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유전자 치료법으로 유아 희귀병 최초로 치료

AVXS-101 주사. nusinersen...척수성 근위축증 생존율 높여
이미연 기자/minx3535@korea.com
승인 17-11-02 08:41 | 최종수정 17-11-02 08:41  
 

두가지 유전자 치료법이 치료가 불가능했던 희귀 유전병인 '척수성 근위축증(SMA:spinal muscular atrophy)' 치료에 도움이 된다는 연구결과가 발표됐다.

 

1일(현지시각) 헬스데이뉴스는 New England Journal of Medicine 최신호에 발표된 연구결과를 인용, 이같이 보도했다.

 

건강한 사람은 ‘SMN(survival-to-motor neuron)1‘이라고 불리는 유전자가 있어 뇌로부터 명령을 받아 근육을 움직이는데, 척수성 근위축증 환자는 SMN 유전자가 없다.

 

전체 환자의 60% 정도가 타입 1인데, 이는 보통 유아시절 발병하고, 가장 중증이 되면, 숨을 쉬는 게 어려워 보통 2살 이전에 죽는다.

 

미국 오하이오 Nemours Children's Hospital  의 Richard Finkel 박사와 연구진은 " 이 희귀병에 효과적인 것으로 나타난 두가지 유전자 치료법 중 첫번째는, DND 운반 바이러스를 이용해 결핍된 SMN1 유전자를 새롭고 건강한 것으로 바꿔주는 치료법이다. 두번째로 치료효과가 있는 유전자 치료법은 이미 승인된 nusinersen (Spinraza)다."고 설명했다.

 

연구진은 타입 1 척수성 근위축증 아기 환자 15명을 대상으로 한 임상에서 이 두 치료법의 효과를 확인했다고 말했다.

 

이들 모두에게 SMN 유전자의 새 카피가 포함된 유전적으로 조작된 바이러스를 정맥 주사했다. 이 바이러스는 AVXS-101으로 명명됐다.

 

이 임상은 안전성을 테스트하기 위한 1상 임상이었다.

 

AVXS-101 로 치료받은 15명의 환자 모두 생존했고 일부는 잘 자라고 있으며, 고용량을 투여했더니 반응률도 더 좋았다.

 

Nusinersen 임상은 미국 31개 병원서 80여명의 척수성 근위축증 아기 환자들을 대상으로 진행됐다.


Nusinersen는 SMN2 유전자로 인해 단백질 생선을 증가시켜, 신경 손상 진행을 멈추게 한다.

 

이 임상서 41%의 유아 환자가 nusinersen로 초기 치료를 받았는데, 이들 가운데 51%가 안정되었거나 운동기능이 향상됐다.

 

또한 nusinersen로 치료받은 환자들의 사망위험은 위약집단보다 63% 더 낮았다.

 

연구진은 " 이 두가지 치료법들은 척수성 근위축증 환자의 결핍된 SMN 단백질을 채워줌으로써 중요한 신경 단백질 생선을 촉진시켜준다. 이 치료법들은 척수성 근위축증 어린이 환자들의 생존률을 높여주었고 운동 기능도 향상시켜주었다."고 밝혔다.

 

이런 과정을 통해 근육과 호흡기능, 생존율을 좋아지도록 하는 것이라고 설명했다.

 

이들 치료법은 최초로 척수성 근위축증 환자들이 현실에서 이용가능한 치료법이 됐다고 연구진은 말했다.


 

 
 
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