대구가톨릭대학교병원(의료원장 최경환 신부) 진단검사의학과는 2017년 11월 14일(화) T[데레사]관 3층 데레사홀에서 ‘NGS(Next-Generation Sequencing) 도입 기념 심포지엄’을 개최했다.

‘정밀의료의 새로운 지평 : NGS검사, 이제 진료실 안으로!’라는 주제로 진행된 이번 심포지엄은 의료원장 최경환 신부의 인사말과 함께 ▲대구가톨릭의대 진단검사의학과 전창호 교수(NGS 팀장) - NGS : what, how, why? ▲울산의대 병리과 김지훈 교수 – 차세대 유전자 종양판넬 검사의 기회와 도전 ▲연세의대 진단검사의학과 이승태 교수 – 차세대 유전자 검사의 임상적 적용 ▲ 부산의대 진단검사의학과 김남희 교수 – 임상진료실에서 NGS 활용 : 부산대병원 경험 ▲가톨릭의대 병리과 이아원 교수 – 차세대 유전자 검사, 임상진단으로 접목 ▲대구가톨릭의대 병리과 오훈규 교수 – 대구가톨릭대학교병원에서의 차세대 유전자 검사라는 각각의 주제를 가지고 주요 연좌들이 발표를 진행했다.

본 행사에 참석한 주요 석학들 및 의료진들은 심포지엄을 통해 다양한 정보교류를 이어갔으며, 각 주제별 NGS 기반 유전자 패널 검사(이하 NGS 검사)의 허와 실을 짚어보고, 환자진료에 좀 더 최적화된 NGS 검사가 될 수 있도록 적극적이고 열띤 토의를 진행했다.

이번 행사를 마련한 대구가톨릭대학교병원이 최근 도입한 장비는 ‘써모피셔사이언티픽(ThermoFisher Scientific)사의 Ion S5XL System 및 Ion Chef System’으로 차세대염기서열분석 NGS(Next Generation Sequencing)를 기반으로한 유전자 패널 검사 장비이다.

NGS 검사는 혈액, 체액, 조직 등을 대상으로 질병과 관련된 수백가지의 유전자를 추출하여 동시에 분석·진단하는 최신의 검사기법으로 그동안 원인 불명으로 존재했던 수많은 질환들에 대한 발생원인 및 혈액암과 종양의 발암기전 분석, 치료약제 선정 등에 활용된다.
 
 

특히 이 검사를 통해 다양한 질병들의 발생 원인이 점차적으로 밝혀지고 있는데 대표적인 주요질환들로는 경련, 경직성 마비, 심근병증, 부정맥, RAS유전자 병증, 근위축질환, 응고장애 등이 있으며 그 외에 선천성 대사이상, 누난증후군, 갑상선기능저하증, 샤르코 마리 투스병, 망막 색소변성증, 난청 등에 대해서도 NGS 검사가 확대되고 있다.

심포지엄을 마련한 진단검사의학과 전창호 교수(NGS팀장)는 “대구가톨릭대학교병원은 지난 4월 IBM사의 왓슨 포 온콜로지를 도입해 환자 진료에 적용하며 개인별 정밀의학의 문을 열었다.”며 “이와 더불어 최근 도입한 NGS 검사 장비를 통해 그 지평을 더욱 넓혀나갈 것이다.”고 전했다.

또 “이번 심포지엄을 통해 보다 많은 의학정보 공유가 된 것 같다.”며 “여러 석학들과의 상호 소통을 지속적으로 이어나가 NGS 검사의 성공적인 틀을 만드는데 최선을 다하겠다.”고 전했다.

한편, 대구가톨릭대학교병원의 NGS 검사는 이달 식약청의 승인을 거쳐, 내년 1월중 본격 시행된다.