µÎ°¡Áö À¯ÀüÀÚ Ä¡·á¹ýÀÌ Ä¡·á°¡ ºÒ°¡´ÉÇß´ø Èñ±Í À¯Àüº´ÀÎ 'ô¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ(SMA:spinal muscular atrophy)' Ä¡·á¿¡ µµ¿òÀÌ µÈ´Ù´Â ¿¬±¸°á°ú°¡ ¹ßÇ¥µÆ´Ù.
1ÀÏ(ÇöÁö½Ã°¢) Çコµ¥ÀÌ´º½º´Â New England Journal of Medicine ÃÖ½ÅÈ£¿¡ ¹ßÇ¥µÈ ¿¬±¸°á°ú¸¦ Àοë, ÀÌ°°ÀÌ º¸µµÇß´Ù.
°Ç°ÇÑ »ç¶÷Àº ¡®SMN(survival-to-motor neuron)1¡®À̶ó°í ºÒ¸®´Â À¯ÀüÀÚ°¡ ÀÖ¾î ³ú·ÎºÎÅÍ ¸í·ÉÀ» ¹Þ¾Æ ±ÙÀ°À» ¿òÁ÷À̴µ¥, ô¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ ȯÀÚ´Â SMN À¯ÀüÀÚ°¡ ¾ø´Ù.
Àüü ȯÀÚÀÇ 60% Á¤µµ°¡ ŸÀÔ 1Àε¥, ÀÌ´Â º¸Åë À¯¾Æ½ÃÀý ¹ßº´ÇÏ°í, °¡Àå ÁßÁõÀÌ µÇ¸é, ¼ûÀ» ½¬´Â °Ô ¾î·Á¿ö º¸Åë 2»ì ÀÌÀü¿¡ Á״´Ù.
¹Ì±¹ ¿ÀÇÏÀÌ¿À Nemours Children's Hospital ÀÇ Richard Finkel ¹Ú»ç¿Í ¿¬±¸ÁøÀº " ÀÌ Èñ±Íº´¿¡ È¿°úÀûÀÎ °ÍÀ¸·Î ³ªÅ¸³ µÎ°¡Áö À¯ÀüÀÚ Ä¡·á¹ý Áß Ã¹¹ø°´Â, DND ¿î¹Ý ¹ÙÀÌ·¯½º¸¦ ÀÌ¿ëÇØ °áÇÌµÈ SMN1 À¯ÀüÀÚ¸¦ »õ·Ó°í °Ç°ÇÑ °ÍÀ¸·Î ¹Ù²ãÁÖ´Â Ä¡·á¹ýÀÌ´Ù. µÎ¹ø°·Î Ä¡·áÈ¿°ú°¡ ÀÖ´Â À¯ÀüÀÚ Ä¡·á¹ýÀº ÀÌ¹Ì ½ÂÀÎµÈ nusinersen (Spinraza)´Ù."°í ¼³¸íÇß´Ù.
¿¬±¸ÁøÀº ŸÀÔ 1 ô¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ ¾Æ±â ȯÀÚ 15¸íÀ» ´ë»óÀ¸·Î ÇÑ ÀÓ»ó¿¡¼ ÀÌ µÎ Ä¡·á¹ýÀÇ È¿°ú¸¦ È®ÀÎÇß´Ù°í ¸»Çß´Ù.
ÀÌµé ¸ðµÎ¿¡°Ô SMN À¯ÀüÀÚÀÇ »õ Ä«ÇÇ°¡ Æ÷ÇÔµÈ À¯ÀüÀûÀ¸·Î Á¶ÀÛµÈ ¹ÙÀÌ·¯½º¸¦ Á¤¸Æ ÁÖ»çÇß´Ù. ÀÌ ¹ÙÀÌ·¯½º´Â AVXS-101À¸·Î ¸í¸íµÆ´Ù.
ÀÌ ÀÓ»óÀº ¾ÈÀü¼ºÀ» Å×½ºÆ®Çϱâ À§ÇÑ 1»ó ÀÓ»óÀ̾ú´Ù.
AVXS-101 ·Î Ä¡·á¹ÞÀº 15¸íÀÇ È¯ÀÚ ¸ðµÎ »ýÁ¸Çß°í ÀϺδ Àß ÀÚ¶ó°í ÀÖÀ¸¸ç, °í¿ë·®À» Åõ¿©Çß´õ´Ï ¹ÝÀÀ·üµµ ´õ ÁÁ¾Ò´Ù.
Nusinersen ÀÓ»óÀº ¹Ì±¹ 31°³ º´¿ø¼ 80¿©¸íÀÇ Ã´¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ ¾Æ±â ȯÀÚµéÀ» ´ë»óÀ¸·Î ÁøÇàµÆ´Ù.
Nusinersen´Â SMN2 À¯ÀüÀÚ·Î ÀÎÇØ ´Ü¹éÁú »ý¼±À» Áõ°¡½ÃÄÑ, ½Å°æ ¼Õ»ó ÁøÇàÀ» ¸ØÃß°Ô ÇÑ´Ù.
ÀÌ ÀÓ»ó¼ 41%ÀÇ À¯¾Æ ȯÀÚ°¡ nusinersen·Î Ãʱâ Ä¡·á¸¦ ¹Þ¾Ò´Âµ¥, ÀÌµé °¡¿îµ¥ 51%°¡ ¾ÈÁ¤µÇ¾ú°Å³ª ¿îµ¿±â´ÉÀÌ Çâ»óµÆ´Ù.
¶ÇÇÑ nusinersen·Î Ä¡·á¹ÞÀº ȯÀÚµéÀÇ »ç¸ÁÀ§ÇèÀº À§¾àÁý´Üº¸´Ù 63% ´õ ³·¾Ò´Ù.
¿¬±¸ÁøÀº " ÀÌ µÎ°¡Áö Ä¡·á¹ýµéÀº ô¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ ȯÀÚÀÇ °áÇÌµÈ SMN ´Ü¹éÁúÀ» ä¿öÁÜÀ¸·Î½á Áß¿äÇÑ ½Å°æ ´Ü¹éÁú »ý¼±À» ÃËÁø½ÃÄÑÁØ´Ù. ÀÌ Ä¡·á¹ýµéÀº ô¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ ¾î¸°ÀÌ È¯ÀÚµéÀÇ »ýÁ¸·üÀ» ³ô¿©ÁÖ¾ú°í ¿îµ¿ ±â´Éµµ Çâ»ó½ÃÄÑÁÖ¾ú´Ù."°í ¹àÇû´Ù.
ÀÌ·± °úÁ¤À» ÅëÇØ ±ÙÀ°°ú È£Èí±â´É, »ýÁ¸À²À» ÁÁ¾ÆÁöµµ·Ï ÇÏ´Â °ÍÀ̶ó°í ¼³¸íÇß´Ù.
À̵é Ä¡·á¹ýÀº ÃÖÃʷΠô¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ ȯÀÚµéÀÌ Çö½Ç¿¡¼ ÀÌ¿ë°¡´ÉÇÑ Ä¡·á¹ýÀÌ µÆ´Ù°í ¿¬±¸ÁøÀº ¸»Çß´Ù.