÎÁ¤ÇÏ°í ±× ¿Ü À¯Àü¼º ¾ÈÁúȯ¿¡ ´ëÇÑ °Ë»ç´Â Á¦ÇÑÀ» ÇÏ°í ÀÖ´Ù°í ÇÑ´Ù.
ÀÌ·Î ÀÎÇØ Èñ±Í ÁúȯÀ¸·Î Èûµé¾îÇϴ ȯÀڵ鿡°Ô ½ÇÁ¦ÀûÀ¸·Î µµ¿òÀ» ÁÙ ¼ö ¾ø´Â ¸¹Àº ¾î·Á¿òÀÌ ÀÖ´Ù¸ç ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ ÀüÇâÀûÀÎ °ËÅä°¡ ÇÊ¿äÇÏ´Ù°í ÇÑÁø¿ì ±³¼ö´Â µ¡ºÙÀδÙ.
¢Ê À¯Àü¼º Èñ±Í ¾ÈÁúȯ ¼³¸í
¡â ·¹º£¸£ ¼±Ãµ¼º Èæ¾Ï½Ã (Leber congenital amaurosis) : ´«µ¿ÀÚ ¶³¸²Áõ»ó°ú ÇÔ²² ½ÉÇÑ ½Ã·Â ÀúÇÏ ¹× ¸Á¸· »ö¼Òº¯¼ºÀ» °¡Á®¿À´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ±¹³» À¯º´À² Åë°è´Â ¾ÆÁ÷ ¾øÀ¸¸ç ÇØ¿Ü¿¬±¸·Î´Â Àα¸ 10¸¸ ¸í´ç 2~3¸í²Ã·Î ¹ßº´ÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ¾ÈÁúȯ ¿Ü¿¡ ½ÅÀåÁúȯ ȤÀº Á꺣¸£ÁõÈıº µî ´Ù¾çÇÑ Àü½ÅÁúȯÀ» µ¿¹ÝÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¡â ¹«È«Ã¤Áõ(Aniridia) : ȫä°¡ ºÎºÐÀû ¶Ç´Â ¿ÏÀüÇÑ °á¼ÕÀ» ÀÔ´Â ¼±Ãµ¼º ¾ÈÁúȯÀ¸·Î ´« ¶³¸², °¢¸·È¥Å¹À̳ª ¾à½Ã, ¹é³»Àå, »ç½Ã µîÀÇ ¾ÈÁúȯ Áõ»óÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. ¹«¾ùº¸´Ù µ¿°øÀÇ Å©±â¸¦ Á¶ÀýÇϴ ȫä±â´ÉÀÌ »ó½ÇµÇ¾î ´«ºÎ½ÉÀÇ ºÒÆíÁõ»óÀÌ ½ÉÇÕ´Ï´Ù. ±ÔÄ¢ÀûÀÎ ¾È°ú °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ ±¼ÀýÀÌ»ó ±³Á¤ ¹× Ư¼ö Âø»ö·»Á ±¤º¯»ö·»Áî Âø¿ëÀ» ÅëÇÑ ´«ºÎ½É Áõ»óÀ» °³¼±ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¡â Àü»ö¸Í (Achromatopsia) : ¸Á¸·ÀÇ ¿ø»Ô¼¼Æ÷¿¡¼ ±â´ÉÀ» ÇÏ´Â ´Ü¹éÁúÀÇ ÀÌ»óÀ¸·Î »ý±â¸ç, »öÀ» ºÎºÐÀû ȤÀº ÀüüÀûÀ¸·Î ÀνÄÀ» ÇÏÁö ¸øÇÕ´Ï´Ù. ¿µ¾Æ±â¿¡ ´« ¶³¸²ÀÌ »ý±â¸ç, ½ÉÇÑ ´«ºÎ½ÉÀÌ ¸Å¿ì Ư¡ÀûÀÔ´Ï´Ù. ¾îµÎ¿î °÷¿¡¼ ´õ ½Ã·ÂÀÌ ÁÁ¾ÆÁö´Â Ư¡ÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. Ư¼ö Âø»ö·»Á ÅëÇØ ´«ºÎ½É Áõ»óÀ» °³¼±ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¡â ½Ã´Ï¾î ·ÎÄË ÁõÈıº(Senior Loken syndrome) : ¼¶¸ðÁúȯÀÇ ÀÏÁ¾À¸·Î ½Ã¼¼Æ÷ÀÇ ¿ÜÀý°ú ³»ÀýÀ» ÀÕ´Â ºÎÀ§ÀÇ ´Ü¹éÁú À̵¿¿¡ °ü¿©ÇÏ´Â À¯ÀüÀÚÀÇ ±â´ÉÀÌ»óÀ¸·Î »ý±â´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ¿µ¾Æ±â¿¡ ´« ¶³¸²ÀÌ »ý±â´Â °æ¿ìµµ ÀÖÀ¸¸ç Á¡Â÷ÀûÀÎ ½Ã·Â°¨¼Ò, ¸Á¸·»ö¼Òº¯¼ºÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. Àü½ÅÁúȯÀ¸·Î ½ÅÀåÁúȯÀÌ µ¿¹ÝµÇ¾î ´Ù´¢(ÒýÒã), ¾ß´¢Áõ, °íÇ÷¾Ð µîÀÇ Áõ»ó°ú ÇÔ²² ½ÅÀå¼¼Æ÷ÀÇ ¼¶À¯È°¡ ÁøÇàµÇ´Â ÄáÆÏȲÆóÁõ¿¡ ÀÇÇÑ ±Þ¼º½ÅºÎÀüÀÌ ÁøÇàµÇ¹Ç·Î Á¤±âÀûÀÎ °Ë»ç¿Í ÇÔ²² ÀûÀýÇÑ ½Ã±â¿¡ ½ÅÀåÀ̽ÄÀ» ¹Þ¾Æ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.