현재까지 유전자 정보를 분석하는 차세대 염기서열 분석법(Next-Generation Sequencing, 이하NGS)이 지속적으로 발전하면서 질환 진단과 맞춤형 치료에 활용할 수 있는 유전 변이의 해석 알고리즘 또한 개발이 가속화되고 있다.

㈜SCL헬스케어는 최근 특허청으로부터 차세대 염기서열 분석법(NGS)을 기반으로 한 유전체 변이 해석 알고리즘 ‘SATOK’에 대한 기술 특허를 인정받았다고 30일 밝혔다.

NGS 검사에서 가장 핵심적인 파트는 분석 단계에서 발견된 수많은 변이 중에서 환자의 질환과 연관이 있는 변이를 찾아내고 이를 최종적으로 해석해 질환을 진단하는 데에 적용하는 것이다. 이는 여러 의학적 근거와 환자의 임상양상을 토대로 판단해야 하기 때문에 정확성과 전문성이 가장 필요한 단계이다.

SCL헬스케어 연구팀은 NGS 분석단계에서 유전체 변이의 보다 객관적이고 체계적인 분류 과정을 찾아내기 위해 이번 연구를 시작했으며, 검출된 유전자 변이들이 임상적으로 유의미한 변이인지를 정확하게 판독할 수 있는 변이 해석 알고리즘(SCL Genome Analysis Tool Kit, 이하 SAToK)을 개발하는데 성공했다.

SCL헬스케어 관계자는 “SAToK 알고리즘은 미국의학유전학회(ACMG) 가이드라인에 기반해 병원성 정보를 정확하게 분류하고, 현재 상용화되고 있는 알고리즘에 비해 병원성이 있는 유전변이를 높은 정확도로 구분해 낼 수 있는 장점을 가지고 있다”고 설명했다.

이번 SAToK 알고리즘 개발을 통해 SCL헬스케어는 생명과학 및 보건의료 분야 연구자들에게 정확한 변이 판독 결과를 제공할 수 있을 뿐만 아니라 임상연구 분야에서도 효과적으로 활용될 수 있을 것으로 기대된다.

한편, SCL헬스케어는 SCL(재단법인 서울의과학연구소) 및 하나로 의료재단과 공동으로 진행한 대사증후군 코호트 연구사업의 일환으로, 국내 대사증후군 환자에서 특이적인 유전적 변이들을 최초로 발견했다. 관련 연구결과는 지난 8월 국제 저명 학술지인 'Diabetology and Metabolic Syndrome'와 ‘Genes’에 게재된 바 있다.